Complementary vertebrate Wac models exhibit phenotypes relevant to DeSanto-Shinawi Syndrome
本研究通过构建小鼠和斑马鱼 Wac 基因缺失模型,证实了这些脊椎动物模型在颅面部特征、行为异常、GABA 能神经元损伤、癫痫易感性及脑容量变化等方面重现了 DeSanto-Shinawi 综合征(DESSH)的关键临床表型,并揭示了 Wac 功能缺失的转录组学影响,从而为阐明该罕见疾病的分子机制提供了重要的生物学基础。