Neuroticism and cognitive ability partially account for genetic overlap across major psychiatric disorders
本研究表明，跨诊断生物行为特征（特别是神经质和认知能力）部分解释了九种主要精神疾病之间的遗传重叠，其中受教育程度的贡献最为广泛，而诸如“忧虑”之类的神经质亚型则显著降低了特定疾病的相关性。
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人类的心智是一片极其复杂的景观，抑郁、焦虑和精神分裂症等不同的状况往往表现为相互独立的孤岛。然而，几十年来，科学家们一直知道这些孤岛之间由深邃且隐秘的桥梁相连。患有一种疾病的人经常会经历其他疾病，基因研究也表明，相同的 DNA 变异往往会对多种疾病产生影响。这种共同的遗传风险表明，这些疾病并非完全独立的实体，而是由共同的生物学线索相连。然而，知道这些联系的存在与理解它们是由什么构成的则是两回事。长期以来困扰研究人员的问题是：这种遗传重叠仅仅是共享症状的巧合，还是源于以广泛方式影响大脑的更深层的、潜在的特质。有两种特质长期以来被怀疑在其中扮演着核心角色：神经质（一种倾向于忧虑和悲伤等负面情绪的人格倾向）以及认知能力（大脑进行推理和学习的能力）。这些不仅仅是转瞬即逝的情绪或暂时的技能，它们是塑造一个人如何体验世界并与之互动的一种稳定的、可遗传的特征。
一个研究小组致力于绘制这两种特质在连接主要精神疾病的遗传网络中所扮演的精确角色。他们专注于九种特定的疾病：厌食症、焦虑症、注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍、双相情感障碍、抑郁症、强迫症、创伤后应激障碍（PTSD）和精神分裂症。利用一种强大的统计方法，使科学家能够同时分析数十万人的遗传数据，该团队研究了这些疾病之间的遗传联系是否可以由神经质和认知能力的共同遗传影响来解释。他们将神经质分解为两个不同的组成部分：一种是抑郁情感的倾向（如感到孤独或痛苦），以及一种是忧虑的倾向。他们还观察了四种不同的认知功能衡量标准：言语和数字推理、反应时间、记忆力，以及通常作为一般认知能力代称的受教育程度。通过在数据中数学化地剔除这些特质的遗传影响，研究人员可以观察这些疾病之间的遗传联系是保持强劲，还是会随之消退。
结果揭示了一个既广泛又具有惊人特异性的共享生物学图景。研究人员发现，当他们考虑到神经质和认知能力的影响时，成对的精神疾病之间的遗传相关性在所考察的案例中发生了显著变化。这意味着，在大约三分之一的疾病对中，共享的遗传风险很大程度上是由这些更广泛的生物行为特质驱动的。其影响因特定的特质和特定的疾病而异。忧虑的倾向（神经质的一个特定亚型）产生了最剧烈的变化。在某些情况下，例如抑郁症与强迫症之间的遗传联系，在考虑了忧虑因素后，这种遗传相关性几乎完全消失了，这表明这两者之间的共同风险几乎完全归因于对忧虑的共同遗传易感性。同样，抑郁症与厌食症之间的遗传联系在很大程度上也被这一相同特质所解释。
在此处作为认知能力衡量标准的受教育程度，在整体上解释了最多的显著变化，表明认知因素广泛地贡献于许多不同疾病的共享遗传风险。然而，这项研究也强调了这些特质并不能解释一切。对于某些疾病对而言，即使在研究人员剔除了神经质和认知能力的影响后，它们的遗传联系依然保持强劲。一个引人注目的例子是精神分裂症与双相情感障碍之间的关系。这两种情况共享着非常强大的遗传纽带，虽然研究人员发现诸如忧虑和记忆力之类的某些特质对这一联系有微小的影响，但绝大部分的遗传重叠仍无法用这些特质来解释。这表明，虽然神经质和认知能力是拼图中的重要部分，但存在其他更深层的、独特的生物学路径在连接这些特定的疾病，并且这些路径独立于本研究测量的广泛特质而运作。
这些发现提供了一个更清晰、更细致的视角，来理解精神疾病是如何相互关联的。它们表明，疾病之间的遗传重叠并非一种单一、统一的现象，而是由不同机制组成的马赛克。在某些情况下，两种疾病共享一个共同的生物学根源，例如忧虑或推理能力等特质。而在其他情况下，它们共享一种完全绕过这些特质的遗传联系，指向了针对这些特定疾病的独特生物学路径。这种区分对于理解精神疾病的本质至关重要。它意味着，针对这些共同特质的治疗（例如旨在减少忧虑或提高认知功能的疗法）可能对一系列疾病都有效。与此同时，由于许多遗传联系无法被这些特质所解释，这表明某些疾病拥有独特的生物学特征，需要专门的、有针对性的干预措施。这项研究并不声称已经解开了精神遗传学的谜团，但它提供了一张至关重要的地图，标明了共享道路在哪里结束，以及独特的路径从哪里开始，为未来的研究和治疗提供了更精确的基础。
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