502 artículos
La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio analiza casi 40.000 cerebros mediante resonancia magnética y descubre que, aunque los alelos neandertales que causaban diferencias neuroanatómicas drásticas fueron eliminados, un subconjunto de variantes introducidas sigue influyendo en la morfología cerebral moderna y en la susceptibilidad a trastornos psiquiátricos como la depresión y la esquizofrenia.
El estudio presenta GIFT, un nuevo ensayo de secuenciación de células individuales que permite la detección simultánea de cientos de variantes genéticas y perfiles de transcriptoma en tejidos fijos, resolviendo la heterogeneidad clonal y revelando respuestas hematopoyéticas dependientes de mutaciones en neoplasias mieloproliferativas.
Este estudio revela que los contigios del Pan-Genoma Africano exponen secuencias genómicas funcionales y ancestrales, incluyendo genes asociados a enfermedades, que permanecen ocultas en las referencias genómicas humanas actuales, lo que subraya la necesidad de incluir la diversidad genética para mejorar la medicina de precisión.
Este estudio utiliza genomas paleogenéticos precoloniales y un marco de modelado robusto para cuantificar con precisión la ascendencia de perros europeos en los dingos contemporáneos, revelando una estructura poblacional histórica y patrones de mestizaje que permiten una gestión de conservación escalable y regionalmente informada en Australia.
Este estudio demuestra que una deleción mediada por duplicación segmentaria en el cromosoma 10 del orangután eliminó la repetición de satélite de orden superior, provocando la reubicación del centrómero y la formación de un neocentrómero sin ADN de satélite, lo que revela la notable plasticidad de la identidad centrómera en los genomas de primates.
Este estudio revela que los aislados bacterianos que dominan el microbioma del cultivo de las hormigas miel (*Myrmecocystus mexicanus*) pertenecen a dos linajes evolutivos de *Fructilactobacillus*, uno de los cuales es metabólicamente distinto y ofrece nuevas perspectivas sobre la simbiosis y la evolución convergente del repletismo.
Este estudio presenta un ensamblaje genómico a escala cromosómica y transcriptomas de glándulas salinas del mosquito tolerante a la sal *Aedes togoi*, revelando mecanismos moleculares clave que permiten a sus larvas regular iones y sobrevivir en condiciones de agua hiper-salina.
Este estudio demuestra que la secuencia de ADN que rodea a los sitios CpG determina la eficiencia de la metilación mantenida por el complejo DNMT1-UHRF1, lo que genera una vulnerabilidad intrínseca que provoca la pérdida progresiva de metilación durante la división celular y sirve como marcador de envejecimiento biológico y progresión del cáncer.
El estudio demuestra que, en levaduras en crecimiento vegetativo, la estimulación de la traducción por la helicasa Ded1 se debe principalmente al desenrollado de estructuras secundarias en los UTRs 5' y no a la supresión generalizada de la traducción de ORFs upstream.
Este trabajo presenta EVEE, una herramienta que utiliza las representaciones del modelo fundacional genómico Evo 2 para predecir con precisión y generar explicaciones interpretables sobre el impacto clínico de variantes genéticas, superando a los métodos existentes y ofreciendo un recurso interactivo para la comunidad.