Chromosome-scale reference genome of Finger corn, an eight-rowed maize landrace retaining primitive traits
本研究通过整合 PacBio Fiber-seq 和 Hi-C 数据，为云南玉米地方品种“指头玉米”提供了一个高质量、染色体层级的参考基因组，旨在提供全面的基因组、表观基因组和三维染色质资源，以促进对玉米驯化、基因组调控及农艺性状变异的研究。
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玉米是世界上最重要的作物之一，是喂养数十亿人口并驱动全球农业的基础。几个世纪以来，农民和科学家一直致力于改良它，通过筛选能产生更多籽粒且生长更可靠的植株来提升产量。一个关键的改良特征是玉米穗上籽粒行数的多少。玉米的野生祖先（被称为“大刍草”）通常只产生两到四行籽粒的穗。经过数千年的通过人工选择进行的改良，现代玉米品种通常拥有十六行或更多行，这一变化极大地增加了单株植物所能提供的食物量。然而，大多数关于这一性状受控机制的科学研究都集中在这些高度育种的现代品种上。这导致我们在理解进化历程方面存在空白，因为那些较旧的、改良程度较低的传统品种（landraces）的遗传蓝图在很大程度上仍未被探索。
在一项新的研究中，研究人员通过为一种名为“指形玉米”（Finger corn）的独特玉米品种创建详细的高分辨率基因组图谱，填补了这一空白。这种发现于中国西南部云南省的传统品种是过去的活化石。与通常只有一个主茎的现代玉米不同，指形玉米会分出多个茎，这是其野生祖先的一个典型特征。它也产生具有稳定八行籽粒的玉米穗，这个数字介于野生大刍草的少量行数与现代杂交种的多行数之间。由于它没有经历过现代农业中那种强烈的育种压力，其遗传密码可能包含了玉米驯化早期阶段的线索，以及育种者可能忽略的自然变异。
为了理解这些线索，来自中山大学的研究团队致力于构建一个完整的、染色体水平的指形玉米参考基因组。基因组本质上是构建一个生物体的完整指令集，对于像玉米这样复杂的植物，这些指令非常庞大且充满了重复序列，使得读取过程变得困难。研究人员使用先进的测序技术来拼凑这些指令。他们采集了植株的幼叶，并使用了一种称为 PacBio Fiber-seq 的方法，该方法可以在单次通过中读取极长的 DNA 链。这种方法使他们能够看穿那些经常使其他测序方法感到困惑的重复区域。他们将此与另一种称为 Hi-C 的技术相结合，后者可以捕捉 DNA 在细胞核内是如何折叠和相互作用的，从而帮助将长 DNA 链排列到染色体上的正确位置。
其结果是一个高度准确且连续的指形玉米基因组图谱，跨度达 2.21 十亿碱基对（gigabases）。该图谱的质量非常出色；连续 DNA 片段的平均长度超过 50 兆碱基对（megabases），并且该图谱捕捉到了植物中几乎所有预期的基因。研究人员识别出了 39,413 个蛋白质编码基因，这些基因是提供制造构建和运行植物所需的蛋白质指令的 DNA 片段。他们还发现，基因组的绝大部分（约 87%）由重复元件组成。这些序列在整个基因组中进行自我复制和粘贴，虽然它们不编码蛋白质，但在基因组的结构和调节方面发挥着重要作用。
除了仅仅列出基因之外，该研究还探讨了基因组是如何组织和控制的。研究人员绘制了 DNA 的哪些部分是“开放”且可及的，这意味着细胞机制可以轻松读取它们以开启或关闭基因。他们发现了超过 238,000 个这些可及区域。有趣的是，大多数开放区域位于远离基因本身的地方，即基因之间广阔的 DNA 区域，这表明玉米性状的控制往往发生在远处。他们还绘制了 DNA 的三维结构，展示了它如何折叠成不同的区域。有些区域是活跃且开放的，基因在此频繁开启；而另一些区域则是紧密堆积且沉默的。研究证实，涉及玉米穗发育的基因主要分布在这些活跃、开放的区域中。
这项工作为研究玉米进化和育种的科学家提供了一个强大的新资源。通过拥有一个保留了原始特征的传统品种的完整且准确的图谱，研究人员现在可以直接将其与现代品种进行对比，以精准定位哪些遗传变化导致了籽粒行数的剧增。数据还揭示了表观遗传景观——即位于 DNA 之上并影响基因表达方式（而不改变遗传代码本身）的化学标签。这种从字母序列到 DNA 折叠方式以及化学修饰方式的全方位视角，提供了对玉米如何生长和适应的更深层次理解。它为挖掘这一独特的遗传资源打开了大门，这些特性可以帮助改良未来的作物，确保过去的教训不仅没有丢失，反而被用于保障未来的粮食供应。
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