Hide and seek: de novo identification in sugar beet reveals impact of non-autonomous LTR retrotransposons
该研究利用甜菜基因组开发了一种无需先验序列信息的非自主 LTR 逆转录转座子鉴定流程，揭示了此类元件存在大量未被现有方法发现的多样化家族，并指出当前注释流程严重低估了其多样性。
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genomics
511 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Cell-type specific impact of opioid use disorder and HIV on the human forebrain and cerebellum
该研究通过对人类前额叶皮层、杏仁核和小脑的 58 万余个细胞进行单细胞转录组和表观基因组分析，揭示了阿片类药物使用障碍（OUD）和 HIV 感染在特定细胞类型中引起的免疫、突触及代谢改变，并发现小脑细胞类型受阿片类药物滥用影响尤为显著。
Contrastive Alignment of Expression and Copy Number Highlights Dosage-Insensitive Genes in Cancer
该研究提出了一种结合对比学习和难负样本挖掘的框架，通过分析单细胞转录组与拷贝数变异的对齐关系，成功识别出在肺癌中能够抵抗拷贝数变化而维持表达稳定的剂量不敏感基因，为揭示癌症的调控逃逸机制及发现新治疗靶点提供了通用方法。
Scaling laws of genome composition and the transitionto complex multicellularity
该研究通过跨物种比较分析揭示了基因组规模、基因含量与编码 DNA 之间的标度律，指出在基因含量超过约 40 Mb 后编码区增长趋于饱和，而非编码序列的扩张主导了复杂多细胞生物基因组的演化。
Integrating coastal microbiome observations for human, oyster and environmental protection
法国 ROME 试点研究通过在四个河口生态系统建立基于环境 DNA 的观测网络，利用宏条形码和宏基因组技术评估了河流输入对微生物群落的影响，成功实现了对威胁人类、牡蛎及生态系统健康的关键病原体和有害藻类的早期监测与风险预警。
Towards a holistic epidemiology of Streptococcus agalactiae using the BakRep repository
本研究利用 BakRep 数据库中的 37,970 个无乳链球菌基因组，整合血清型、MLST、耐药基因及元数据，揭示了该病原体的全球流行特征与基因组多样性，同时强调了完善元数据对于全面理解其流行病学至关重要。
Reconstructing the human enhancer RNA transcriptome
该研究通过跨组织、细胞类型和区室的泛转录组组装，构建了首个包含 36,536 个转录本的人类增强子 RNA（eRNA）转录本级目录，揭示了 eRNA 剪接的可重复性、细胞特异性及其在疾病中的调控变化，并发布了相关注释资源以推动 eRNA 的功能研究。
A dual DNA/RNA-binding factor regulates co-transcriptional splicing through target RNA interaction and modulates splicing factor dynamics
该研究发现，一种功能保守的 GA 富集 DNA 结合转录因子 CLAMP 通过其朊病毒样结构域与靶 RNA 及 RNA 结合蛋白（如 hnRNPA2/B1 家族）发生物理和功能互作，从而在转录过程中精确调控性别特异性的剪接事件并防止异常剪接。
TranslAGE: A Comprehensive Platform for Systematic Validation of Epigenetic Aging Biomarkers
本文介绍了 TranslAGE 这一公开在线平台，它通过整合 179 个人类血液 DNA 甲基化数据集并基于 STAR 框架（稳定性、治疗反应、关联性和风险）对 41 种表观遗传衰老生物标志物进行标准化评估，从而建立了首个用于跨人群基准测试和验证这些生物标志物的可重复框架，以加速其向临床应用的转化。
The grain amaranth pangenome reveals domestication-associated changes in diversity and function of structural variation
该研究构建了涵盖五个物种的高质量谷粒苋泛基因组，揭示了结构变异在驯化过程中对基因家族扩张与缺失的塑造作用，并定位了控制开花时间的关键位点，为作物改良提供了重要遗传资源。