511 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
该研究利用多组学数据揭示了 CRISPR 基因编辑和神经分化过程中女性 iPSC 的 X 染色体失活（XCI）侵蚀具有可变性，并阐明了 XIST 表达缺失通过引起 X 连锁及常染色体基因的等位基因表达失衡，从而对神经发育相关转录组分析产生显著混淆效应。
该研究通过整合高通量单细胞 CRISPR 筛选、免疫匹配共培养及深度生成模型，系统绘制了胶质母细胞瘤中肿瘤细胞内在的免疫适应调控网络，并鉴定出可阻断免疫逃逸、增强 T 细胞杀伤的激酶靶点。
该研究通过构建染色体级二粒小麦基因组并利用 k-mer 分析，揭示了控制小麦非易碎穗轴的关键基因突变起源于不同的野生二粒小麦亚群，且部分突变在农业出现前就已存在于野生祖先的遗传变异中。
该研究通过整合大规模基因组与转录组数据，构建了鸡的性特异性基因调控图谱，揭示了数百个性别依赖的调控位点及其在代谢等复杂性状中的关键作用，为理解脊椎动物性二态性的分子基础提供了重要资源。
本研究完成了非洲猴面包树（*Adansonia digitata*）完整叶绿体基因组的组装与注释，通过结构特征分析、与其他*Adansonia*物种的比较基因组学以及锦葵科内的系统发育定位，揭示了其基因组保守性、进化选择压力及分子变异模式，为该物种的基因组研究提供了重要基础。
该研究通过整合 AI 驱动的 VirtualCRISPR 模型与全基因组 CRISPR 筛选，首次在人原代角质细胞中鉴定出 ALOX5 和 OXTR 作为银屑病治疗的新靶点，并证实抑制这两个靶点可产生与抗 IL-17RA 抗体相当的疗效，从而确立了"AI 引导功能基因组学”加速药物靶点发现的新范式。
该研究利用“家庭与儿童福祉未来”（FFCWS）队列数据，证实早期生活逆境（ELA）会导致唾液样本中出现具有功能意义且随时间持续的特异性 DNA 甲基化改变，从而为早期逆境通过表观遗传机制影响后续心理健康提供了生物学证据。
该研究利用非洲和印度洋绣眼鸟（“大物种形成者”）的基因组数据，揭示了自然选择与性选择如何共同驱动生殖隔离的演化，其中 Z 染色体上的选择位点在地理隔离种群中起主导作用，而涉及鸣叫、免疫及生态适应的基因则在生态分化种群中发挥关键屏障作用。
该研究通过单核细胞多组学分析揭示，慢性大麻使用在 HIV 感染者中通过表观遗传机制引发细胞类型特异性的免疫调节，显著改变了炎症相关基因的表达及细胞间通讯。
该研究利用长读长测序构建人类泛基因组图谱，开发了高灵敏度的 PG-NUMT 检测方法来全面解析核内线粒体 DNA 片段（NUMT）的基因组架构、人群动态及进化特征，揭示了其在疾病机制、基因调控及非人灵长类演化中的重要作用。