Can a Single Founding Couple Account for Modern Human Genetic Diversity? A Computational Consistency Analysis of Mutation, Coalescence, Population Size, and Phenotypic Variation
Questa analisi computazionale conclude che, in condizioni di parametri di genetica di popolazione standard, un'origine biologica letterale di tutti gli esseri umani moderni da una singola coppia composta da un maschio e una femmella non è supportata dalle evidenze attuali, poiché la diversità genetica osservata richiederebbe milioni di anni per accumularsi tramite sola mutazione, rendendo quindi necessario che i fondatori possedessero già la stragrande maggioranza della variazione genetica esistente.
Articolo originale sotto licenza CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). Questa è una spiegazione generata dall'IA di un preprint non sottoposto a revisione paritaria. Non è un consiglio medico. Non prendere decisioni sulla salute basandoti su questo contenuto. Leggi il disclaimer completo
Gli esseri umani sono straordinariamente simili, eppure portiamo con noi una vasta libreria di differenze genetiche che rendono ciascuno di noi unico. Queste differenze sono scritte nel nostro DNA, il manuale di istruzioni biologiche tramandato dai genitori ai figli. Nel corso delle generazioni, piccoli cambiamenti casuali, noti come mutazioni, si accumulano in questo codice, creando il ricco arazzo di variazioni che vediamo nel colore della pelle, nei tratti del viso e nella suscettibilità alle malattie. Gli scienziati possono misurare la velocità con cui questi cambiamenti avvengono e usarli come una sorta di orologio per stimare quanto tempo sia necessario affinché la nostra specie sviluppi la sua attuale diversità. Questo orologio è centrale per una domanda che da tempo cattura l'immaginazione umana: potrebbe ogni persona viva oggi essere il discendente biologico di un solo uomo originale e di una sola donna originale? Mentre le tradizioni religiose parlano spesso di una prima coppia, la scienza si chiede se un tale scenario potrebbe fisicamente produrre la varietà genetica che osserviamo oggi nel mondo, date le note regole della biologia.
Un recente studio del ricercatore indipendente Ahmed Arar Alatawneh affronta questa questione trattandola come un rigoroso problema matematico. Il ricercatore non ha cercato la verità religiosa o il significato teologico, ma ha posto una domanda biologica specifica: se l'umanità fosse iniziata davvero con solo due persone, e se queste due persone fossero partite senza alcuna preesistente differenza genetica tra loro, le mutazioni che si verificano naturalmente nel tempo potrebbero creare la quantità di diversità genetica che vediamo negli esseri umani moderni? Per rispondere a ciò, lo studio ha utilizzato numeri stabiliti sulla frequenza con cui il DNA cambia, la durata di una generazione umana e la quantità totale di differenza genetica attualmente presente nelle popolazioni umane. L'obiettivo era vedere se la linea temporale necessaria per costruire quella diversità corrisponda alla linea temporale che conosciamo per la storia della nostra specie.
L'analisi è iniziata calcolando quanto tempo sarebbe necessario affinché due persone con DNA identico producano il livello di varietà genetica presente negli esseri umani oggi, affidandosi esclusivamente alle nuove mutazioni. I risultati sono stati chiari e decisivi. Utilizzando stime standard sulla velocità con cui il DNA cambia e sulla durata di una generazione, lo studio ha scoperto che sarebbero necessari tra gli 800.000 e l'1,5 milioni di anni affinché una coppia di fondatori generi l'attuale quantità di diversità genetica. Questo è molto più lungo del tempo trascorso dai primi fossili conosciuti della nostra specie, Homo sapiens, che compaiono nel record circa 300.000 anni fa. Infatti, se la coppia fondatrice fosse vissuta solo 315.000 anni fa, le mutazioni naturali avvenute da allora spiegherebbero solo circa un quarto o un terzo delle differenze genetiche che vediamo oggi. Ciò significa che, affinché un'origine da due persone funzioni entro la storia nota della nostra specie, i fondatori avrebbero dovuto portare con sé la stragrande maggioranza della diversità genetica moderna fin dal loro inizio.
Lo studio ha anche esaminato altre linee di evidenza che fungono da controlli indipendenti su questa linea temporale. Gli scienziati studiano da tempo il DNA mitocondriale, che viene trasmesso solo dalle madri, e il cromosoma Y, trasmesso solo dai padri, per tracciare i antenati comuni più recenti di tutte le persone viventi. Questi studi mostrano costantemente che le radici di queste linee si estendono indietro di centinaia di migliaia di anni, molto più profondamente di quanto permetterebbe un'origine recente da due persone. Inoltre, studi su larga scala di interi genomi suggeriscono che la storia umana è meglio descritta come una storia di popolazioni ampie e strutturate che sono cresciute, diminuite e si sono mescolate nel tempo, piuttosto che come la storia di una singola coppia. Persino i recenti dibattiti su un grave collo di bottiglia della popolazione, in cui il numero di esseri umani riproduttori è sceso a circa 1.280 quasi un milione di anni fa, non supportano una riduzione a sole due persone. Le prove puntano a una storia che coinvolge migliaia di individui, non una singola coppia.
Infine, la ricerca ha affrontato il motivo per cui le persone appaiono spesso così diverse l'una dall'altra, come le variazioni nella tonalità della pelle o nella forma del viso, e se queste differenze implichino origini separate. Lo studio ha spiegato che questi tratti visibili sono controllati da centinaia di diversi interruttori genetici che lavorano insieme, piuttosto che da un singolo pacchetto di geni. A causa di questa complessità, un figlio può ereditare una combinazione di tratti che appare molto diversa dai propri genitori, o persino somigliare a tratti associati a popolazioni distanti, senza richiedere un'origine biologica separata. Queste variazioni sono semplicemente il risultato del rimescolamento e della riorganizzazione di una storia genetica condivisa.
La conclusione di questo lavoro è che un'origine biologica letterale per tutti gli esseri umani moderni da una singola coppia, operando sotto le normali regole di eredità e mutazione, non è supportata dalle prove genetiche. Se una tale coppia fosse esistita, avrebbe dovuto possedere quasi tutta la diversità genetica che vediamo oggi al momento della loro creazione, il che significa effettivamente che la storia genetica dell'umanità si estende a una popolazione molto più grande prima di loro. In alternativa, se si assume che una creazione speciale abbia inserito questa diversità arbitrariamente, l'idea si sposta al di fuori dell'ambito della verifica scientifica, poiché non può essere predetta o misurata dalle leggi della biologia. Lo studio conferma che la diversità genetica dell'umanità è meglio spiegata da una storia profonda e complessa di popolazioni numerose, migrazioni e mescolamenti nel corso di centinaia di migliaia di anni.
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