Neuroticism and cognitive ability partially account for genetic overlap across major psychiatric disorders
이 연구는 신경증과 인지 능력을 포함한 범진단적 생물행동적 특성이 9가지 주요 정신 질환 간의 유전적 중첩을 부분적으로 설명하며, 교육 수준이 가장 폭넓은 기여도를 보이고 '걱정'과 같은 신경증 하위 유형이 특정 질환 간의 상관관계를 유의미하게 감소시킨다는 것을 입증한다.
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인간의 정신은 거대한 복잡성의 풍경이며, 우울증, 불안, 조현병과 같은 뚜렷한 상태들은 종종 별개의 섬처럼 나타납니다. 그러나 수십 년 동안 과학자들은 이 섬들이 깊고 숨겨진 다리들로 연결되어 있다는 사실을 알고 있었습니다. 한 가지 질환을 가진 사람들은 종종 다른 질환을 함께 경험하며, 유전 연구는 동일한 DNA 변이가 여러 장애에 기여한다는 것을 밝혀냈습니다. 이러한 공유된 유전적 위험은 이러한 질병들이 완전히 분리된 실체가 아니라 공통된 생물학적 실에 의해 연결되어 있음을 시사합니다. 하지만 이러한 연결이 존재한다는 것을 아는 것과 그것이 무엇으로 구성되어 있는지 이해하는 것은 다릅러 다릅니다. 연구자들을 오랫동안 괴롭혀온 질문은 이 유전적 중첩이 단순히 공유된 증상의 우연인지, 아니면 뇌에 광범로하게 영향을 미치는 더 깊고 근본적인 특성에서 기인하는 것인지 하는 점입니다. 두 가지 특성이 중심적인 역할을 할 것으로 오랫동안 의심받아 왔는데, 하나는 걱정과 슬픔 같은 부정적인 감정으로 향하는 성격적 경향인 신경증(neuroticism)이고, 다른 하나는 추론과 학습을 담당하는 뇌의 능력인 인지 능력(cognitive ability)입니다. 이것들은 단지 스쳐 지나가는 기분이나 일시적인 기술이 아닙니다. 이것들은 개인이 세상을 경험하고 세상과 상호작용하는 방식을 형성하는 안정적이고 유전 가능한 특성입니다.
한 연구팀은 주요 정신 질환을 연결하는 유전적 그물망에서 이 두 가지 특성이 수행하는 정확한 역할을 지도화하기 위해 나섰습니다. 그들은 신경절식증, 불안, 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD), 자폐 스펙트럼 장애, 조울증, 우울증, 강박 장애, 외상 후 스트레스 장애, 조현병 등 9가지 특정 질환에 집중했습니다. 수십만 명의 데이터를 동시에 분석할 수 있는 강력한 통계적 방법을 사용하여, 연구팀은 이러한 질환들 사이의 유전적 연결이 신경증과 인지 능력에 대한 공유된 유전적 영향에 의해 설명될 수 있는지 조사했습니다. 그들은 신경증을 두 가지 뚜렷한 구성 요소, 즉 외로움이나 비참함을 느끼는 것과 같은 '우울한 정동(depressed affect)'에 대한 경향과 '걱정(worry)'에 대한 경향으로 나누었습니다. 또한 언어 및 수치 추론, 반응 시간, 기억력, 그리고 일반적인 인지 능력의 대리 지표로 쓰이는 교육 수준을 포함한 네 가지 서로 다른 인지 기능 측정치를 살펴보았습니다. 연구진은 이 특성들의 유전적 영향을 데이터에서 수학적으로 제거함으로써, 질환 간의 유전적 연결이 여전히 강력하게 유지되는지, 아니면 사라지는지를 확인할 수 있었습니다.
