The genetic basis for DNA methylation variation across tissues and development
该研究通过整合小鼠和人类的多组织全基因组甲基化与遗传变异数据，构建了一个统一的发育框架，揭示了遗传变异通过破坏转录因子结合在植入期和器官发生期等关键阶段塑造表观基因组并调控基因表达的普遍机制。
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genomics
510 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
GALA: A Unified Landmark-Free Framework for Coarse-to-Fine Spatial Alignment Across Resolutions and Modalities in Spatial Transcriptomics
本文提出了 GALA 框架，这是一种统一的无标志点方法，通过结合全局仿射变换与局部微分同胚变形，有效解决了空间转录组数据在分辨率差异、模态不匹配及组织覆盖不全等复杂场景下的空间对齐难题。
Transposable Element Diversification and the Evolution of Peltigerales Lichen Symbionts
本研究通过对 11 种 Peltigerales 地衣进行长读长宏基因组测序，构建了迄今最大的子囊菌门基因组，揭示了转座元件的高含量及其在驱动地衣共生生活方式进化中的关键作用。
A Multispecies, Modality-Agnostic Scalable In Vivo Mosaic Screening Platform for Therapeutic Target Discovery
该研究开发了一种可扩展的、模态无关的体内 AAV 高通量筛选平台，结合针对人类疾病特征的单细胞转录组分析框架，在多种物种和疾病模型中成功鉴定并验证了具有治疗潜力的代谢、抗纤维化及免疫调节靶点。
Extensive Novel Genomic Variations in Mutant European Pear Individuals Revealed by Mapping to a Pangenome Reference
该研究利用纳米孔全基因组测序技术，通过将突变欧洲梨个体映射至泛基因组参考序列，成功鉴定出由伽马射线诱变产生的大量新型基因组变异（包括单碱基替换和大规模结构变异）及多倍体植株，为培育抗病、适应气候变化的梨树砧木及解析性状遗传基础提供了宝贵资源。
Tandem repeat variation shapes immune cell type-specific gene expression
该研究通过对超过 540 万个免疫细胞进行多组学分析，系统揭示了串联重复序列（TRs）变异在塑造免疫细胞类型特异性基因表达及调控复杂免疫性状中的关键作用。
Genomic selection for seed yield enhances flax breeding efficiency
该研究证实，利用育种导向群体进行基因组选择可显著降低亚麻种子产量预测成本并提高选择效率，表明该技术已具备在育种项目中常规应用的可行性。
A consensus genome sequence for the social amoeba Dictyostelium giganteum
本研究利用来自印度 Mudumalai 自然保护区的六种*Dictyostelium giganteum*菌株的 Illumina 测序数据，构建了包含核与线粒体基因组的共识基因组序列，并通过转录组验证了其高完整性，同时揭示了该物种在基因组结构、重复序列特征及与动物和粘菌保守性方面的关键进化信息。
iCLIP3: A streamlined, non-radioactive protocol for mapping protein-RNA interactions in cellular transcripts at single-nucleotide resolution
本文介绍了 iCLIP3，这是一种优化的非放射性协议，通过引入红外可视化、硅胶柱 RNA 纯化及 TruSeq 双索引接头等改进，实现了从微量样本中快速、高效地以单核苷酸分辨率绘制全转录组范围的蛋白-RNA 相互作用图谱。
Multiscale confidence quantification for virtual spatial transcriptomics with UTOPIA
本文提出了 UTOPIA 框架，通过一种模型无关的方法在虚拟空间转录组学中实现跨空间分辨率和生物粒度的多尺度置信度量化，从而有效校准预测可靠性、控制假阳性率并提升下游分析的生物学解释性。