Ethmoidal alveolar rhabdomyosarcoma with orbital extension in a young adult: A case report and literature review
本病例报告描述了一例伴有眼眶侵犯的罕见成年人筛窦型胞质型横纹肌样瘤，强调了其非特异性表现所带来的诊断挑战，并突出了组织病理学、免疫组织化学以及 FOXO1 分子检测在确诊及指导多学科管理中的关键作用。
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癌症是一种细胞失去遵循身体规则能力的疾病，它们在生长过程中停不下来，并侵入原本属于健康组织的区域。在众多类型的癌症中，有些起源于特定的身体部位，例如肺部或皮肤，而另一些则源于构成这些部位的基础构建模块。其中一类肿瘤源自让我们能够活动的组织——骨骼肌。虽然这类肿瘤多见于儿童，但偶尔也会出现在成年人身上，这带来了一个独特的挑战，因为医生们对于在成年人身上寻找这类肿瘤并不那么习惯。当这些肿瘤在鼻子后方和眼睛周围复杂的充满空气的腔隙中形成时，诊断变得更加困难，因为其症状很容易被误认为是常见的感染或炎症。了解这些罕见的肌肉源性癌症在成年人中的表现至关重要，因为治疗此类肌肉肿瘤的方法与治疗普通的感染或更常见的癌症类型截然不同。
最近的一份报告详细描述了一名来自中东的二十八岁男性的经历，他因突然出现的一系列令人不安的症状而来到医院。在短短一周内，他一直遭受着右眼向前凸出、同侧眼痛以及复视的困扰。他在尝试向上看时也感到疼痛。令人惊讶的是，尽管出现了这些剧烈的眼部问题，他却没有出现典型的鼻窦感染症状，如流鼻涕或面部充血。医学影像显示，在右侧筛窦和上颌窦（即位于眼睛之间和上颌之间的气腔）内有一个巨大的、不规则的肿块。该肿瘤生长迅速且具有侵略性，突破了一层被称为纸样板的薄骨壁，直接挤压进入了眼眶（即容纳眼球的眼窝）。
为了了解这个肿块是什么，外科医生进行了内窥镜手术，尽可能地切除肿瘤并取样进行检查。在显微镜下，组织看起来像是一簇簇紧密排列的小型深色细胞，被纤细的血管束分隔开。这些细胞正在快速分裂，在单次高倍视野下可见到七个明显的细胞分裂迹象。为了确定这些细胞的来源，病理学家使用了一系列如同化学测试般的特殊染色方法。这些细胞对皮肤、神经或免疫系统癌症的标记物没有反应，但对名为肌生成素（myogenin）和MyoD1的蛋白质表现出强烈的阳性反应。这些蛋白质是肌肉组织的特定特征，表明该肿瘤确实是一种被称为横纹肌肉瘤的骨骼肌癌。进一步的检测确认了涉及名为FOXO1基因的特定基因重排，这指向了一种被称为胞隙型横纹肌肉瘤的极具侵略性的亚型。
医疗团队随后检查了全身其他部位，以查看癌症是否已经扩散，但未发现远处转移的证据。由于这种癌症在成年人中并不常见且行为具有侵略性，患者开始接受包含名为依托泊苷（etoposide）和异环磷酰胺（ifosfamide）的化疗药物在内的全身治疗方案。该报告强调，尽管这种癌症在成年人中并不常见，但即使在鼻子本身似乎相对不受影响的情况下，它也可以通过严重的眼部症状表现出来。诊断依赖于识别细胞的特定形态，通过蛋白质标记确认其肌肉身份，并鉴定出独特的遗传特征。此病例强调了需要一个协调一致的专家团队来仔细评估此类肿瘤的扩散程度，特别是向眼眶和大脑部的扩散情况，以确保患者能够获得正确且及时的治疗。
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