🧬 genomics
Inference of admixture in dogs from whole genome sequences
本文介绍了一种利用 SCOPE 方法从全基因组测序数据中推断犬类全球基因混杂（admixture）的新流程，证明了该方法在处理多祖先群体及低测序深度样本时具有准确的品种成分推断能力。
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genomics
369 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
🧬 genomics
Virtual Cells Need Context, Not Just Scale
本立场论文认为，实现稳健的“虚拟细胞”需要优先考虑多样化的生物学背景和因果表示学习，而非仅仅扩大模型容量和数据规模，因为当前的模型尽管规模庞大，却仍无法跨上下文进行泛化。
🧬 genomics
Characterizing yield through wheat's perception of chronological progression: a multi-omics plant-time warping approach
本研究介绍了植物时间扭曲（Plant Time Warping, PTW），这是一种创新的深度学习模型，它整合了高通量表型、基因组和环境数据，以准确预测小麦产量并识别不同欧洲环境下的稳定性模式，从而推进作物育种中的气候适应策略。
🧬 genomics
Host genetics and pre-vaccination blood transcriptome as determinants of vaccine-induced immunity to Influenza A virus in swine
本研究确定了决定猪在甲型流感病毒疫苗接种后抗体反应强度及长期持续性的特定遗传位点和接种前血液转录组特征，为优化育种和疫苗接种策略提供了潜在的生物标志物。
🧬 genomics
Genetic prediction with ARG-powered linear algebra
本文介绍了一种利用祖先重组图（ARG）和随机线性代数构建的可扩展框架，旨在高效地估计生物样本库规模数据集上的方差分量并预测复杂性状的遗传值，在展示出与使用真实 ARG 的方法相当的性能的同时，也提供了优于传统方法的准确性。
🧬 genomics
A chromosome-level genome assembly of Thecaphora frezzii, cause of peanut smut, reveals the largest genome among the true smut fungi
本研究展示了花生黑粉病病原菌——弗氏希卡福拉菌（*Thecaphora frezzii*）的首个染色体水平基因组组装，揭示了其在真菌黑粉菌中拥有最大且重复序列最多的基因组，并为理解其独特的感染策略、进化历史及种群动态提供了宝贵的资源。
🧬 genomics
New annotations for three pea aphid genome assemblies allow comparative analyses of duplication and gene family evolution
本研究利用长读段测序技术和一种综合方法，为三个豌豆蚜基因组组装提供了新的统一基因注释，旨在纠正先前的错误注释，并为分析这一模式昆虫中的基因重复与进化提供一个稳健的比较框架。
🧬 genomics
AlphaGenome-enabled analysis of non-coding regulatory variants underlying RHD expression with wet-lab validation
本研究表明，将 AlphaGenome 深度学习模型与针对 K562 细胞的靶向 CRISPR 碱基编辑相结合，为识别并实验验证调控 RHD 表达的功能性非编码调节变异提供了一个可扩展且具有成本效益的框架，这标志着对 AlphaGenome 预测结果的首次表型验证。
🧬 genomics
Effects of Extruder Dynamics and Noise on Simulated Chromatin Contact Probability Curves
本研究表明，尽管动态和静态环挤压模型都能近似通用的接触概率曲线，但由于挤压器寿命和空间噪声的差异，两者在内部染色质结构和环统计数据方面会产生本质上不相容的结果，这凸显了在解释染色质架构时考虑这些建模假设的紧迫性。
🧬 genomics
The performance of genetic-constraint metrics varies significantly across the human noncoding genome
本文揭示了由于模型偏差和低信噪比，遗传约束指标（尤其是 Gnocchi）在人类非编码基因组中表现出显著的性能差异，因此建议使用鲁棒的偏差度量对这些评分进行注释，以帮助用户评估其可靠性。