345 artículos
La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Los autores presentan GIFT, un ensayo de célula única escalable que perfila simultáneamente transcriptomas completos y mutaciones somáticas dirigidas en tejidos fijados, permitiendo la resolución de la heterogeneidad clonal y las relaciones de genotipo-fenotipo en neoplasias mieloproliferativas.
Este estudio presenta los primeros ensamblajes de genomas a escala cromosómica y la caracterización estructural exhaustiva de dos variedades locales de trigo duro tunecino de importancia histórica, Chili y Mahmoudi, utilizando datos de PacBio HiFi e Hi-C para generar recursos genómicos de alta calidad y reproducibles que superan las referencias existentes y son accesibles a través de plataformas públicas.
Al integrar mapas de unión de factores de transcripción de múltiples especies con datos de accesibilidad de la cromatina y expresión génica, este estudio revela que la posición genómica específica y el contexto de la cromatina de los sitios de unión de los factores de transcripción establecen una "gramática posicional" que particiona la regulación génica en distintas funciones de desarrollo, de respuesta al estrés y represivas en las plantas.
Este estudio demuestra que la eficiencia en el uso del nitrógeno en cerdos está impulsada por adaptaciones transcriptómicas coordinadas y específicas de cada tejido en el hígado y el músculo esquelético, donde los animales de alta eficiencia exhiben un menor catabolismo de aminoácidos e inflamación junto con una mejora en las vías para la síntesis de proteínas, el procesamiento de lípidos y el crecimiento de masa magra.
Este estudio utiliza la secuenciación de ARN masivo en un modelo porcino para revelar que, si bien tanto la neurocisticercosis viable como la postratamiento implican una activación inmunitaria, estas exhiben firmas transcripcionales distintas, donde la infección viable suprime la remodelación de la barrera hematoencefálica (BHE) y la disrupción postratamiento impulsa la señalización inflamatoria y la remodelación neurovascular activa.
El artículo presenta simSOMA, un simulador modular que vincula las topologías de crecimiento de las plantas con la dinámica explícita de linajes celulares para modelar e interpretar espectros complejos de la frecuencia alélica de variantes somáticas (VAF) a través de diversos escenarios de desarrollo y métodos de muestreo.
Este estudio demuestra que los fenotipos placentarios de los mamíferos son altamente predecibles a partir de los repertorios de microARN, revelando que la evolución convergente de estructuras placentarias complejas está limitada a vías genéticas específicas y reproducibles mediadas por redes reguladoras de microARN conservadas.
Este estudio presenta el primer genoma de referencia de alta calidad y alta contigüidad para la especie endémica de las Galápagos, críticamente amenazada, *Scalesia gordilloi*, generado mediante secuenciación de Oxford Nanopore, para establecer un recurso fundamental para la genómica de la conservación y los estudios evolutivos comparativos dentro de la radiación de *Scalesia*.
Este artículo introduce un marco basado en redes que utiliza métricas de la teoría de grafos, específicamente el descriptor superior C4, para visualizar y analizar interacciones intercromosómicas de sub-megabases a partir de datos de Hi-C, revelando puntos calientes de interacción compartidos y parches regulatorios distintos que organizan los cromosomas en relación con la envoltura nuclear.
Este artículo presenta un modelo génico para el ortólogo de la proteína reguladora de la densidad (DENR) en *Drosophila eugracilis*, el cual fue caracterizado como parte de un proyecto de la Asociación de Educación Genómica para estudiar la evolución de la vía de señalización de la insulina/factor de crecimiento similar a la insulina a través del género *Drosophila*.