369 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
本文介绍了名为 HERVarium 的综合交互式数据库，该系统对全基因组范围内的人类内源性逆转录病毒（HERV）LTR 进行了大规模注释与分析，揭示了其结构特征、调控景观以及与保守病毒结构域和宿主基因（包括 lncRNA）的协同进化关系。
本研究利用 10X Genomics Visium HD 技术对成人和儿童健康人类肝脏进行了高分辨率空间转录组分析，构建了细胞级空间基因表达图谱，为解析肝脏异质性及发现疾病特异性标志物提供了关键资源。
该研究利用三代家系的全端粒到端粒单倍型组装及多细胞类型长读长表观基因组数据，揭示了人类着丝粒核心区域在遗传上高度稳定而在表观遗传上具有显著可塑性的特征，并阐明了重编程与分化过程中着丝粒的甲基化重塑、核小体组织变化及新发突变分布规律。
本研究通过整合比较基因组学与系统级转录组分析，构建了涵盖 19 种 33 株利什曼原虫的 RNA 结合蛋白（RBP）全景图谱，揭示了其核心保守群与谱系特异性群，阐明了 RNA 修饰机制的演化差异，并鉴定了与寄生虫生活史、应激反应及锑类药物耐药性密切相关的关键 RBP 及其调控网络。
本研究通过长读长测序技术构建了毛地黄（*Digitalis purpurea*）的高质量基因组，鉴定了花青素合成相关基因，并发现花色的缺失源于花青素合酶基因的大片段插入失活，而大型顶花的形成则与*DpTFL1/CEN*基因的大片段插入密切相关。
该研究通过分析阿尔茨海默病患者及对照组的脑组织数据，揭示了等位基因特异性可变多聚腺苷酸化（asAPA）作为连接非编码遗传变异与神经发育及神经退行性疾病风险的关键机制，并发现 FMRP 蛋白在其中发挥核心调控作用。
该研究发现，在人类乳腺上皮细胞中，HP1α的缺失与TGFβ的激活对三维基因组组织产生截然相反的调控作用：前者促使染色质从非活性区向活性区转变并上调致癌基因，而后者则促进染色质压缩并增加非活性区比例，揭示了这两种因子通过重塑染色质架构在乳腺癌发生中的关键机制。
本文介绍了 ARSENAL，这是一种通过在功能富集的调控序列上进行短上下文训练，并结合一种鼓励基序（motif）发现的新型正则化方法，从而在调控基序发现、变异效应预测及染色质可及性预测等方面优于现有大规模 DNA 语言模型的模型。
本研究通过结合宏基因组学和单细胞测序技术，揭示了头孢替芬（ceftiofur）抗生素治疗与大肠杆菌（*E. coli*）接种如何共同导致牛犊粪便微生物群落结构、营养相关菌群丰度以及抗生素耐药基因与毒力因子分布发生显著重塑。
这项研究通过结合长读段和短读段测序技术，构建了一个高质量的白令海太平洋鲱（*Clupea pallasii*）染色体级参考基因组，填补了该物种基因组资源的空白。