🧬 biology

Integrated Proteomic and Phosphoproteomic Profiling Reveals Distinct Disease- and Age-Related Molecular Alterations in the Retina and Hippocampus of APP/PS1/MAPT Mice

本研究利用对 APP/PS1/MAPT 小鼠进行的同步蛋白质组学和磷酸化蛋白质组学谱分析,证明了视网膜比海马体表现出更早且更广泛的阿尔茨海默病相关分子变化,揭示了独特的组织特异性通路和共同失调的分子,从而支持将视网膜作为观察早期大脑病理学的非侵入性窗口。

Xi Mei, Wei Cui, Zheng Zhao, Majie Wang, Yutao Lin, Jiayi Xu, Conglong Qiu, Tingting Wu2026-07-20
🧬 biology

A novel de novo DNM1L mutation linked to mitochondrial fission dysfunction in a pediatric patient with epileptic encephalopathy and refractory seizures

本研究表征了一例在患有癫痫性脑病的儿科患者中发现的新型新发 DNM1L 突变(p.Arg365Gly),证明该变异破坏了 DRP1 的寡聚化,导致线粒体分裂缺陷、广泛的神经变性以及难治性癫痫发作。

M. Javier Herrero-Turrión, Aranzazu Hernández-Fabian, Ricardo Gómez-Nieto, Julia Sánchez-Sánchez, María José López-Martí (…)2026-07-20
🧬 biology

Motor Performance and Field Based Physical Fitness Correlates of 505 Change of Direction Performance in 9 to 10 Year Old Children: An Exploratory Cross Sectional Study

这项针对98名9至10岁儿童的探索性横断面研究发现,20米冲刺时间是505变向能力最一致的预测因子,其中后腿力量进一步解释了男性的差异,而视觉反应时间则进一步解释了女性的差异,尽管所得模型在临床或个体应用前仍需进一步验证。

Kamil Uzgur¹, Serkan Necati Metin¹, Sare Dündar¹, Gizem Başkaya¹, Ozan Burak Akduman¹, Ömer Özer¹, Yağmur Akkoyunlu¹, Hü (…)2026-07-20
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Effect of Physical Fitness on Body Mass Index through Artificial Intelligence in South Chinese College Students from 2013 to 2025

本研究分析了2013年至2025年间超过83,000名中国大学生的数据,旨在证明身体素质指标与身体质量指数(BMI)之间存在强相关性,并表明XGBoost机器学习模型可以有效预测BMI,其中引体向上、肺活量和长跑被确定为关键的预测特征。

Xi Jin, Zhonghui Wang, Xin Zhao, Yang Wen, Chunbo Qin2026-07-20
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Uniparental Disomy Reveals Hidden Genetic Causes of Congenital Heart Disease

通过开发 TrioMix-UPD 框架并将其应用于 3,740 个先天性心脏病三联体样本,研究人员揭示了单亲二倍体是该疾病一种显著富集且被低估的遗传原因,在发现新型致病变异和候选基因的同时,还将该疾病与减数分裂分离缺陷及印记失调联系起来。

Sheng Chih Jin, Nahyun Kong, Javier Abello, Christopher Yoon, Andrew Ruttenberg, Zefan Li, Jahmiera Richee, Sarah Colijn (…)2026-07-20