511 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
该研究开发了一种单细胞慢病毒大规模并行报告基因检测（sc-lentiMPRA）技术，通过对约 19 万个血干细胞分化过程中的单细胞进行同步转录组与合成增强子活性分析，揭示了转录因子结合位点的亲和力差异如何以线性和非线性方式编码细胞类型特异性及增强子对转录因子浓度梯度的响应逻辑。
该研究通过对人类及六种灵长类动物全基因组进行系统分析，鉴定并表征了广泛存在的无终止密码子区域（SCFRs），揭示了其序列特征、结构模式及潜在的基因化属性，为理解灵长类中从头基因（de novo genes）的起源提供了新的框架。
本研究通过 16S rRNA 测序分析大西洋鲑不同体表的微生物群落，发现非侵入性的泌尿生殖孔和皮肤拭子可分别作为肠道和鳃部微生物的替代指标，并据此开发了高精度的“鲑鱼微生物健康评分”系统，为水产养殖提供了能够早于宿主屏障受损前预警疾病的新型生物标志物。
该研究通过全基因组基准测试发现，Ultima UG100 平台相较于 Illumina NovaSeqX 在特定区域（如均聚物、GC 富集区及读长末端）存在显著更高的错误率，且其高置信度区域排除了部分临床相关变异，凸显了超越现有参考集进行全基因组基准测试以评估测序平台准确性的必要性。
本研究利用现代测序技术完成了专性伏击捕食者 Phymata mystica（花猎蝽）的基因组测序与初步注释，揭示了其 710 Mb 的基因组特征、独特的单 X 染色体结构以及保守的毒液蛋白组成，为蝽类昆虫毒液进化研究提供了新框架。
该研究通过对莎草科和灯心草科 36 个染色体水平基因组的重建与分析，揭示了寡着丝粒驱动机制如何促进染色体快速重排，并发现了从寡着丝粒向单着丝粒或无卫星着丝粒全着丝粒演化的罕见实例，从而建立了着丝粒组织与基因组演化之间的关键联系。
该研究开发了机器学习模型 CardioAkita，证实先天性心脏病中的结构变异通过破坏发育基因的远端染色质互作导致基因表达异常，从而揭示了三维染色质结构重排在该病发病机制中的关键作用。
该研究利用针对 763 个自身免疫风险位点的高通量单细胞 CRISPR 激活筛选（SCANDAL），在人类原代 B 细胞中成功鉴定了数百个非编码风险位点与其顺式调控靶基因之间的功能联系，并揭示了共享的遗传调控网络及 SLE 相关增益功能变异的具体分子机制。
该研究揭示了源自智利河流的携带 blaCTX-M-65 阳性 pESI 巨型质粒的多重耐药沙门氏菌 Amager 血清型新谱系的出现，该谱系与全球 HC20_35565 簇相关并已引发英美人类感染，凸显了环境监测在预警新兴病原体方面的重要性。
该研究利用多组学数据揭示了 CRISPR 基因编辑和神经分化过程中女性 iPSC 的 X 染色体失活（XCI）侵蚀具有可变性，并阐明了 XIST 表达缺失通过引起 X 连锁及常染色体基因的等位基因表达失衡，从而对神经发育相关转录组分析产生显著混淆效应。