Study of Ancestry, Health, Environment, and Late-Life Neurodegeneration (SAHEL)
祖源、健康、环境与晚年神经退行性疾病研究（SAHEL）在尼日利亚东北部建立了一个综合性研究平台，该平台整合了来自1,000多名老年人的多样化临床、环境、基因组和影像数据，旨在调查特定人群的认知能力下降机制，并推进撒哈拉以南非洲地区的痴呆症研究。
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技术摘要：祖源、健康、环境与晚年神经退行性疾病研究 (SAHEL)
问题陈述
撒哈拉以南非洲地区的痴呆症研究面临着显著的局限性，其特征是尽管该地区人口正在快速老龄化，但数据却极度匮乏。鉴于非洲大陆在祖源、环境暴露和血管风险因素方面存在巨大的多样性，这一差距显得尤为关键。目前迫切需要对这些代表性不足的人群进行晚年认知能力下降和神经退行性疾病的特征化研究，以理解特定于非洲背景的疾病机制。
方法论
“祖源、健康、环境与晚年神经退行性疾病研究”（SAHEL）通过在尼日利亚东北部（特别是约贝州和博尔诺州）建立一个综合性的研究平台来填补这一空白。该研究采用双队列设计：
- 社区队列： 从普通人群中招募的55岁及以上成年人。
- 医院队列： 从临床环境中招募的55岁及以上成年人，包括被诊断为阿尔茨海默病、血管性痴呆、混合型痴呆以及轻度认知障碍（MCI）的个体。
参与者需接受严格的多模态评估方案，包括：
- 临床评估： 认知、功能、神经精神和神经系统评估。
- 系统剖析： 心血管和代谢评估，以及环境暴露评估。
- 生物样本采集： 用于临床剖析和生物库建设的血液采集。获得同意的医院参与者需提供皮肤活检，用于诱导多能干细胞（iPSCs）的生成。
- 计划中的整合分析： 研究设计纳入了未来对肠道微生物组谱系、视网膜成像和脑部磁共振成像（MRI）的调查，旨在绘制与健康老化和认知结果相关的生物学通路与标志物。
主要结果
本文报告了 2025 年 8 月至 2026 年 2 月期间 SAHEL 队列的初步招募与特征描述：
- 社区筛查： 共筛查 1,044 名参与者，平均年龄为 69.4 岁，女性占比 56.4%。其中，379 名参与者（36.3%）在认知方面筛查呈阳性，并进入了纵向随访阶段。
- 医院招募： 共招募 102 名参与者，平均年龄为 73.5 岁，男性占比 57.8%。该队列包括各种痴呆亚型和轻度认知障碍（MCI）的确诊病例。
- 生物资源： 成功从 809 名社区参与者和全部 102 名医院参与者中采集了血液样本。
- 祖源多样性： 该队列代表了多样化的遗传图谱，包括卡努里（Kanuri）、富拉尼（Fulani）、豪萨（Hausa）、巴布尔/布拉（Babur/Bura）和舒瓦阿拉伯（Shuwa Arab）祖源的参与者。
意义与主张
本文将 SAHEL 定位为尼日利亚东北部痴呆症研究的基础平台。其核心意义在于建立了一个深度特征化的资源库，将临床数据与环境、生物标志物、基因组、影像学、微生物组及细胞资源联系起来。作者主张，这种整合方法将能够研究特定人群的风险与韧性机制。最终，该研究旨在加强更广泛的痴呆症研究格局，并推动针对非洲人群的精准医学发展，从而解决该地区历史上数据匮乏的问题。
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