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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Los autores presentan CoCUT&Tag, un método de molécula única y célula única para mapear estados de cromatina vinculados, y lo aplican para demostrar que la cromatina bivalente en la hematopoyesis humana define una clase regulatoria distinta que potencia la expresión génica mediante una mayor demanda de potenciadores y una desrepresión preferencial.
Mediante la evaluación comparativa de seis métodos de inferencia de ascendencia local en genomas europeos neolíticos, este estudio demuestra que, aunque la validación mediante múltiples métodos puede identificar de manera robusta señales de selección en genes relacionados con la pigmentación y el metabolismo, los patrones de ascendencia inferidos y las firmas de selección son altamente sensibles al método específico utilizado, particularmente en regiones complejas como el HLA.
Este estudio presenta el primer estudio de asociación de genoma completo (GWAS) en el kelp *Saccharina latissima*, identificando loci de gran efecto y rasgos poligénicos para características morfológicas y metabólicas, lo que sienta las bases para programas de mejora genética en la acuicultura.
Este artículo presenta SCADS, un nuevo marco computacional que integra datos de GWAS con scATAC-seq para identificar poblaciones celulares y programas regulatorios específicos vinculados al riesgo de enfermedades poligénicas.
Este estudio utiliza un genoma de escala cromosómica resuelto por subgenomas en la planta octoploide *Oxalis corniculata* para identificar que una variación en la longitud de una secuencia repetida en un factor de transcripción MYB es la base genética de la adaptación rápida del color de las hojas al calor urbano.
Este estudio presenta un atlas de metilación del genoma completo y resuelto por haplotipo para 106 individuos de 19 provincias de China, generado mediante secuenciación de nanoporos, que revela la influencia de las variantes estructurales genómicas y la altitud del hábitat en la regulación epigenética.
Este estudio presenta un nuevo ensamblaje de fase del pez espinoso antártico *Harpagifer antarcticus* que revela cómo la expansión génica, la actividad de transposones y la selección diversificadora en genes relacionados con la antioxidación y la proteostasis impulsaron la adaptación y radiación evolutiva de los notothenioides en el frío extremo.
Este estudio presenta una plataforma modular para la ingeniería de genes esenciales en un neo-cromosoma sintético en levadura, lo que permite la minimización del genoma mediante SCRaMbLE y ofrece principios de diseño transferibles para la reducción genómica en sistemas eucariotas más complejos.
El artículo presenta PAQu, un nuevo método bayesiano que integra datos de peptidoma y transcriptoma para estimar con precisión y cuantificar la incertidumbre de las abundancias de isoformas proteicas, superando a los métodos existentes y validando su eficacia al confirmar la asociación entre el aumento de la isoforma C4A y la esquizofrenia.
El estudio revela que la firma mutacional SBS5 es el resultado de un mecanismo común de "mutagénesis colateral" que canaliza múltiples fuentes de daño en el ADN, tanto endógenas como exógenas, hacia un espectro de mutaciones uniforme a través de errores en la síntesis de ADN durante la reparación y la replicación.