🧬 genomics
A phylogenetic estimate of canine retrotransposition rates based on genome assembly comparisons
该研究通过比较多种犬类基因组组装，估算出近期犬类进化中 LINE-1 和 SINEC 逆转录转座子的插入率分别为每 184 次和每 22 次出生发生一次，表明尽管 SINEC 是犬类基因组演化的重要驱动力，但其高水平的多态性主要反映了长期积累的遗传变异。
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genomics
369 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
🧬 genomics
Differential chromatin accessibility between pre- and post-natal stages highlights putative causal regulatory variants in pig skeletal muscle
该研究通过整合猪骨骼肌的 ATAC-seq、分子 QTL 和 GWAS 数据，揭示了产前与产后阶段染色质可及性的动态差异，识别出大量具有阶段特异性的调控元件，为解析影响猪生产性状的关键因果变异提供了新框架。
🧬 genomics
Hookworm genomic diversity and population structure from accessible sample types: A validated approach to generate genome-wide polymorphism datasets from individual third-stage larvae
本研究验证了一种从单个钩虫第三期幼虫（L3）中提取核酸并结合全基因组扩增与测序以生成高精度基因组多态性数据集的优化方法，并应用该方法揭示了实验室饲养的十二指肠钩虫种群相较于野外样本存在遗传多样性降低及近交或遗传漂变迹象。
🧬 genomics
Identifying crossovers in a cattle pangenome containing haplotype-resolved assemblies from half-siblings
该研究通过构建包含半同胞的高质量牛泛基因组，结合长读长测序产生的结构变异和甲基化信息，实现了超越传统 SNP 标记的重组事件精细定位与验证。
🧬 genomics
Two domesticated species of rice shaped the population structure of Xanthomonas oryzae pv. oryzae in Africa
该研究通过基因组分析揭示，非洲稻（*Oryza glaberrima*）的驯化与亚洲稻（*Oryza sativa*）的引入分别塑造了非洲稻黄单胞菌（AfXoo）独特的进化历史与种群结构，特别是转录激活因子样效应物（TALEs）的变异使其能够适应两种宿主。
🧬 genomics
Conserved Human CpG Dinucleotides Identify Enriched Ageing-related Signals in Developmental Pathways and the Brain
该研究通过鉴定人类基因组中缺乏突变的超保守 CpG 位点，发现这些位点显著富集于大脑表达基因及发育与衰老相关通路，并常位于衰老相关的差异甲基化区域，从而揭示了 DNA 甲基化衰老的分子机制与发育过程及大脑功能之间存在深刻的内在联系。
🧬 genomics
Donor-specific assemblies enhance somatic structural variant detection in complex genomic regions
该研究通过 SMaHT 网络在 COLO829 黑色素瘤细胞系中的基准测试表明，利用供体特异性组装（DSA）替代线性参考基因组，能显著克服参考偏差和重复区域限制，从而将体细胞结构变异的检出率提升 1.8 倍，特别是在卫星序列等复杂区域及癌症相关基因中。
🧬 genomics
Crosstalk between Ovate Family Proteins, plant hormones, and microtubule dynamics regulating fruit shape
该研究通过整合系统发育、转录组及共表达网络分析，揭示了桃和苹果中 Ovate 家族蛋白（OFPs）通过调控油菜素内酯信号与细胞骨架动态的互作网络，从而决定果实扁平或长形表型的分子机制，为蔷薇科作物果实形状的育种提供了新框架。
🧬 genomics
Substantial genomic and methylation variability between MCF-7 sublines
该研究利用纳米孔测序技术揭示了 MCF-7 乳腺癌细胞系不同亚系之间存在显著的基因组变异和甲基化差异，发现这些差异主要由等位基因特异性甲基化驱动，并涉及多个癌症驱动基因及转座元件的活性变化。
🧬 genomics
Lessons learned from manual curation of thousands of gene models in the nematode Pristionchus pacificus
本研究通过对秀丽新小杆线虫（*Pristionchus pacificus*）RSC011 菌株进行社区协作的手动基因模型校正，结合新型转录组数据修正了超过 7,500 个基因模型，并揭示了组装错误、人工转录本融合及同源数据误差传播等普遍存在的基因组注释问题，为跨物种的基因组注释工作提供了重要指导。