Concordance of Automated ACMG Variant Classification withExpert-Curated Assertions: A Systematic Evaluation Using theClinGen Evidence Repository
这项研究表明,VarTriage 是一种仅利用 10 项 ClinGen 校准标准和 REVEL 评分的精简自动化分类器,它与专家策划的 ACMG 分类实现了近乎完美的二元一致性(kappa = 0.98),尽管其较低的良性敏感性凸显了引入非计算类证据类型以进一步提高准确性的必要性。