연구 결과는 광범위하면서도 놀라울 정도로 구체적인 공유된 생물학적 풍경을 드러냈습니다. 연구진은 신경증과 인지 능력을 고려했을 때, 조사된 질환 쌍 사이의 유전적 상관관계가 유의미하게 변화한다는 것을 발견했습니다. 이는 조사된 질환 쌍 중 약 3분의 1의 경우, 공유된 유전적 위험이 이러한 더 넓은 생물행동적 특성에 의해 주로 주도되었다는 것을 의미합니다. 그 영향은 특정 특성과 특정 질환에 따라 달랐습니다. 신경증의 하위 유형인 '걱정'에 대한 경향은 가장 극적인 변화를 일으켰습니다. 예를 들어 우울증과 강박 장애 사이의 유전적 연결의 경우, 걱정을 고려하자 유전적 상관관계가 거의 완전히 사라졌는데, 이는 두 질환 사이의 공유된 위험이 거의 전적으로 걱정에 대한 공통된 유전적 취약성에 기인함을 시사합니다. 마찬가지로, 우울증과 신경절식증 사이의 유전적 연결 역시 이와 동일한 특성에 의해 상당 부분 설명되었습니다.
여기서 인지 능력의 척도로 사용된 교육 수준은 전반적으로 가장 많은 유의미한 변화를 설명했는데, 이는 인지적 요인이 다양한 질환에 걸쳐 공유된 유전적 위험에 폭넓게 기여하고 있음을 나타냅니다. 그러나 이 연구는 이러한 특성들이 모든 것을 설명하지는 않는다는 점도 강조했습니다. 어떤 질환 쌍의 경우, 연구진이 신경증과 인지 능력의 영향을 제거한 후에도 유전적 연결이 여전히 강력하게 남아 있었습니다. 현저한 예는 조현병과 조울증의 관계였습니다. 이 두 질환은 매우 강력한 유전적 유대감을 공유하며, 연구진은 걱정과 기억력 같은 특정 특성이 이 연결에 작은 영향을 미친다는 것을 발견했지만, 유전적 중첩의 대다수는 연구된 특성들에 의해 설명되지 않은 채로 남았습니다. 이는 신경증과 인지 능력이 중요한 퍼즐 조각이긴 하지만, 이 특정 질환들을 연결하는 다른 별개의 생물학적 경로가 존재하며, 이 경로들은 본 연구에서 측정한 광범위한 특성과는 독립적으로 작동한다는 것을 시사합니다.
이러한 발견은 정신 질환들이 서로 어떻게 연관되어 있는지에 대해 더 명확하고 미묘한 그림을 제공합니다. 연구 결과는 질환 간의 유전적 중첩이 단일하고 균일한 현상이 아니라, 다양한 메커니즘의 모자이크라는 것을 보여줍니다. 어떤 경우에는 두 질환이 걱정이나 추론 능력 같은 공통된 생물학적 뿌리를 공유합니다. 또 다른 경우에는 이러한 특성을 완전히 우회하는 유전적 연결을 공유하며, 이는 해당 질환들에 특이적인 고유한 생물학적 경로를 가리킵니다. 이러한 구분은 정신 질환의 본질을 이해하는 데 매우 중요합니다. 이는 걱정을 줄이거나 인지 기능을 개선하도록 설계된 치료법과 같이 공유된 특성을 겨냥한 치료가 다양한 질환에 효과적일 수 있음을 암시합니다. 동시에, 많은 유전적 연결이 이러한 특성들에 의해 설명되지 않은 채 남아 있다는 사실은 일부 질환이 특정하고 표적화된 개입을 필요로 하는 고유한 생물학적 특징을 가지고 있음을 시사합니다. 이 연구는 정신 유전학의 미스터리를 해결했다고 주장하는 것이 아니라, 공유된 도로가 어디서 끝나고 고유한 경로가 어디서 시작되는지에 대한 핵심적인 지도를 제공함으로써, 향후 연구와 치료를 위한 더 정밀한 토대를 마련해 줍니다.
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