Longitudinal assessment of the retinal phenotype in patients with Fabry disease undergoing continuous enzyme replacement and/or chaperone therapy
这项针对21例接受酶替代疗法或分子伴侣疗法、中位随访时间为6.5年的法布里病患者的纵向研究发现，尽管视网膜神经纤维层厚度显著下降，但整体视网膜表型基本保持稳定，且视力与结构完整性得以保留。
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人类的眼睛常被描述为观察人体整体健康状况的窗口，但对于一小部分特殊人群而言，它也是特定、隐匿性斗争的地图。法布里病（Fabry disease）是一种遗传性疾病，患者体内缺乏一种至关重要的酶，这种酶是负责分解特定类型脂肪的微型生物机器。由于缺乏这种酶，脂肪会在全身细胞内堆积，阻塞肾脏、心脏和大脑中的微细血管，并最终导致严重的器官损伤。由于该疾病影响整个血管系统，视网膜（眼球后部感光层）中脆弱的血管往往在其他症状变得严重之前，就已显现出这种内部淤塞的迹象。医生们已经学会了利用能够拍摄眼部横截面图像的高级照相机，来识别这些征兆，例如扭曲的血管以及视网膜层内的微小亮点。研究人员面临的一个重大问题是，通过酶替代疗法或分子伴侣疗法（旨在帮助人体处理脂肪）来治疗这种底层疾病，是否也能清除这些肉眼可见的眼部征兆，抑或是这些眼部变化是疾病留下的永久性瘢痕。
汉堡-埃彭多夫大学医学中心的一支研究团队致力于通过长期观察一组患者来回答这个问题。他们追踪了21名经基因确诊患有法布里病的个体，这些患者一直接受着酶替代疗法或一种能帮助人体自身酶更好地工作的药物治疗。研究人员在研究开始时以及经过中位期6.5年后对这些患者的眼睛进行了检查。他们使用高分辨率成像技术测量了视网膜的厚度、视神经周围神经纤维的密度、眼内的微小亮点数量以及视网膜血管的扭曲程度。他们还追踪了患者血液中一种特定脂肪标志物的水平，该标志物指示了体内循环的致病物质含量。
结果呈现出的是一种稳定而非剧烈变化的清晰图景。在超过六年的时间里，患者的视力保持稳定，视网膜的总厚度没有发生变化。最显著的发现是，疾病在眼部的特征征兆——即扭曲的血管和微小的亮点——既没有恶化，也没有消失。尽管患者接受了能够成功降低血液中有害脂肪水平的治疗，但眼部的结构变化仍保持原样。研究人员观察到视神经周围的神经纤维层有极轻微的变薄，但这种变化非常微小，处于任何人随年龄增长而发生的正常范围内。数据表明，血管扭曲的程度和亮点的数量与血液中脂肪标志物的水平密切相关，然而即使血液水平随时间发生轻微波动，这些眼部特征也并未发生偏移。
这表明，在法布里病患者视网膜中看到的改变很可能是永久性的结构改变，就像瘢痕一样，而不是一种可以通过治疗被“洗掉”的暂时性状况。虽然疗法成功地控制了疾病在身体其他部位的进展，但眼睛似乎保留了过去物质堆积的物理证据。研究表明，这些视网膜特征虽然不可逆转，但可以作为监测疾病历史和严重程度的一种可靠、非侵入性的方式。这些征兆在治疗下保持稳定是令人宽慰的，因为这意味着疾病并未进一步损害眼睛；但也凸显出，眼睛可能并不是观察新疗法是否能逆转损伤的最佳场所。研究结果证实，对于接受长期治疗的患者而言，视网膜保持着基本不变的外观，从而保留了其结构和患者的视力。
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