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genomics

415 Arbeiten

Die Genomik untersucht den kompletten Bauplan des Lebens, indem sie analysiert, wie Gene zusammenwirken und unser Erbgut gestaltet. Dieses faszinierende Feld geht weit über einfache DNA-Sequenzierung hinaus und beleuchtet, wie genetische Informationen unser Wohlbefinden, die Evolution und sogar die Entwicklung neuer Medikamente beeinflussen. Auf Gist.Science machen wir diese komplexen Zusammenhänge für alle verständlich, unabhängig vom wissenschaftlichen Hintergrund.

Alle Artikel in dieser Kategorie stammen direkt von bioRxiv, wo Forscher ihre neuesten Ergebnisse unverzüglich veröffentlichen. Unser Team verarbeitet jeden neuen Preprint aus diesem Bereich sorgfältig und erstellt sowohl leicht verständliche Zusammenfassungen als auch detaillierte technische Auswertungen. So bleiben Sie stets auf dem aktuellen Stand, ohne in Fachjargon zu versinken.

Im Folgenden finden Sie die neuesten Veröffentlichungen im Bereich der Genomik, die wir für Sie aufbereitet haben.

🧬 Genomik

Genome-Wide Selection Signatures in Nili-Ravi Buffalo (Bubalus bubalis) Reveal a T-Cell Costimulatory and Cytokine-Signaling Gene Network Distinct from Classical Bovine Tuberculosis Candidate Genes

Durch das Re-Mapping von SNP-Daten auf ein natives Büffel-Referenzgenom zeigt diese Studie, dass Nili-Ravi-Büffel Selektionssignaturen in einem Netzwerk aus T-Zell-Kostimulations- und Zytokin-Signalgenen aufweisen statt in klassischen bovinen Tuberkulose-Kandidatengenen, was die entscheidende Bedeutung artspezifischer genomischer Ressourcen für eine präzise Schlussfolgerung über Krankheitsresistenz hervorhebt.

Ahmad, A., bakar, A., Laeeque, S. M., Khan, W. A., Kaul, H., Manan, A., mustafa, h.2026-08-11
🧬 Genomik

The contribution of short tandem repeats to splicing variation in the human cortex

Diese Studie nutzt tiefgreifende RNA-Seq- und Genotypisierungsdaten aus 336 menschlichen Gehirnproben, um Tausende von kurzen Tandem-Repeats zu identifizieren, die das alternatives Spleißen signifikant beeinflussen, wodurch deren potenzielle Rolle bei der Regulierung von RNA-Bindeprotein-Interaktionen und ihr Beitrag zum genetischen Risiko für hirnbelassene Störungen wie Alzheimer und Schizophrenie aufgezeigt werden.

Li, Y., Margoliash, J., Goren, A., Gymrek, M.2026-08-10
🧬 Genomik

Verification of nanopore sequencing technology for clinical carbapenem-resistant Enterobacterales surveillance

Diese Studie validiert die Nanoporen-Vollgenomsequenzierung als kosteneffizientes Werkzeug für die klinische Überwachung von Carbapenem-resistenten Enterobacterales, indem sie deren Überlegenheit gegenüber der Routine-Diagnostik bei der Auflösung des genomischen Kontextes nachweist und spezifische Anforderungen an die Sequenziertiefe (10x bis 40x) für eine präzise Speziesidentifizierung, Stammtypisierung und Plasmid-Epidemiologie definiert.

Sauerborn, E., Foster-Nyarko, E., Schroeder, K., Sobkowiak, A., Atum, S., Gebhardt, F., Wantia, N., Urban, L.2026-08-10
🧬 Genomik

A pangenome-graph approach for mapping and imputing barley sequences

Dieses Paper präsentiert Pan20, ein Gersten-Pangenom-Graph, der auf Basis der MorexV3-Referenz und globaler Diversitätsdaten erstellt wurde und eine neuartige Greedy-Mapping-Strategie sowie den Practical Haplotype Graph (PHG)-Ansatz nutzt, um eine präzise Sequenzähnlichkeit, die Detektion von Präsenz-Absenz-Variationen und eine effiziente genomische Imputation über die Einschränkungen einer einzelnen linearen Referenz hinaus zu ermöglichen.

