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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.

En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.

A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.

Single-Plant Genome-Wide Association Study Identifies Loci Controlling Multiple Vegetative Architecture Traits in Cultivated Northern Wild Rice (Zizania palustris L.)

Este estudio aplica un enfoque de asociación genómica de planta única (sp-GWAS) en arroz silvestre del norte cultivado para identificar loci que controlan múltiples rasgos de arquitectura vegetativa, demostrando la viabilidad de este método en cultivos heterocigotos y sugiriendo una arquitectura genética poligénica coordinada que puede acelerar el mejoramiento genético mediante estrategias de selección multi-trait.

McGilp, L., Millas, R., Mickelson, A., Shannon, L. M., Kimball, J.2026-04-19🧬 genomics

Improved deconvolution of circulating tumor DNA from ultra-low-pass whole-genome methylation sequencing using CelFiE-ISH

Este estudio demuestra que el marco de desconvolución CelFiE-ISH, al incorporar marcadores restringidos a la línea celular epitelial en secuencias ULP-WGS de Oxford Nanopore, permite detectar fracciones de ADN tumoral circulante tan bajas como 1.7-3.1%, superando o igualando los límites actuales de las alteraciones en el número de copias.

Katsman, E., Isaac, S., Darwish, A., Maoz, M., Inbar, M., Marouani, M., Unterman, I., Gugenheim, A., Salaymeh, N., Abu Khdeir, S., Uziely, B., Peretz, T., Kaduri, L., Hubert, A., Cohen, J. E., Salah (…)2026-04-18🧬 genomics

Dynamic regulation of long non-coding RNAs across asexual andgametocyte development in Plasmodium falciparum

Este estudio integra tecnologías de secuenciación de lectura larga, perfilado de ribosomas y transcriptómica de células individuales para caracterizar de manera robusta la regulación dinámica de los ARN largos no codificantes en *Plasmodium falciparum*, revelando su abundancia específica en estadios sexuales y su papel crucial en la gametocitogénesis y la transmisión.

Gruenebast, J., Singhal, R., Olson, S., Bromley, R., Kanatani, S., Ko, K., Dunning Hotopp, J. C., Sinnis, P., Llinas, M., Serre, D.2026-04-18🧬 genomics

Genome sequencing and multi-stage, blood-feeding, and tissue-specific transcriptome atlas of the Rocky Mountain wood tick provide a critical resource for this vector

Este estudio presenta un atlas transcriptómico de múltiples etapas, alimenticio y específico de tejidos, junto con una secuencia de genoma de alta calidad para la garrapata de la madera de las Montañas Rocosas (*Dermacentor andersoni*), proporcionando un recurso fundamental para comprender su biología y desarrollar estrategias de control de enfermedades que transmite.

Tompkin, J. E., Saelao, P., Kruczalak, J., Yeo, H., Olafson, P. U., Sim, S. B., Oyen, K., Kelley, M., Corpuz, R. L., Scheffler, B., Geib, S. M., Childers, A., Chen, X., Weirauch, M. T., Dergousoff, S. (…)2026-04-17🧬 genomics

Whole-genome 3D architectural screen reveals modulators of brain DNA structure

Este estudio presenta "Plate-C", una plataforma de alto rendimiento que permite realizar la primera pantalla química del genoma completo para identificar moduladores de la arquitectura 3D del ADN en el cerebro, revelando cómo diversas vías celulares inducen cambios estructurales rápidos y específicos del tipo celular que pueden reconfigurar el genoma in vivo.

Parasar, B., Raja Venkatesh, A., Perera, J., Sosnick, L., Moghadami, S., Seo, Y., Shi, J., Chan, L., Takenawa, S., Akiyama, T., Sianto, O., Uenaka, T., Hadjipanayis, A., Wernig, M., Gitler, A. D., Tan (…)2026-04-17🧬 genomics

Comparing DNA extraction methods for successful PacBio HiFi sequencing: a case study of the freshwater mussel Anodonta anatina (Bivalvia: Unionidae)

Este estudio compara métodos de extracción de ADN en el mejillón de agua dulce *Anodonta anatina* y determina que, aunque los protocolos Nanobind y CTAB son óptimos para tejido fresco, el kit Omega Mollusc ofrece una alternativa práctica y rentable para obtener ADN de calidad suficiente para secuenciación PacBio HiFi a partir de tejido congelado.

Giulio, M., Lergster, U., Feulner, P. G. D., Weber, A. A.-T.2026-04-16🧬 genomics

Complete Telomere-to-Telomere Assembly of the Y Chromosome in the Chinese Quartet

Este estudio presenta el primer ensamblaje completo de telómero a telómero del cromosoma Y (CQ-chrY) del padre del Cuarteto Chino, logrando una secuencia de 61,88 Mb con alta precisión y completitud estructural que resuelve regiones heterocromáticas y llena la última brecha en los recursos genómicos de referencia de esta familia.

Wang, B., Wan, S., Zhang, P., Zhang, Y., Wang, X., Dong, L., Ye, K., Yang, X.2026-04-16🧬 genomics

CSI-SSU: Phylogenetic contamination screening of genomic datasets, demonstrated on the Protist 10,000 Genomes (P10K) database

Este artículo presenta CSI-SSU, una herramienta de línea de comandos que utiliza la secuenciación de ARNr del subunidad pequeña (SSU) y la colocación filogenética para realizar una detección eficiente de contaminantes y validación taxonómica en el conjunto de datos genómicos del proyecto Protist 10,000 Genomes (P10K), mejorando así la calidad y confiabilidad de los recursos genómicos de eucariotas microbianos.

Porfirio-Sousa, A. L., Jones, R. E., Brown, M. W., Lahr, D. J. G., Tice, A. K.2026-04-15🧬 genomics