Gain-of-function mutation in SKAP2 leads to type 1 diabetes and broader autoimmunity through hyperactive integrin signaling in myeloid cells
该研究通过构建携带 SKAP2 基因功能获得性突变(p.G153R)的小鼠模型,揭示了该突变通过增强髓系细胞整合素信号通路,导致树突状细胞抗原提呈能力增强、胰岛炎症浸润加速及自身免疫抗体产生,进而引发 1 型糖尿病及更广泛的自身免疫性疾病。