Ethmoidal alveolar rhabdomyosarcoma with orbital extension in a young adult: A case report and literature review

がんは、体のルールに従う能力を失い、止まることなく増殖し、健康な組織のためのスペースを侵食していく細胞の疾患です。多くの癌の種類の中でも、肺や皮膚のように特定の身体部位から発生するものもあれば、それらの部位を機能させている基礎的な構成要素から発生するものもあります。そのようなグループの一つに、私たちの体を動かすことを可能にする組織、すなわち骨格筋から発生するものがあります。これらの腫瘍は子供によく見られますが、成人に現れることもあり、医師が大人に対してそれらを探すことに慣れていないため、特有の課題を提示します。これらの腫瘍が鼻の背後や目の周囲にある空気を含んだ空洞の複雑なネットワーク内に形成されると、症状が一般的な感染症や炎症と容易に誤認される可能性があるため、診断はさらに困難になります。このような稀な筋肉由来のがんが成人においてどのように振る舞うかを理解することは極めて重要です。なぜなら、筋肉ベースの腫瘍に対する治療法は、標準的な感染症やより一般的な種類のがんに対する治療法とは大きく異なるからです。

最近の報告では、突然の深刻な症状を抱えて病院に到着した、中東出身の28歳の男性の経験が詳述されています。彼はわずか1週間の間に、右目の突出、同じ目への痛み、そして複視に苦しんできました。また、上を見ようとすると痛みを感じました。驚くべきことに、これらの劇的な目の問題にもかかわらず、鼻水や顔面の充血といった典型的な副鼻腔炎の兆候は見られませんでした。画像診断の結果、左右の目の間および上顎の間に位置する空気のポケットである、右側の篩骨洞および上顎洞に、大きく不規則な塊が存在することが判明しました。腫瘍は侵略的に成長し、薄い骨の壁である紙様板（ラミナ・パピラセア）を突き破り、眼窩（眼球を保持するソケット）へと直接押し出していました。

この塊が何であるかを理解するために、外科医たちは内視鏡を用いた処置を行い、腫瘍を可能な限り除去し、検査のためのサンプルを採取しました。顕微鏡下では、組織は繊細な血管の束によって隔てられた、小さな暗い細胞が密集して集まったもののように見えました。これらの細胞は急速に分裂しており、高倍率の視野の中で7つの明確な細胞分裂の兆候が確認されました。これらの細胞の起源を特定するために、病理学者は化学テストのような一連の特殊な染色を用いました。細胞は皮膚、神経、または免疫系の癌を示すマーカーには反応しませんでしたが、マイオゲニン（myogenin）およびMyoD1と呼ばれるタンパク質に対して強い陽性反応を示しました。これらのタンパク質は筋肉組織の特定の署名であり、腫瘍が実際に骨格筋の癌である「横紋筋肉腫」であることを示しています。さらなる検査により、FOXO1と呼ばれる遺伝子に関連する特定の遺伝子再編成の存在が確認され、これは「胞細胞型横紋筋肉腫」として知られる特に侵略的な亜型であることを指し示しています。

医療チームは、癌が全身に広がっていないかを確認するために全身の探索を行いましたが、遠隔転移の証拠は見つかりませんでした。この種のがんは成人には珍しく、侵略的に振る舞うため、患者にはイホスファミドとエトポシドとして知られる化学療法剤を含む全身的な治療計画が開始されました。この報告は、この癌が成人には一般的ではないものの、鼻自体は比較的影響を受けていないように見える場合でも、深刻な目の症状を伴って現れ得ることを強調しています。診断は、細胞の特定の形状を認識し、タンパク質マーカーを通じてそれらの筋肉としてのアイデンティティを確認し、独特の遺伝的シグネチャーを特定することに依存していました。この症例は、このような腫瘍が眼窩や脳にどこまで広がっているかを慎重に評価するために、専門家の連携したチームが必要であることを浮き彫りにしています。これは、患者が適切かつタイムリーなケアを受けられるようにするためです。