Side-necked turtle genomes reveal chromosomal dynamics, skeletal innovation and cancer resistance
本研究通过构建七个侧颈龟高质量参考基因组，揭示了驱动龟类染色体多样性、单一起源遗传性别决定机制、骨骼创新及癌症抵抗力的基因组演化规律，并证实基因丢失是进化创新的重要驱动力。
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genomics
510 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Diversity and Genomic Organization of Non-B DNA Motifs in Haplotype-Resolved Human Genome Assemblies
该研究利用 130 个单倍型解析的人类基因组组装，系统分析了六种非 B 型 DNA 基序的多样性与基因组分布，揭示了其在人口层面的显著变异及其在着丝粒、节段重复等短读长测序难以解析的复杂重复区域中的富集特征，阐明了结构稳定性在塑造这些区域基因组分布中的关键作用。
A Translocation within the Ogataea Species Complex Alters Local Subtelomeric Chromatin while Maintaining Overall Genome Organization
该研究揭示了在 Ogataea 物种复合体中，尽管整体基因组组织和组蛋白修饰模式高度保守，但染色体间的易位事件仍会特异性地改变亚端粒区域的染色质组成及基因表达，从而在微观进化尺度上影响基因组功能。
Alternative 3' Polyadenylation Responses to Acute Ethanol Exposure Differ Between Drosophila Populations
该研究发现急性乙醇暴露会诱导果蝇产生广泛的替代多聚腺苷酸化（APA）响应，但这种响应具有高度的基因型和种群依赖性，法国种群倾向于 3'UTR 缩短而赞比亚种群倾向于延长，表明种群特异性的 APA 重塑是适应环境压力的潜在分子基础。
MERFISH 2.0, an ultra-sensitive single-cell spatial transcriptomics imaging chemistry across diverse tissue types
该研究开发了超灵敏的 MERFISH 2.0 空间转录组成像技术，通过显著提升对福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）等降解及存档样本中 RNA 的检测灵敏度（最高达 8 倍），实现了跨多种组织类型的大规模、队列级空间转录组分析。
Reprogramming of neuronal genome function and phenotype by astrocytes
该研究揭示了星形胶质细胞通过重塑染色质可及性并调控关键转录因子，在数周共培养过程中对神经元基因组功能及表型（包括形态和电生理特性）产生深远重编程作用，且相关基因模块与精神分裂症及阿尔茨海默病密切相关。
A Zero-Inflated Hierarchical Generalized Transformation Model to Address Non-Normality in Spatially-Informed Cell-Type Deconvolution
本文提出了一种结合零膨胀分层广义变换模型（ZI-HGT）与条件自回归去卷积（CARD）的新框架，有效解决了口腔鳞状细胞癌空间转录组数据中的高零膨胀和非正态性问题，从而显著提升了细胞类型去卷积的准确性并量化了不确定性，进而揭示了肿瘤微环境中成纤维细胞亚群的分布特征。
Decontaminating genomic data for accurate species delineation and hybrid detection in the Lasius ant genus
该研究通过开发结合竞争比对和等位基因深度比频率过滤的去污染流程，成功消除了瑞士蚁属（Lasius）基因组数据中的交叉污染，纠正了原本因污染导致的广泛杂交假象，揭示该属物种间杂交极为罕见，并强调在基因组数据分析前系统检测交叉污染至关重要。
Using pangenome variation graphs to improve mutation detection in a large DNA virus
该研究首次构建了牛痘病毒（LSDV）的泛基因组变异图，证明相比传统线性参考基因组，该方法能显著减少参考偏差，更准确地检测免疫逃逸等关键基因中的突变及谱系特异性变异，从而提升对大型 DNA 病毒的基因组监测与溯源能力。
CAD-C reveals centromere pairing and near-perfect alignment of sister chromatids
该研究提出了一种利用 Caspase 激活的 DNase（CAD）进行染色质片段化并结合纳米孔测序的新型染色质构象捕获技术 CAD-C，该技术实现了单核小体分辨率的 3D 接触图谱重建，揭示了着丝粒的紧密配对以及黏连蛋白（cohesin）介导的姐妹染色单体间近乎完美的核小体对齐。