🧬 biology

GenoGlyph: Pan-cancer genomic mutation inference and risk stratification from diagnostic histopathology slides

GenoGlyph 是一个可解释的深度学习框架,它通过解码组织病理学切片来准确推断泛癌基因组突变,通过转录组一致性验证其生物学相关性,并提供独立的预后分层,从而为缺乏测序能力的场景提供一种可扩展的精准肿瘤学解决方案。

Abdul Akbar, Usama Sajjad, Alejandro Leyva, Elshad Hassanov, Arya Roy, Daniel Stover, Wencheng Li, Ashish Manne, Wei Che (…)2026-07-09
🧬 biology

Genetic architecture of eating disorder risk and specific symptoms in the general adult population

本研究利用对212,000名个体的全基因组关联分析表明,普通人群中的进食障碍症状是由与食欲调节和认知行为特征相关的不同遗传变异所驱动的,这表明基于症状的方法对于在传统基于诊断的方法之外改进干预和预防策略具有重要价值。

Katri Pärna, Tuuli Sedman, Hanna Kariis, Uku Vainik, René Mõttus, Triin Laisk, Reedik Mägi, Kadri Kõiv, Kelli Lehto2026-07-09
🧬 biology

Sustained pulvinar activity and early thalamic responses reveal dual temporal dynamics of human attention

通过记录癫痫患者的颅内丘脑活动,本研究揭示了人类枕核具有独特的时域动态特征,其特点是存在一种支持持久注意力状态的主导性持续响应,以及一种用于快速刺激检测的较少发生的早期瞬态响应。

Francesca Pizzo, Tommaso Biagioni, Victor Lopez-Madrona, Maria Fratello, Giacomo De Nicola, Virginie Laguitton, Roy Haas (…)2026-07-09
🧬 biology

A novel gain of function variant in NUAK2 causes oculomotor apraxia in a three-generation family

本研究在三个世代的家族中,鉴定出一种新的 NUAK2 基因杂合功能增益错义变异,该变异是导致常染色体显性遗传性先天性眼上斜视及小脑蚓部发育不良的原因,从而将该基因已知的致病机制从先前报道的功能缺失变异扩展到了更广泛的范围。

Manjekah Dunn, Janine Smith, Christopher R Horne, Meredith Wilson, Elizabeth Emma Palmer, Samuel N Young, Rocio Rius, Jo (…)2026-07-09