Can a Single Founding Couple Account for Modern Human Genetic Diversity? A Computational Consistency Analysis of Mutation, Coalescence, Population Size, and Phenotypic Variation
这项计算分析得出结论,在标准的人口遗传学参数下,所有现代人类均源自单一男女一对的字面生物学起源目前缺乏证据支持,因为观察到的遗传多样性仅靠突变积累需要数百万年时间,从而意味着这些创始者必须已经拥有了现存的大部分遗传变异。
原始论文采用 CC BY 4.0 许可(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。 这是一篇未经同行评审的预印本的AI生成解释。这不是医疗建议。请勿根据此内容做出健康决定。 阅读完整免责声明
人类有着惊人的相似性,但我们也携带著庞大的遗传差异库,使每个人都独一无二。这些差异被书写在我们的DNA中,即从父母传递给子女的生物学指令手册。经过数代,被称为“突变”的微小随机变化在代码中不断积累,创造了我们在肤色、面部特征和疾病易感性中所看到的丰富多样性。科学家可以测量这些变化发生的速率,并利用它们作为一种“时钟”,来估算我们的物种发展出当前多样性所花费的时间。这个时钟是核心的一个问题,长期以来一直吸引着人类的想象力:现今活着的每一个人,是否都是仅由最初的一男一女演化而来的生物后裔?虽然宗教传统经常谈论人类始祖夫妇,但科学则在追问:考虑到已知的生物学规则,这样的情景在物理上能否产生我们今天在世界上观察到的遗传多样性。
独立研究员艾哈迈德·阿拉瓦特内(Ahmed Arar Alatawneh)最近的一项研究通过将其视为一个严格的数学问题,来探讨这一问题。研究人员并非在寻找宗教真理或神学意义,而是提出了一个具体的生物学问题:如果人类确实始于仅有的两个人,且这两个人在开始时没有任何预先存在的遗传差异,那么随着时间的推移自然发生的突变,能否创造出现代人类所拥有的遗传多样性?为了回答这个问题,该研究使用了关于DNA变化频率、人类世代时长以及目前人类群体中发现的总遗传差异量的既定数值。其目标是观察构建这种多样性所需的时间,是否与我们所知的物种历史时间相匹配。
分析首先计算了两个具有相同DNA的人,仅依靠新产生的突变,需要多少时间才能产生现今人类水平的遗传多样性。结果是清晰且决定性的。利用关于DNA变化速度和人类世代时长的标准估算值,研究发现,一对创始者需要800,000到1,500,000年才能产生现今人类水平的遗传多样性。这远长于我们物种最早已知化石(智人)出现的记录时间——智人大约在30万年前出现在记录中。事实上,如果这对创始夫妇仅在31.5万年前存在,那么自那时起发生的自然突变,只能解释我们今天看到的遗传差异的约四分之一到三分之一。这意味着,如果要让“两人起源说”在人类已知的历史框架内成立,创始夫妇在最初之时就必须已经携带了绝大部分的现代人类遗传多样性。
该研究还检查了其他作为这一时间线独立验证手段的证据。科学家长期以来一直研究仅由母亲传递的线粒体DNA,以及仅由父亲传递的Y染色体,以追踪所有现存人类的最晚共同祖先。这些研究一致表明,这些谱系的根源可以追溯到数十万年前,比一个近期的“两人起源”所允许的时间要深得多。此外,针对整个基因组的大规模研究表明,人类的历史更适合被描述为一个大型、结构化的群体随时间增长、缩小和混合的故事,而不是一个关于单一对偶的故事。即使是近期关于严重人口瓶颈的辩论(即在大约一百万年前,繁殖中的人类数量降至约1,280人),也不支持缩减至仅有两人的说法。证据指向的是一个涉及数千人的历史,而非仅仅是一对夫妇。
最后,研究探讨了为什么人们看起来往往如此不同(例如皮肤色调或脸型变化),以及这些差异是否意味着不同的起源。研究解释说,这些可见特征是由数百个不同的遗传开关协同控制的,而非单一的基因包。由于这种复杂性,孩子可能会继承一种看起来与其父母截然不同、甚至类似于与远方种群相关的特征组合,而无需要求一个单独的生物学起源。这些变化仅仅是共享遗传历史的混合与重组的结果。
这项工作的结论是:在正常的遗传和突变规则下,现代人类全部源于单一夫妇的字面生物学起源,是不受遗传证据支持的。如果这样一对夫妇确实存在,他们需要在被创造的那一刻就拥有我们今天所见到的几乎所有的遗传多样性,这实际上意味着人类的遗传历史在他们之前就已经延伸到了一个更大的群体。或者,如果假设是某种特殊的创造过程武断地插入了这种多样性,那么这个想法就超出了科学测试的范畴,因为它无法通过生物学定律进行预测或测量。该研究证实,人类的遗传多样性最好是通过一个深邃、复杂的历史来解释,即在数十万年间涉及的大规模人口、迁徙与融合。
您所在领域的论文太多了?
获取与您研究关键词匹配的最新论文每日摘要——附技术摘要,使用您的语言。