Extensive splicing deficiency in a degenerating mating-type chromosome
该研究通过对四种绿藻的长读长测序分析，揭示了非重组的 UV 交配型染色体在数亿年演化过程中，因序列组成和染色质结构改变导致剪接缺陷（内含子滞留）成为基因功能衰退的新机制，表明转录层面的功能障碍是此类基因组退化的重要途径。
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genomics
510 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Stage-dependent chromatin accessibility remodeling defines an architectural state in facioscapulohumeral muscular dystrophy myoblasts
该研究利用 T2T-CHM13 参考基因组和 ATAC-seq 技术，揭示了肌营养不良面肩肱型（FSHD）的成肌细胞在增殖阶段存在一种由高级基因组结构紊乱驱动的、可随终末分化而缓解的特异性染色质可及性重塑状态，表明这种早期且阶段受限的核架构改变是疾病易感性的关键决定因素，而非直接由 DUX4 持续驱动。
CollapsedChrom: resolving the assembly of collapsed chromosomal segments in polyploid genomes of the model grass genus Brachypodium
本研究开发了名为 CollapsedChrom 的生物信息学流程，利用测序深度分析和染色体核型信息，成功解决了多倍体草属植物（*Brachypodium phoenicoides* 和 *B. boissieri*）基因组组装中因序列高度相似导致的片段塌陷问题，构建了高质量的染色体水平参考基因组。
Bacterial proteome foundation model enhances functional prediction from enzymes to ecological interactions
该研究提出了基于数万个细菌基因组训练的蛋白质组基础模型 BacPT，通过捕捉局部与全基因组上下文信息，显著提升了从酶活性到生态相互作用等多尺度细菌功能预测的准确性。
Biobank-scale genotyping of Robertsonian translocations reveals hidden structural variation on the human acrocentric chromosomes
该研究提出了一种利用短读长测序数据直接检测罗伯逊易位携带者的新方法，并在大规模人群队列中验证了其发生率，同时揭示了人类近端着丝粒染色体上此前未被表征的远端连接区结构变异。
Genome compartments guide protamine replacement and genome stability during spermiogenesis
该研究通过整合小鼠精细胞阶段特异性纯化与表观遗传学分析，揭示了组蛋白 - 鱼精蛋白替换过程受基因组区室（A/B 区室）动态调控，其中 A 区室染色质的可及性不仅指导鱼精蛋白的靶向装载，还决定了精子基因组的稳定性与完整性。
Breath to genome: Whole genome sequencing of large whales from blow sampling
该研究通过在加拿大 Gitgaat 原住民领地利用无人机采集座头鲸喷气样本，成功构建了高质量的基因组数据，证明了这种非侵入式方法足以用于鲸类种群的遗传监测、结构分析及系统发育研究。
Identification of Dynamic Genetic Influences on DNA Methylation from Birth to Adulthood
该研究利用纵向队列数据识别了随年龄变化的动态遗传调控位点（longitudinal mQTLs），揭示了遗传对 DNA 甲基化的影响从出生到成年呈动态演变特征，并发现这些位点具有更高的遗传力且富集于发育相关通路。
Significantly Improved Mouse and Rat Genome Annotation Using Sequence Read Archive RNA-seq Data
该研究利用海量公共 RNA-seq 数据开发了一套包含三种新算法的注释流程，显著提升了小鼠和大鼠基因组中低表达未注释基因及新外显子转录本的检测能力，并发布了标准化的基因组注释文件以支持后续功能分析。
Exercise induces Skeletal Muscle Methylome and Transcriptome changes, regardless of Age and COPD
这项研究表明，有氧运动可诱导骨骼肌发生转录组和甲基组改变，且这些分子适应机制不受慢性阻塞性肺病（COPD）状态或年龄的影响，其中与 DNA 甲基化相关的持久性适应主要涉及免疫调节和组织重塑。