510 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
该研究系统评估了 10X Genomics GEM-X Flex 单细胞测序方案，证明其在结合"chop-fix"预处理后，对临床试验中常见的固定组织及 FFPE 样本的分析性能优于标准方案及冷冻样本的单核测序，为在临床研究中广泛应用单细胞转录组学提供了稳健的解决方案。
该研究利用 PacBio HiFi 长读长测序技术对 K1463 家系进行全基因组分析，系统揭示了串联重复序列（TR）突变率受重复单元长度、序列完整性、杂合性以及父系年龄等因素影响，并发现特定位点存在超突变现象及细微序列差异对突变性的关键作用。
本研究利用 Nanopore、PacBio HiFi 和 Hi-C 测序技术，成功构建了单倍体孤雌生殖线虫*Acrobeloides nanus*的高质量染色体水平基因组组装，为解析其无性繁殖、极端环境耐受性及与模式生物*秀丽隐杆线虫*发育差异的遗传机制提供了关键资源。
该研究通过优化消除重组偏倚的 iMAP CRISPR 扰动平台，在 46 种小鼠组织中系统绘制了 RNA 修饰因子的组织特异性功能图谱，并发现 Thg1l 作为 NK 细胞 TNF 产生抑制剂的潜在治疗靶点。
该研究利用全基因组数据发现，尽管 Aeolian 壁虎（Podarcis raffonei）经历了长期隔离并拥有极低的基因组杂合度，但其实际遗传负荷与较大种群相当，表明严重瓶颈效应下的小种群只要有害突变负担在可承受范围内，仍可能长期存活。
该研究通过整合多组学数据，揭示了人类 C2H2 锌指蛋白家族在染色质环锚点处存在广泛的相互作用网络，并发现这些相互作用与基因表达调控及癌症突变密切相关。
该研究通过构建水螅（*H. vulgaris*）的高质量染色体水平基因组并结合比较基因组学分析，揭示了其永生性并非依赖传统的抗衰老基因，而是与特定的代谢策略、基因丢失以及基因体高甲基化维持的转录稳定性密切相关。
本研究通过构建番鸭染色体水平的单倍型解析基因组，揭示了雌性异配ZW系统中母源单倍型基因组具有更开放的染色质结构和更高表达水平，而Z染色体则依赖补偿平衡机制进行调控，并鉴定了非孟德尔遗传区域，为家禽杂种优势的利用提供了重要理论依据。
本研究首次报道了菲律宾特有物种菲律宾藤黄（Garcinia binucao）的完整叶绿体基因组，揭示了其 156,570 bp 的环状结构、128 个注释基因及系统发育关系，为后续物种保护与遗传资源利用奠定了基础。
该研究提出了一种名为 FX-seq 的高可扩展性单核 RNA 测序方法，通过利用有机催化剂去除交联并引入铂基交叉保护，成功克服了福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）及多聚甲醛（PFA）固定组织样本中逆转录产率低的难题，实现了对数十万细胞核的异质性分析及其与病理注释的整合，为临床回顾性研究和精准医疗提供了强大工具。