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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio revela que, tras la irradiación por UV, la ARN polimerasa II y XPC remodelan activamente el genoma 3D al restringir la extrusión de bucles para acortar los bucles de cromatina y reforzar los dominios, creando así un estado permisivo para la reparación que facilita una reparación por escisión de nucleótidos eficiente.
Este estudio presenta los primeros ensamblajes de genomas nucleares y mitocondriales de escala cromosómica y altamente contiguos para el huemul patagónico (*Hippocamelus bisulcus*), en peligro de extinción, proporcionando recursos genómicos esenciales para avanzar en la gestión de la conservación y la investigación evolutiva de este emblemático cérvido sudamericano.
Este estudio utiliza análisis genómicos, transcriptómicos e histológicos del lábrido moteado de Nueva Zelanda para revelar que el cambio de sexo impulsado socialmente implica la regulación coordinada de genes sexuales conocidos y noveles, la reprogramación epigenética y la apoptosis mediada por inflamación para facilitar la remodelación gonadal.
Este estudio presenta un ensamblaje genómico de alta calidad a escala cromosómica del ecotipo Tremona de *Lolium multiflorum* suizo e introduce una herramienta escalable llamada ParaLies para eliminar eficazmente las duplicaciones espurias causadas por la heterocigosidad, mejorando así significativamente la precisión del ensamblaje para esta compleja especie forrajera.
Este artículo presenta MILK, un marco computacional escalable que organiza conjuntos masivos de datos genómicos de célula única en representaciones de árboles jerárquicos unificados para permitir el submuestreo eficiente, preservar las relaciones celulares multirresolución y facilitar análisis integrativos a través de tejidos, etapas de desarrollo y especies.
La base de datos de genética y genómica del maíz (MaizeGDB) ha mejorado sus capacidades analíticas mediante la integración de JBrowse2 con un nuevo Visor de Pangenomas, lo que permite la visualización interactiva de pangenomas tanto lineales como basados en grafos para facilitar la caracterización precisa de las variaciones estructurales y los rasgos agronómicos en el maíz.
Utilizando un sistema de ADN metiltransferasa inducible por cobre en células vivas de *S. pombe*, este estudio demuestra que tanto la eucromatina como la heterocromatina son globalmente accesibles in vivo, revelando que la metilación de H3K9 y el sistema HP1/Swi6 no limitan la accesibilidad del ADN y que la inaccesibilidad observada en núcleos aislados es un artefacto del espaciamiento estrecho de los nucleosomas en lugar de un mecanismo de represión biológica.
Este estudio piloto revela que la conspicua variación de color dentro de una única colonia clonal de coral de tipo cáliz es impulsada por la regulación positiva región-específica de distintos transcritos de proteínas fluorescentes y proteínas de la familia EosFP fotoconvertibles, en lugar de diferencias genéticas.
Este estudio resuelve el genoma altamente heterocigoto de la palma aceitera F1 en haplotipos completos para revelar cómo la remodelación genómica complementaria, las introgresiones antiguas y la expresión alélica equilibrada coordinan los distintos rasgos parentales para impulsar la heterosis.
Este estudio presenta el primer ensamblaje genómico a escala cromosómica de *Blumeria graminis* f. sp. *avenae*, revelando que su especialización de hospedador está impulsada por la diversificación localizada de genes de patogenicidad dentro de regiones genómicas estructuralmente dinámicas y ricas en elementos transponibles, en lugar de una reestructuración genómica a gran escala.