Complex Genomic Structural Variation Underlies Climate Adaptation across Eucalyptus species
该研究通过构建桉树泛基因组并分析结构变异，鉴定出包含复杂结构变异的冷适应关键位点 CHILL1，证实了野生树木种群中蕴藏的关键适应性等位基因可为气候适应性恢复提供重要资源。
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genomics
510 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
A chromosome-level reference genome for the colonial marine hydrozoan Podocoryna americana
本研究利用 PacBio 长读长和 Hi-C 短读长测序技术，成功构建了具有 17 条染色体水平支架、包含 19,085 个预测蛋白编码基因的殖民海洋水螅虫 Podocoryna americana 的高质量参考基因组，为研究刺胞动物的发育、再生及异体识别进化提供了宝贵资源。
Evolutionary emergence and preservation of microproteins encoded by upstream ORFs
该研究通过整合酵母属多物种的核糖体图谱与纳米孔直接 RNA 测序数据，鉴定出大量在进化上保守且受纯化选择的上游开放阅读框（uORF）翻译事件，揭示了其编码的微蛋白具有功能潜力，并发现部分微蛋白可通过独立转录本产生，从而阐明了微蛋白的进化起源与保留机制。
Popformer: Learning general signatures of positive selection with a self-supervised transformer
该论文提出了一种名为 Popformer 的新型自监督 Transformer 模型，通过预训练学习基因组变异的通用模式，显著提升了在多样化进化场景下检测自然选择信号、进行基因型填补及推断群体结构的准确性与泛化能力。
GOntact: using chromatin contacts to infer target genes and Gene Ontology enrichments for cis-regulatory elements
本文介绍了名为 GOntact 的计算工具，该工具利用染色质接触数据（如 Promoter Capture Hi-C）而非传统的基因组邻近性来更准确地推断顺式调控元件的靶基因，并据此进行功能富集分析，从而获得比传统方法更具体且一致的生物学功能注释。
Defining a tandem repeat catalog and variation clusters for genome-wide analyses
该研究通过整合现有数据并开发新算法，构建了包含 486 万个位点且区分孤立重复序列与变异簇的 TRExplorer v1.0 目录，旨在解决基因组范围内串联重复分析中因目录定义不一致导致的碎片化问题，并支持短读长与长读长数据的统一分析。
Molecular switch mediates the glucocorticoid receptor transition from tumor suppressor to oncogene in the prostate
该研究揭示了 p63 作为关键分子开关，通过调控 GATA2 和 FRA1 转录因子的表达来重塑糖皮质激素受体（GR）的染色质结合与转录输出，从而决定其在前列腺癌中是发挥肿瘤抑制作用还是转化为促进耐药和恶性进展的致癌因子。
Evolutionary remodeling of non-canonical ORF translation in mammals
该研究通过整合数百个高质量哺乳动物组织的核糖体图谱数据，构建了包含数万个小开放阅读框（ncORFs）的综合图谱，揭示了其在进化过程中受到的编码约束、谱系特异性保守性以及通过共翻译机制与经典编码序列的功能整合。
Links Between Gut Microbiota of Uruguayan Infants, Breast Milk Composition, and Maternal Factors During Exclusive Breastfeeding
这项针对乌拉圭初产母子的研究发现，分娩方式（阴道分娩或剖宫产）不仅显著影响纯母乳喂养婴儿在约 5.4 个月时的肠道菌群组成，还决定了母乳成分及母亲压力与特定微生物类群之间的关联模式。
Chromosomal rearrangements and instability caused by the LINE-1 retrotransposon
该研究通过实验模型与癌症基因组分析证实，LINE-1 逆转录转座子能通过其编码蛋白引发的双链断裂非法重组直接导致染色体易位、倒位及折叠重排，进而诱发染色体不稳定并驱动癌症基因组的复杂进化。