🧬 biology

Common variants in the lysosomal pathway contribute to Parkinson's Disease risk

本研究表明,一种源自包括14个新变异在内的49个独立单核苷酸多态性(SNPs)的溶酶体通路特异性多基因风险评分,能够显著预测欧洲和东亚人群的帕金森病风险,并能识别未来发病可能性较高的个体,从而支持了内吞溶酶体生物学在帕金森病发病机制中的核心作用,以及通路信息驱动的遗传分层在精准医学中的应用价值。

P. Dimartino, A. Tenghe, S. Khodaee, A. A.K. Sreelatha, C. Domenighetti, P. E. Sugier, C. Schulte, B. Portugal, P. May (…)2026-08-06
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Molecular investigation of coronavirus and Leptospira spp. in bats (Chiroptera, Mammalia) from Brazil

本研究对2019年至2024年间期间巴西圣保罗西北部非吸血蝙蝠体内的冠状病毒和钩体属(*Leptospira* spp.)进行了分子监测,结果显示在所采样的组织中未发现这些病原体的证据,同时强调需要进行更广泛、标准化的监测,以应对采样局限性的问题。

Raquel Cuba Gaspar, Benedito Donizete Menozzi, Anna Luisa Pizzaia Henrique, Gismelli Cristiane Angeluci, Nycolas Octavio (…)2026-08-06
🧬 biology

A Weighted PRS for Ischemic Heart Disease: Candidate-Gene Associations and an Evaluation of Epistasis and Machine-Learning Approaches

这项来自巴基斯坦的病例对照研究确定了特定候选基因与缺血性心脏病之间的显著关联,证明了简单的加权多基因风险评分能有效进行风险分层,同时揭示了由于研究设计的局限性而非真实的遗传信号,上位性加权和机器学习分类器并未提供额外的价值。

Anam Ijaz, sara aslam, NA Shabana2026-08-06
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Strain-Specific Reduction of Ndel1 Enzymatic Activity During Early Zika Virus Infection in the Neonatal Brain

本研究表明,新生儿大脑中的早期寨卡病毒感染会以一种具有株系依赖性的方式特异性地降低 Ndel1 酶活性,其中巴西谱系会导致这一关键神经元酶发生显著的转录后抑制,而非洲谱系和登革病毒则不会,从而将这种分子功能障碍与巴西谱系所特有的神经发育损伤联系起来。

Mirian A. F. Hayashi2026-08-06
🧬 biology

ProtSyntax: a protein large language model for decoding post-translational modification syntax and function

ProtSyntax 是一个拥有 40 亿参数的蛋白质大语言模型,它通过整合残基化学性质、基序顺序和 3D 上下文,克服了将翻译后修饰(PTMs)视为独立标签的局限性,从而能够准确预测 PTM 位点、模拟相互作用(crosstalk),并在多种生物学应用中解码其功能后果。

Yiyu Lin, Jiahui Wu, You Zhou, Xinye Ni, Shan Chang, Jun Ding, Yan Wang, Xin Gao, Sen Yang2026-08-06
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MicroRNAs Associated with Disease-Stage Progression in Diabetic Retinopathy and Macular Edema: A Bioinformatic Reanalysis of Public Transcriptomic Data

这项针对公开人类视网膜转录组数据的生物信息学重新分析,鉴定出了一组汇聚于免疫调节和线粒体代谢通路的特异性差异表达微RNA,为糖尿病视网膜病变进展提供了可能的候选调节因子,并为糖尿病性黄斑水肿中的抗VEGF耐药性提供了潜在见解。

Luis Jesuino de Oliveira Andrade, Gabriela Correia Matos de Oliveira, Caroline Santos França, Alcina Maria Vinhaes Bitte (…)2026-08-06
🧬 biology

Gut microbiota and pancreatic cancer risk: A hypothesis-generating two-step Mendelian randomization study with cross-ancestry validation

这项具有跨族裔验证的两步孟德尔随机化研究提供了遗传学证据,表明特定的肠道微生物群通过可能经由 IL-6 相关途径介导的机制,与胰腺癌风险降低具有因果关联,尽管这些发现仍处于探索阶段,有待功能性确认。

Weiwei Wang, Chengjia Tang, Xu Feng, Lili Wang, Wenke Li, Yongshuang Lv2026-08-06
🧬 biology

Large-scale cerebellar-cerebral network alterations underlying impaired social predictive processing in cerebellar neurodegeneration

本研究表明,小脑神经退行性变通过破坏小脑-大脑功能连接(特别是小脑第八小叶与壳核之间的连接),损害了社交预测处理,尤其是在人格特质判断方面,从而导致对上下文线索的过度依赖,以及在社交预期被违背时无法更新行为。

Libera Siciliano, Nicole Urbini, Giusy Olivito, Michelle Pisu, Martina Tanieli, Andrea Ciricugno, Viola Oldrati, Federic (…)2026-08-06
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Meta-analysis of Human Serum DIA proteome: Combining Datasets for AI Analysis

本研究表明,由于持续存在的强批次效应会产生虚假相关性和假阳性,目前将来自公共数据库的人类血清 DIA 蛋白质组学数据集进行组合以进行 AI 驱动的元分析是不可行的,这表明此类数据集应当改为进行单独分析。

Kerry Ramsbottom, Andrew Collins, Ananth Prakash, Yasset Perez Riverol, Eric W. Deutsch, Juan Antonio Vizcaíno, Andrew R (…)2026-08-06