🧬 biology
BARCODE: A Chromosome Karyotype Analysis Model Based on a Banding Code Framework
BARCODE 是一种可解释且数据高效的图像到序列模型，它将染色体 G 频带模式转换为符合 ISCN 标准的符号序列，从而在无需针对异常样本进行训练的情况下，实现零样本结构异常检测和精确的频带级定位。
🧬 Category
q-bio
4194 篇论文
🧬 biology
Identification of Macrophage Polarization-Related Genes as Biomarkers for Tendinopathy Based on Bioinformatics Analysis
本研究识别并验证了三个巨噬细胞极化相关基因（PTCHD1、NEURL1 和 ST8SIA5）作为腱病稳健的诊断生物标志物，揭示了它们的表达下调、与免疫浸润的相关性、在关键信号通路中的参与以及作为治疗靶点的潜力。
🧬 biology
Longitudinal multi-omic profiling of a pig-to-human lung xenograft reveals phased immune and tissue-remodeling responses
本研究利用纵向多组学图谱表征了一个六基因编辑猪到人肺异种移植在九天内的阶段性免疫和组织重构反应，揭示了补体激活、髓系重构和上皮恢复的独特分子特征，从而为未来的供体工程和免疫抑制策略提供参考。
🧬 biology
Integrated Computational Design and Molecular Dynamics Evaluation of Novel siRNAs Targeting the Hemagglutinin Gene of Measles Virus
本研究利用包括分子动力学模拟和分子对接在内的集成计算流水线，识别并验证了三个针对麻疹病毒保守血凝素基因的有前景的 siRNA 候选药物（S3、S4 和 S7），旨在用于潜在的抗病毒治疗开发。
🧬 biology
Chromatin regulator perturbation causes heme pathway imbalance in yeast and human cells
这项研究揭示了扰动特定的染色质调节因子会破坏血红素生物合成途径的转录平衡——特别是影响其中间酶，同时保留受铁调节的末端酶——从而导致酵母中毒性卟啉的积累，并导致人类癌症中的血红素失衡。
🧬 biology
Developmental multi-omics reveals provenance-dependent regulatory and metabolic trajectories underlying geo-authenticity in Dendrobium officinale
本研究采用发育多组学技术，旨在阐明产地特异性调控网络与代谢轨迹如何协同作用以建立铁皮石斛的地理真实性与药用品质，从而为该品种的评价与利用提供框架。
🧬 biology
A new endemic species of Spermacoce L. 1753 (Equisetopsida: Gentianale: Rubiaceae) from Tamil Nadu, India: Spermacoce Venkatesalui
本文通过详细的形态学分析，将一种发现于印度泰米尔纳德邦韦利马拉伊圣林（Vellimalai sacred grove）的极度濒危特有新种——*Spermacoce venkatesalui*，与近缘种 *S. hispida* 进行区分，并提供了全面的分类学说明。
🧬 biology
Athletes exhibit distinct gut microbial signatures and predicted metabolic functions compared with sedentary adults
本研究表明，亚洲竞技运动员的长期运动训练与更健康的肠道微生物群相关，其特征在于更高的多样性、有益分类群的富集以及增强的代谢功能，且利用机器学习模型可以将其与久坐不动的人群进行准确区分，从而识别出运动适应的潜在生物标志物。
🧬 biology
A structurally and evolutionarily validated catalog of taxonomically restricted and de novo genes in the Anopheles gambiae species complex
本研究通过跨物种核心家族框架克服了组装伪影和同源性检测失败的问题，呈现了一个经过严格验证的按蚊（*Anopheles gambiae*）物种复合体中分类限制性基因和从头合成基因（de novo genes）的目录，揭示了这些谱系特异性创新基因具有转录活性、受到约束，并表现出与从头合成基因诞生模型一致的结构无序梯度。
🧬 biology
Single-cell analysis of pre-rRNA in Escherichia coli indicates distinct pathways of action for YbeX and YbeY proteins in ribosome biogenesis
单细胞分析表明，尽管 YbeX 和 YbeY 均参与核糖体生物合成，但在镁限制条件下，YbeX 缺失会导致单个细胞内 17S 前体 rRNA 的异质性积累并导致迟滞期，而 YbeY 缺失则导致指数生长期间前体 rRNA 的更均匀积累，这表明这两种蛋白质具有不同的作用机制。