Cascade screening amplifies familial hypercholesterolaemia detection after clinically guided next- generation sequencing
تُظهر هذه الدراسة أن دمج تسلسل الجيل التالي الموجه سريرياً مع فحص الشلال القائم على العائلة يعزز بشكل كبير من اكتشاف فرط كوليسترول الدم العائلي، مما يحدد عدداً كبيراً من الأقارب المعرضين للخطر قبل الحالات المؤشرة بنحو تسع سنوات تقريباً.