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320 Arbeiten

Die Genomik untersucht den kompletten Bauplan des Lebens, indem sie analysiert, wie Gene zusammenwirken und unser Erbgut gestaltet. Dieses faszinierende Feld geht weit über einfache DNA-Sequenzierung hinaus und beleuchtet, wie genetische Informationen unser Wohlbefinden, die Evolution und sogar die Entwicklung neuer Medikamente beeinflussen. Auf Gist.Science machen wir diese komplexen Zusammenhänge für alle verständlich, unabhängig vom wissenschaftlichen Hintergrund.

Alle Artikel in dieser Kategorie stammen direkt von bioRxiv, wo Forscher ihre neuesten Ergebnisse unverzüglich veröffentlichen. Unser Team verarbeitet jeden neuen Preprint aus diesem Bereich sorgfältig und erstellt sowohl leicht verständliche Zusammenfassungen als auch detaillierte technische Auswertungen. So bleiben Sie stets auf dem aktuellen Stand, ohne in Fachjargon zu versinken.

Im Folgenden finden Sie die neuesten Veröffentlichungen im Bereich der Genomik, die wir für Sie aufbereitet haben.

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CDK12 and CDK13 suppress distinct intronic polyadenylation sites

Diese Studie zeigt, dass CDK12 und CDK13 unterschiedliche Rollen bei der Unterdrückung der intronischen Polyadenylierung zur Aufrechterhaltung der Transkriptintegrität spielen, und offenbart, dass die daraus resultierenden vorzeitig terminierten Transkripte translationskompetent sind und neuartige intronische Peptide erzeugen, die als tumorspezifische Neoantigene bei CDK12/13-defizienten Krebserkrankungen dienen könnten.

Hulver, M., Polevoda, A., Huang, K.-L., Wagner, E. J., Boutz, P. L.2026-05-19
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Building an Interoperable Rare Disease Multi-omic Resource: The GREGoR Data Model and Dataset

Das GREGoR-Konsortium entwickelte ein modulares, interoperables Datenmodell zur Standardisierung multi-omischer und phänotypischer Daten über verschiedene klinische Standorte hinweg, wodurch Informationen von mehr als 12.000 Teilnehmern erfolgreich harmonisiert wurden, um die Erforschung seltener Erkrankungen im großen Maßstab sowie die analyseübergreifende Auswertung zu ermöglichen.

Heavner, B. D., Wheeler, M. M., Bengtsson, J. D., Carvalho, C. M. B., Cheung, W. A., Conomos, M. P., Delot, E. C., DiTro (…)2026-05-19
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Selecting genomes that matter: haplotype-based prioritization for iterative pangenome expansion

Dieser Artikel stellt SelHap vor, eine auf Haplotypen basierende Pipeline, die Genome für eine iterative Pangenom-Erweiterung priorisiert, indem sie gezielt neuartige Sequenzinhalte im Verhältnis zu einem bestehenden Hintergrund anspricht und dadurch die Hinzufügung nicht-redundanter genetischer Informationen effektiver maximiert als derzeitige auf Diversität basierende Strategien.

Marone, M. P., Chen, E., Himmelbach, A., Haberer, G., Spannagl, M., Stein, N., Mascher, M.2026-05-18
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Methodological pitfalls in plant pangenome gene family identification may lead to biased evolutionary inferences

Diese Studie zeigt, dass die ausschließliche reliance auf Sequenzähnlichkeit zur Identifizierung von Genfamilien in Pangenomenen erhebliche Verzerrungen in evolutionären Schlussfolgerungen einführt, und empfiehlt eine zweistufige Strategie, die graphbasierte Orthologie mit Sequenzverfeinerung kombiniert, um genaue Ergebnisse zu gewährleisten.

Liu, S., Zhang, W., Yu, P.2026-05-18
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Evo 2 Predicts Cardiomyopathy-Associated Variants and Elucidates Their Underlying Mechanisms

Diese Studie zeigt, dass das Evo-2-KI-Modell eine hohe Genauigkeit bei der Vorhersage der Pathogenität von Kardiomyopathie-assoziierten Varianten erreicht und ihre zugrunde liegenden molekularen Mechanismen aufklärt, indem es Schlüsselstrukturelemente und Transkriptionsfaktor-Bindemotive identifiziert, und stellt ein vielversprechendes Instrument zur Klärung von Varianten unklarer Signifikanz in der kardiovaskulären Genetik dar.

kurozumi, a., otsuka, n., Masamichi, I., kawakami, t., Isagawa, T., kodera, s., takeda, n.2026-05-17
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In silico investigation of alternative splicing of microexons in human peripheral tissues

Diese Studie nutzt VAST-TOOLS, um zu zeigen, dass eine dysregulierte Mikroexon-Spleißung in menschlichen peripheren Geweben (Leber, Lunge, Niere und Dickdarm) als Signatur eines umfassenden Zusammenbruchs der zellulären Spleiß-Homöostase und nicht als primärer Krankheitsauslöser dient, was letztlich Protein-Interaktionsnetzwerke beeinträchtigt und zu chronischen Krankheitsphänotypen beiträgt.

Raman, S., Gupta, P., Gupta, I.2026-05-16
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Gene model for the ortholog of Lst8 in Drosophila yakuba

Dieser Beitrag stellt ein Gendmodell für das *Lst8*-Ortholog in *Drosophila yakuba* vor, das im Rahmen eines Projekts der Genomics Education Partnership zur Untersuchung der Evolution des Insulin/Insulin-ähnlichen-Wachstumsfaktor-Signalwegs innerhalb der *Drosophila*-Gattung charakterisiert wurde.

Lawson, M. E., Sanow, K. A., Chetana, K., Taylor, E., Morgan, A., Flannery, D., Elsie, C., Rele, C. P., Reed, L. K., O'R (…)2026-05-14
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The impact of long-read sequencing on fungal genome assemblies: progress and disparity

Diese Übersichtsarbeit untersucht die Entwicklung der Pilzgenomik im Laufe der letzten drei Jahrzehnte, hebt hervor, wie Long-Read-Sequenzierung die Assemblierungsqualität verbessert hat, identifiziert gleichzeitig anhaltende taxonomische Lücken und skizziert zentrale Prioritäten für die Schaffung umfassender, hochwertiger genomischer Ressourcen im gesamten Pilzreich.

Kroll, E., Zoclanclounon, Y. A. B., Urban, M., Hill, R., Hammond-Kosack, K. E.2026-05-14
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Integrative host transcriptomic and mucosal microbiome profiling reveals region-specific host-microbiome associations across the human intestine

Diese Studie nutzt gepaarte transkriptomische und mukosale Mikrobiom-Analysen von nicht-entzündetem Darmgewebe von Patienten mit Morbus Crohn, um aufzuzeigen, dass zwar immunologische und Barriere-Pathways darmweite Assoziationen zwischen Wirt und Mikrobiom antreiben, das terminale Ileum jedoch distinkte, regionspezifische Interaktionen aufweist, die metabolische und Barriere-Erhaltungs-Pathways einbeziehen und im Dickdarm nicht beobachtet werden.

Ryu, E. P., Keller, C. A., Nichols, R. G., Tran, H. N., Brocious, P. R., Harris, L. R., Koltun, W. A., Yochum, G. S., Da (…)2026-05-14