A case of spinal seeding of craniopharyngioma mimicking as pituitary abscess

人类大脑被一种在中央神经系统中循环的保护性液体所包裹，这种液体既起到了缓冲作用，也充当了运输网络。当肿瘤在脑底部的微小但至关重要的结构——垂体腺附近形成时，它通常会留在原地。然而，在极少数情况下，肿瘤细胞可能会脱落，并沿着这种液体扩散到脊柱的其他部位。区分肿瘤扩散与严重的感染是神经学中最困难的挑战之一，因为两者都会引起发热、头痛和肿胀，且在医学影像上看起来几乎完全相同。当医生看到这些征兆时，通常会首先按感染进行治疗，因为他们认为肿瘤不太可能表现出这种特征。了解这些罕见肿瘤是如何移动的，以及如何在不立即进行手术的情况下识别它们，至关重要，因为这会改变整个治疗路径——从对抗细菌转向针对细胞内的特定基因错误。

中国华山医院的一个研究团队最近记录了一个引人注目的病例，该病例说明了这些疾病具有多么大的欺骗性。他们追踪了一位59岁的女性，该女性因长达两年的持续性头痛和反复发热（体温接近39摄氏度）来到医院。长期以来，医疗团队一直认为她患有垂体脓肿，即由细菌或真菌感染引起的脓液积聚。这个诊断看起来很合乎逻辑，因为她的脑脊液显示白细胞水平升高且糖含量降低，这是感染的典型迹象，且她的脑部扫描显示出一个明亮的环形强化征象，这通常预示着脓肿的存在。尽管接受了强效抗生素和抗病毒药物治疗，甚至还进行了手术以排出她脑底看似脓液的物质，但她的症状并未完全缓解。她继续发烧，并随着时间的推移，开始出现新的问题，包括视力丧失、记忆力下降和步态不稳。

转折点出现在医疗团队决定仔细检查她脊柱周围循环的液体时。2023年5月，对她脑脊液的一次详细检查揭示了意想不到的情况：液体中充斥的不仅是细菌或炎症细胞，还有鳞状上皮细胞。这些是扁平的、鳞片状的细胞，在正常情况下不应出现在脑脊液中。进一步的测试在这些细胞中发现了被称为 BRAF V600E 的特定基因突变。这一遗传标记是名为乳头状颅咽管瘤的一种特定类型脑肿瘤的特征。脑脊液中这些细胞的存在，结合遗传证据，让医生得出了一个令人震惊的结论。这位女性患的不是感染，而是一种从脑底扩散到脊髓管的罕见肿瘤，这种肿瘤完美地模仿了脓肿，从而误导了医生长达两年之久。

一旦确定了病情的真实性质，治疗策略便发生了剧变。患者停止了抗生素治疗，开始接受旨在阻断驱动肿瘤的特定基因突变的靶向治疗。她接受了达拉非尼（dabrafenib）和曲美替尼（trametinib）的联合用药，这两种药物通过关闭告诉癌细胞生长的错误信号来发挥作用。反应迅速且显著。随后的影像学检查显示，她脑部和脊柱的病灶正在缩小，且脑脊液中的肿瘤细胞数量大幅下降。随后的手术证实，她脑部的肿块确实是乳头状颅咽管瘤，且脊柱病灶对药物反应良好。该患者最终达到了脑脊液中肿瘤细胞主要处于凋亡和降解状态，并呈现出逐渐代谢清除迹象的状态，这被描述为细胞学缓解。

这一病例之所以特别重要，是因为它凸显了一个诊断盲点。几十年来，人们一直认为颅咽管瘤是留在原地的肿瘤，极少通过脑脊液扩散。虽然此前也有过一些孤立的脊柱扩散病例报告，但这是首次主要通过分析脑脊液细胞而非先切除脊柱肿瘤来做出诊断。报告中的医生强调，最初类似感染的症状很可能是一个“红鲱鱼”（误导信息），可能是由于身体对肿瘤本身的炎症反应所致，这使得情况看起来像脓肿。通过依靠现代基因检测和细致的细胞分析，团队得以绕过感染带来的困惑，并应用了精准的治疗，使患者免于进一步的侵入性手术。它提醒我们，当标准的感染治疗失效时，答案可能在于寻找一种完全不同的“细胞旅行者”。