511 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
该研究通过整合人类全基因组关联数据与小鼠单细胞转录组数据，揭示了年龄相关性听力损失中感觉性亚型主要与毛细胞相关，而代谢性亚型主要与螺旋神经节神经元相关，且不同亚型的细胞表达异质性随年龄变化而呈现不同的时空特征，提示针对不同听力损失亚型的防治策略需考虑特定的细胞靶点及生命阶段。
本研究利用 PacBio HiFi 长读长测序与 Omni-C 染色质构象捕获技术，首次构建了高柠檬醛含量香茅（Cymbopogon flexuosus var. Krishna）的染色体尺度单倍型解析基因组组装，为香茅的分子育种、比较基因组学及代谢工程奠定了重要基础。
本文介绍了名为 HERVarium 的综合交互式数据库，该系统对全基因组范围内的人类内源性逆转录病毒（HERV）LTR 进行了大规模注释与分析，揭示了其结构特征、调控景观以及与保守病毒结构域和宿主基因（包括 lncRNA）的协同进化关系。
本研究利用 10X Genomics Visium HD 技术对成人和儿童健康人类肝脏进行了高分辨率空间转录组分析，构建了细胞级空间基因表达图谱，为解析肝脏异质性及发现疾病特异性标志物提供了关键资源。
该研究通过对 74 头太平洋灰鲸的全基因组重测序分析，揭示了西太平洋种群具有比东太平洋种群更高的遗传多样性，并证实该种群是由历史东西部种群混合及东向基因流主导形成的，从而阐明了其复杂的起源与基因流动动态。
该论文提出了一种名为 Mahi 的可扩展且可解释的多模态图神经网络框架，通过整合染色质可及性、转录因子结合、组蛋白修饰及蛋白质结构等多源数据来学习组织特异性基因表征，从而在基因必需性预测、疾病通路发现及治疗靶点识别等方面显著优于传统序列模型，为精准医疗和遗传脆弱性预测提供了新的基础。
该研究通过人诱导多能干细胞和斑马鱼模型，揭示了雌激素（17β-雌二醇）能够广泛改善自闭症及神经发育障碍（ASD/NDD）相关基因的异常表达，并选择性缓解特定基因（如 ASH1L、SCN2A 等）突变导致的神经元网络过度兴奋及相关行为表型，从而为解释自闭症男性患病率偏高的生物学机制提供了新见解。
该研究通过比较果蝇和埃及伊蚊的转座元件注释案例，指出人工校对在解析复杂基因组和近期转座活性方面更具优势，而自动化流程则适用于大规模比较基因组学分析，研究者应根据具体研究目标权衡精度与效率来选择合适的方法。
该研究利用三代家系的全端粒到端粒单倍型组装及多细胞类型长读长表观基因组数据，揭示了人类着丝粒核心区域在遗传上高度稳定而在表观遗传上具有显著可塑性的特征，并阐明了重编程与分化过程中着丝粒的甲基化重塑、核小体组织变化及新发突变分布规律。
该研究利用增强型 Hi-C 捕获分析（eHiCA）技术，结合阿尔茨海默病患者脑组织及类器官数据，揭示了 PICALM-EED 基因座复杂的调控架构，证实 PICALM 基因及 EED 上游的顺式调控元件簇是驱动该位点阿尔茨海默病风险关联的主要机制，并展示了 eHiCA 在解析复杂全基因组关联信号中因果基因方面的强大能力。