Case Report: A novel de novo pathogenic variant in COL1A1 causing osteogenesis imperfecta (OI) in a Chinese girl
تصف هذه الحالة السريرية أول تحديد لمتغير ممرض جديد منشأ (c.406G > T, p.Gly136Ter) في جين COL1A1 مسبب لمرض تعظم العظام الصدفي لدى طفلة صينية، مما يسلط الض الضوء على أهمية الاختبار الجيني لتشخيص هذه الحالة لدى الأطفال الذين يعانون من كسور متكررة حتى في حالة غياب السمات الخارج هيكلية النموذجية.