Umbilical Cord Hernia is Not an Isolated Pathology: High Rate of Associated Anomalies in a Tertiary Center Cohort
这项针对三级医疗中心队列的回顾性研究表明，脐带疝在超过半数的病例中常伴有重大心脏、染色体及多系统异常，这挑战了其作为孤立缺陷的传统分类，并提示需要实施类似于脐膨出的全面筛查方案。
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当婴儿出生时，其容纳内脏器官的腹壁通常是完整且强壮的。然而，有时在肚脐下方、脐带连接处附近会留有一个微小的开口。在最严重的情况下，这个开口很大，肠道甚至肝脏会从其中挤出，仅由一层薄薄的透明囊膜覆盖。这种情况被称为脐膨出（omphalocele）。医学界早已知晓，当婴儿因这种大型缺陷出生时，伴随其他心脏、染色体或其他器官严重问题的概率很高。因此，医生在处理每一例脐膨出病例时都极其谨慎，会进行广泛的检测，以在规划手术前发现任何潜在问题。
存在一种规模小得多的此类缺陷，称为脐带疝（umbilical cord hernia）。在这种情况下，开口非常小，通常不到四厘米宽，只有几段肠管通过薄膜挤出。几十年来，医学界一直认为这种较小的版本只是一个单纯的、孤立的问题。当时的普遍观点认为，这些婴儿在其他方面都是健康的，疝气只是发育过程中的一个小瑕疵，孩子在经过简单的修复后会发育良好。这种观念导致医生对这些婴儿采取较为轻率的处理方式，往往跳过了针对大型缺陷所进行的系统性深度筛查。但来自土耳其一家大型医院的一项新研究表明，这一长期存在的假设可能是错误的，即使是最小的疝气也可能预示着更深层、更复杂的问题。
安卡拉一家三级医疗中心的研究人员审查了2019年至2024年间接受过腹壁缺陷治疗的45名新生儿的医疗记录。他们将这些婴儿分为三组：一组是患有大型脐膨出的婴儿，一组是患有一种被称为腹裂（gastroschisis，即肠道暴露且没有覆盖囊膜）的不同情况的婴儿，以及十一名患有小型脐带疝的婴儿。团队仔细检查了每个孩子的健康状况，检查是否存在心脏缺陷、染色体异常以及肾脏或其他系统的疾病。他们使用了严格的标准，以确保疝气组中的婴儿确实属于小型缺陷，而非被误分类的大型缺陷病例。
研究结果挑战了传统观点。在十一名患有小型脐带疝的婴儿组中，超过一半的人至少患有一种主要的伴随畸形。这意味着十一名儿童中有六名在身体其他部位存在严重问题。最常见的问题是心脏缺陷，在近半数的此类婴儿中都有发现。这些并非轻微的不规则现象，而是严重的结构性问题，例如心脏有孔或瓣膜阻塞，通常需要通过手术或导管介入治疗。研究人员还发现，相当一部分婴儿存在染色体异常，包括导致如13、18或21三体综合征等疾病的染色体多余拷贝。此外，许多婴儿还存在泌尿或生殖系统问题，例如肾脏融合或畸形。
该组中只有四名婴儿的疝气是作为孤立发现存在的，即没有其他健康问题。对于其他人来说，肚子上的这个小洞仅仅是更广泛的发育问题中显露出来的冰山一角。研究还观察了预后情况，并发现该组中的死亡案例全部发生在那些伴有这些主要伴随畸形的婴儿身上。没有其他缺陷的单纯性疝气婴儿预后极佳，并在手术后快速康复，这证实了疝气本身并不是主要的生命威胁。然而，风险来自于经常伴随而来的隐藏状况。
这一证据表明，医生对待这些小型疝气的方式需要改变。研究认为，将脐带疝视为一种简单的、孤立的缺陷已不再安全。相反，每一个出生时带有这种状况的婴儿都应该接受与大型脐膨出婴儿相同的彻底筛查。这包括由专家进行的详细心脏超声检查、肾脏超声检查以及用于检查染色体疾病的基因检测。研究人员提出了一种新的护理标准，即诊断出小型疝气应自动触发全身性的全面检查。通过采用这种前瞻性的方法，医疗团队可以及早识别危及生命的状况，为父母提供准确的信息，并确保从一开始就满足这些婴儿的复杂需求。小型疝气不仅仅是一个简单的修复工作，它是一个可能预示着更广泛发育过程的信号，需要对其进行全面的理解。
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