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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.

En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.

A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.

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Genomic impact of the second plague pandemic on three human populations

Este estudio analiza datos de secuenciación del genoma completo de 529 individuos antiguos procedentes de tres yacimientos del norte de Europa y no encuentra evidencia de que la segunda pandemia de peste impulsara una fuerte selección positiva de variantes genéticas protectoras, sino que revela, en cambio, una reducción significativa de la inmigración de largo alcance y de la diversidad de la ascendencia tras la llegada de la pandemia, coincidiendo con el fin de la Era Vikinga, la cristianización y el inicio de la Pequeña Edad de Hielo.

Liu, X., Moore, K., Ebenesersdottir, S. S., Arcini, C., Walker, G.-T., Denham, S. D., Slavin, P., Sotofte, M. B., Nielse (…)2026-07-10
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Persistence of tobacco-mutated alveolar progenitor cells after smoking cessation mirrors long term risk of lung adenocarcinoma

Este estudio revela que los riesgos divergentes tras la cesación de los subtipos de cáncer de pulmón están impulsados por dinámicas regenerativas distintas, donde las células progenitoras alveolares persistentemente mutadas mantienen el riesgo de adenocarcinoma mientras que las células basales casi normales se expanden para proteger contra el carcinoma de células escamosas.

Przybilla, M. J., Ammar, A., Selway-Clarke, H., Lawson, A. R. J., Spencer Chapman, M., Jung, H., Gowers, K. H. C., Nicol (…)2026-07-09
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Schizophrenia-associated DNA methylation differences in the cortex are neuron-specific

Este estudio demuestra que las diferencias de metilación del ADN asociadas a la esquizofrenia en la corteza prefrontal son altamente específicas de las neuronas y están ampliamente enmascaradas en los análisis de tejido total, lo que implica vías neurodesarrollamentales y sinápticas a través de estudios de asociación de todo el epigenoma resueltos por tipo celular.

Hannon, E., Walker, E. M., Chioza, B., Burrage, J., Blake, G. E. T., Sharp, M., Babtie, A., Frith, M., Clifton, N. E., S (…)2026-07-09
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A chromosome-level reference genome of the largest cervid species - the European moose (Alces alces; Linnaeus, 1758)

Este artículo presenta el primer ensamblaje de genoma de referencia del alce europeo (*Alces alces*) a nivel de cromosoma y con resolución de haplotipos, que cuenta con dos pseudohaplotipos de alta calidad con puntuaciones de BUSCO casi completas y una extensa anotación génica.

Torresen, O. K., Mysterud, A., Skage, M., Danneels, B., Strand, M. A., Ferrari, G., Tooming-Klunderud, A., Jakobsen, K. (…)2026-07-08
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Recombination and repetitive genomic landscapes are decoupled in a close relative of Caenorhabditis elegans

Al construir un mapa genético del nematodo *C. inopinata*, este estudio demuestra que, a pesar de la distribución uniforme atípica de elementos repetitivos y genes de la especie, las tasas de recombinación permanecen parcialmente conservadas y están ampliamente desacopladas de estas características genómicas, desafiando el supuesto de que la variación de la recombinación impulsa únicamente tal organización cromosómica.

Moser, K. A., King, C., Woodruff, G. C.2026-07-07
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FIND: a software tool for identifying population-enriched pathogenic variants in gnomAD

Los autores presentan FIND, una herramienta web de acceso gratuito que identifica variantes patogénicas enriquecidas en poblaciones en la base de datos gnomAD mediante la detección de alelos con frecuencias significativamente más altas en grupos de ascendencia específicos, facilitando así el descubrimiento de mutaciones fundadoras y cargas de enfermedades específicas de la población, incluyendo aquellas en poblaciones históricamente subrepresentadas.

Horowitz, A. L., Liebman, A. Z., Liebman, S. W.2026-07-07
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EDTA v2: enabling scalable TE annotation in animal genomes

EDTA v2 es una herramienta mejorada y escalable que permite la anotación automatizada de elementos transponibles en genomas animales mediante la integración de la detección de LINE/SINE, la reescritura de TIR-Learner para su capacidad de despliegue y la aceleración significativa de los detectores estructurales.

Ou, S., Lu, T., Nguyen, H., Gerhardt, K., Fang, N. F., Rashid, U., Guhlin, J., Dainat, J., Bao, Z., Bayer, P. E., Na, Y. (…)2026-07-06
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Saturation-seq integrates single-cell saturation genome editing and RNA-seq to quantify NFE2L2 (NRF2) variant effects

Los autores desarrollaron Saturation-seq, una plataforma de alto rendimiento a nivel de célula única que combina la edición genómica de saturación con RNA-seq para cuantificar exhaustivamente los efectos funcionales de las variantes de NFE2L2 mediante el vínculo de las ediciones genómicas endógenas con los impactos transcripcionales, logrando una alta precisión en la distinción de mutaciones patogénicas de benignas y permitiendo la interpretación clínica de datos tumorales y de la línea germinal.

Strauss, M. E., Waters, A. J., Roberston, H., Brendler-Spaeth, T., Gontarczyk, A., Gupta, P., Kataria, S., Gitterman, D. (…)2026-07-04
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Cohesin residence time gates 3D genome response to histone hyperacetylation

Este estudio demuestra que el tiempo de residencia de la cohesina actúa como una compuerta molecular crítica que determina si la hiperacetilación de las histonas desencadena una reorganización del genoma 3D de orden superior, donde un recambio rápido de la cohesina sensibiliza al genoma ante los cambios epigenómicos, mientras que los complejos de cohesina estabilizados lo vuelven refractario a dicha remodelación.

Smith, R. G., Schiela, K. L., Wilson, H. M., Williams, R. A., Johnson, J., Cohen, C. B., Yueh, W.-T., Whitaker, A. M., J (…)2026-07-04
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Genomic islands of divergence reveal selection on the alternate homeolog in upper Fraser River sockeye run-timing groups

Este estudio utiliza la resecuenciación del genoma completo para identificar una gran isla genómica adaptativa en el cromosoma 18 que contiene un homeólogo de *lrrc9-like* que distingue grupos específicos de la temporalidad de desove del salmón sockeye del alto río Fraser, reforzando el papel crítico de las regiones homeólogas en la conducción de la adaptación local y la diversidad de la temporalidad de desove.

Sutherland, B. J. G., Williamson, C., Toth, B., Sterritt, G.2026-07-03