Saturation-seq integrates single-cell saturation genome editing and RNA-seq to quantify NFE2L2 (NRF2) variant effects
Die Autoren entwickelten Saturation-seq, eine hochdurchsatzfähige Einzelzell-Plattform, die Sättigungsgenehmigung mit RNA-seq kombiniert, um die funktionellen Auswirkungen von NFE2L2-Varianten umfassend zu quantifizieren, indem endogene Genom-Edits mit transkriptionellen Auswirkungen verknüpft werden, wodurch eine hohe Genauigkeit bei der Unterscheidung zwischen pathogenen und benignen Mutationen erreicht und die klinische Interpretation von Tumor- und Keimbahn-Daten ermöglicht wird.