🧬 biology

Single-cell Transcriptomic Profiling Reveals Novel Stem Cell Markers for Corneal Limbal Epithelium Homeostasis

本研究利用由 Sox9-EGFP 引导的单细胞 RNA 测序构建了角膜缘的转录组图谱,识别出独特的细胞簇,并验证了对于维持角膜上皮稳态至关重要的全新干细胞标记物(Gabrp、Fmo1、Fmo2 和 Alcam)。

Qiang Zhou, Victor Guaiquil, Maria Paula Zappia, Jin-Hong Chang, Gongyu Tang, Mauricio Gonzalez Oyarzun, Minsu Cho, Joy (…)2026-08-31
🧬 biology

Genome-centered characterization of the microbial communities in llamas’ forestomach via whole-genome shotgun metagenomics

本研究利用基因组解析宏基因组学技术对羊驼前胃微生物组进行表征,重建了165个宏基因组组装基因组,揭示了高度未被探索的微生物多样性,以及对宿主营养至关重要的植物多糖降解关键代谢途径。

José Matías Irazoqui, Nadia Ramos, Pablo Farace, Abimael Ortiz-Chura, Ariel Amadio, José Gere, Silvio Cravero, María Esp (…)2026-08-31
🧬 biology

Integrating single-cell and bulk transcriptomic perturbation resources reveals complementary therapeutic spaces for drug repurposing

该研究引入了 CDRPipe,这是一个整合了微阵列与单细胞来源转录组扰动数据的统一计算框架,旨在克服资源碎片化问题,并证明结合这些互补来源能显著扩大治疗覆盖范围,且与单独使用其中任一资源相比,能识别出置信度更高的药物重定位候选药物。

Enock Niyonkuru, Umair Khan, Xinyu Tang, Laura Almonte, Eden Chun, Brenda Ametepe, Carlota Pereda Serras, Boris Oskotsky (…)2026-08-31
🧬 biology

Genetic Landscape of Hereditary Spastic Paraplegia in Iran: Insights from Novel variants and Genotype-Phenotype Correlations

本研究通过外显子组测序分析了74例伊朗遗传性痉挛性截瘫患者,实现了80%的分子诊断率,发现了高比例的新型变异且以*SPG11*为最频繁突变基因,并建立了多样化的基因型-表型相关性,以更好地了解该人群中该疾病的遗传图谱。

Salimeh Hashempour, Masoome Alerasool, Reza Mousavi Ardehaie, Atieh Eslahi, Mehran Beiraghi Toosi, Shadab Salehpour, Par (…)2026-08-31
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Early AMPA receptor potentiation modifies synaptic maturation and disease progression in Rett models

这项研究表明,在新生儿早期使用 AMPA 受体增强剂 CX1632 进行治疗,通过挽救神经元成熟,能够使 Rett 综合征小鼠模型的生存率、行为和突触功能得到持久改善,而治疗效果随干预时间推迟而显著下降,凸显了发育时机对于有效治疗的关键重要性。

Nicoletta Landsberger, Giuseppina De Rocco, Andrea de Donato, Marzia Indrigo, Virginia Varotto, Martina Geusa, Stefano T (…)2026-08-31