Sarria, J., Amhal, H., Ramirez, C. J., Igartua, E., Casas, A. M., Contreras-Moreira, B.2026-08-10
🧬 Genomik

BLink-seq delivers population-scale haplotypes without long reads: a scalable framework for non-model genomics

Diese Studie stellt BLink-seq vor, ein skalierbares, kostengünstiges Linked-Read-Sequenzierungs-Framework, das mit Standard-Short-Read-Plattformen kompatibel ist und die Erzeugung von chromosomweit phasierten Haplotypen sowie die Detektion von Strukturvarianten im Populationsmaßstab bei Nicht-Modellorganismen ermöglicht, wie durch die Validierung in *Drosophila melanogaster* und die groß angelegte Anwendung auf Populationen des Atlantischen Silberfisches demonstriert wurde.

Iqbal, A. R., Dimens, P. V., Rick, J. A., Munn, P. R., McNairn, A. J., Landis, J. B., Schembri, R., Chan, Y. F., Kucka (…)2026-08-07
🧬 Genomik

SuSiNE: Genetic fine-mapping with signed functional priors and multi-basin ensembling

SuSiNE ist eine verbesserte Methode zum genetischen Fine-Mapping, die SuSiE durch die Einbeziehung von vorzeichenbehafteten funktionellen Priors und Multi-Basin-Ensembling erweitert, um die Rekonstruktion kausaler Varianten zu verbessern, Kopplungsungleichgewichts-Ambiguitäten aufzulösen und robuste Diagnosen bereitzustellen, während gleichzeitig die Fallstricke der Reinheitsfilterung vermieden werden.

Callahan, M. G., Zhu, X.2026-08-06
🧬 Genomik

Cohesin loading at regulatory elements shapes 3D genome folding during erythropoiesis

Diese Studie zeigt auf, dass während der Erythropoese spezifische cis-regulatorische Elemente, die als „Matchmaker“ bezeichnet werden, die Cohesin-vermittelte Loop-Extrusion konzentrieren, um Chromatin-Interaktionen zu verstärken und die Expression von Schlüsselgenen voranzutreiben, wodurch die für die Differenzierung roter Blutkörperchen erforderliche 3D-Genomorganisation geformt wird.

Ramanathan, V., Guo, C.-J., Nagano, M., Goel, V. Y., Hong, C. K., Swett, A. D., Caulier, A., King, E., Tothova, Z., Sank (…)2026-08-06
🧬 Genomik

Mutational consequences of perturbing DNA repair and chromatin state in Arabidopsis

Durch den Einsatz von Nanorate-Sequenzierung in *Arabidopsis* zeigt diese Studie auf, dass DNA-Reparaturwege wie NER und MMR in Heterochromatin und transponierbaren Elementen weniger effizient sind als in zugänglichen Regionen, während Mutationen in Chromatin-Remodellern und Komponenten der RNA-gesteuerten DNA-Methylierung die genomweiten Mutationsraten durch Mechanismen signifikant erhöhen, die wahrscheinlich auf transkriptionelle Veränderungen oder genomische Instabilität anstatt auf lokalisierte Reparaturdefekte zurückzuführen sind.

Meyer, C. A., Schmitz, R. J.2026-08-06
🧬 Genomik

Pangenome discovery and characterization of human protein-coding duplicated genes

Durch die Integration von Long-Read-Genomik- und Transkriptomik-Daten aus diversen menschlichen Proben charakterisiert diese Studie die proteinkodierenden duplizierten Gene des menschlichen Pangenoms, um tausende neuartige kopienzahlpolymorphe Gene zu entdecken, bestehende Genmodelle durch die Reklassifizierung von Pseudogenen als funktionell zu verfeinern und aufzuzeigen, dass evolutionäre Beschränkungen vorwiegend in ancestralen statt in kürzlich abgeleiteten duplizierten Genen zu finden sind.

Ren, L., Yoo, D., Vlajic, K., Dishuck, P. C., Guitart, X., Kwon, Y., Lin, J., Munson, K. M., Hoekzema, K., Stergachis, A (…)2026-08-06