Complete POR ablation in human adrenal cells reveals steroidogenic rerouting and variant-dependent loss of cytochrome P450 support
本研究通过利用 CRISPR/Cas9 技术在人类肾上腺和肾细胞中生成完全的 POR 敲除,揭示了虽然经典的类固醇生成过程被阻断,但通过替代途径仍存在低水平的 DHEA 合成,并且特定的疾病相关变体(如 P228L)表现出独特的、具有酶选择性的功能缺陷,这些缺陷在内源性调节控制下能得到最佳表征。