Chromosome-scale reference genome of Finger corn, an eight-rowed maize landrace retaining primitive traits
本研究は、PacBio Fiber-seqおよびHi-Cデータを統合することで、トウモロコシの家畜化、ゲノム調節、および農学的形質変異の研究を促進する包括的なゲノム、エピゲノム、および3Dクロマチンリソースを提供する、雲南省の在来種「フィンガーコーン」の高精度かつ染色体スケールの参照ゲノムを提示するものである。
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トウモロコシは、数十億人を養い、世界の農業を牽引する、世界で最も重要な作物の一つです。何世紀にもわたり、農家や科学者は、より多くの粒を生産し、より確実に成長する植物を選別することで、その改良に取り組んできました。この改良における重要な特徴は、一本の耳（穂）にある粒の列数です。トウモロコシの野生の祖先であるテオシンテは、通常、2列から4列の粒の列しか持っていませんでした。数千年にわたる人間の選別を通じて、現代のトウモロコシの品種はしばに16列以上の列を持つようになり、この変化によって、一つの植物が生産できる食料の量が劇的に増加しました。しかし、この形質がどのように制御されているかに関するほとんどの科学的研究は、これらの現代的で高度に改良された品種に焦点を当ててきました。これは、進化の道のりに対する理解に空白を残しています。なぜなら、より改変の少ない古いランドレース（在来種）の遺伝的設計図は、ほとんど未開拓のままだからです。
新しい研究において、研究者たちは「フィンガーコーン（指トウモロコシ）」と呼ばれる独特な品種のゲノムの詳細な高解像度マップを作成することで、この空白を埋めました。中国南西部の雲南省で見つかったこのランドレースは、過去の生き証人です。現代のトウモロコシは通常、一本の主要な茎を持ちますが、フィンガーコーンは野生の祖先に典型的な特徴である複数の茎へと枝分かれします。また、この品種は安定した8列の粒の列を生産し、その数は野生のテオシンテの数少ない列と、現代のハイブリッド種の多くの列の中間に位置しています。現代の農業による激しい育種圧力を受けていないため、その遺伝コードには、トウモロコシのドメスティケーション（栽培化）の初期段階や、育種家が見落としてきた可能性のある自然な変異に関する手がかりが含まれていると考えられます。
これらの手がかりを理解するために、中山大学の研究チームは、フィンガーコーンの完全な染色体スケールの参照ゲノムを構築することに着手しました。ゲノムとは、本質的には生物を構築するための全指示セットであり、トウモロコシのような複雑な植物の場合、その指示は膨大で、読み取りを困難にする反復配列に満ちています。研究者たちは、これらの指示を繋ぎ合わせるために高度なシーケンシング技術を使用しました。彼らは植物から若い葉を採取し、単一のパスで非常に長いDNA鎖を読み取る「PacBio Fiber-seq」と呼ばれる手法を用いました。このアプローチにより、他のシーケンシング手法では混乱を招きやすい反復セクションを見通すことができました。これに、細胞核内でDNAがどのように折り畳まれ、相互作用するかを捉える「Hi-C」と呼ばれる別の技術を組み合わせ、長いDNA鎖を染色体上の正しい位置に配置しました。
結果として、2.21ギガベースに及ぶ、フィンガーコーンゲノムの極めて正確で連続的なマップが得られました。このマップの品質は並外れており、連続したDNAセグメントの平均長は50メガベースを超え、マップには植物に見られる予想されるほぼすべての遺伝子が捉えられています。研究者たちは、植物を構築し機能させるための指示を与えるDNAの断片である、39,413個のタンパク質符号化遺伝子を特定しました。また、ゲノムの大部分、約87パーセントが反復要素で構成されていることも判明しました。これらはゲノム全体に自身をコピー＆ペーストする配列であり、タンパク質をコードすることはありませんが、ゲノムの構造や調節において重要な役割を果たしています。
単に遺伝子をリストアップするだけでなく、本研究ではゲノムがどのように組織され、制御されているかについても探求しました。研究者たちは、DNAのどの部分が「オープン」でアクセス可能か、つまり細胞の機構が遺伝子のオン・オフを切り替えるために容易に読み取れる部分かをマッピングしました。その結果、238,000を超えるアクセス可能な領域が見つかりました。興味深いことに、これらのオープンな領域の多くは、遺伝子自体から離れた、遺伝子の間の広大なDNA領域に位置しており、これは形質の制御がしばに距離を隔たって行われることを示唆しています。また、DNAがどのように異なるゾーンへと折り畳まれるかという三次元構造もマッピングしました。あるゾーンは活動的でオープンであり、遺伝子が頻繁にオンになりますが、他のゾーンは密に詰まっており、サイレント（沈黙）状態にあります。研究は、トウモロコシの耳の発達に関与する遺伝子が、主にこれらの活動的でオープンなゾーンにあることを確認しました。
この研究は、トウモロコシの進化と育種を研究する科学者にとって、強力な新しいリソースを提供します。原始的な形質を保持しているランドレースの完全かつ正確なマップを持つことで、研究者は現代の品種と直接比較し、どの遺伝的変化が粒の列の劇的な増加をもたらしたのかを正確に特定できるようになります。また、このデータは、DNAの上に載って遺伝子コード自体を変えることなく遺伝子の発現に影響を与える化学的なタグである、エピジェネティックな景観をも明らかにしています。DNAの塩基配列から、DNAがどのように折り畳まれ、どのように化学的に修飾されるかに至るまでの包括的な視点は、トウモロコシがいかに成長し適応するかについての深い理解を提供します。これは、過去からの教訓を失うのではなく、むしろそれを利用して将来の食料供給を確保するという、このユニークな遺伝資源を掘り起こすための扉を開くものです。
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