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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
SuSiNE es un método de mapeo fino genético mejorado que extiende a SuSiE mediante la incorporación de prioris funcionales con signo y un ensamblaje de múltiples cuencas para mejorar la recuperación de variantes causales, resolver la ambigüedad del desequilibrio de ligamiento y proporcionar diagnósticos robustos evitando los inconvenientes del filtrado de pureza.
Este estudio revela que durante la eritropoyesis, elementos cis-regulatorios específicos denominados "matchmakers" concentran la extrusión de bucles mediada por cohesina para fortalecer las interacciones de la cromatina e impulsar la expresión de genes clave, moldeando así la organización del genoma 3D requerida para la diferenciación de los glóbulos rojos.
Utilizando la secuenciación de nanorate en *Arabidopsis*, este estudio revela que las vías de reparación del ADN como la NER y la MMR son menos eficientes en la heterocromatina y los elementos transponibles en comparación con las regiones accesibles, mientras que las mutaciones en los remodeladores de la cromatina y en los componentes de la metilación del ADN dirigida por ARN elevan significativamente las tasas de mutación en todo el genoma a través de mecanismos que probablemente involucran cambios transcripcionales o inestabilidad genómica en lugar de defectos de reparación localizados.
Al integrar datos genómicos y transcriptómicos de lectura larga de diversas muestras humanas, este estudio caracteriza los genes duplicados codificadores de proteínas del pangenoma humano para descubrir miles de nuevos genes polimórficos de número de copias, refinar los modelos de genes existentes mediante la reclasificación de pseudogenes como funcionales y revelar que las restricciones evolutivas se encuentran predominantemente en los genes duplicados ancestrales en lugar de en los recientemente derivados.
Este estudio demuestra que los organoides intestinales porcinos adultos, si bien exhiben un estado transcripcional relativamente inmaduro y un patrón inmunológico espacial reducido, retienen con éxito una identidad epitelial regional sustancial y preservan firmas regulatorias específicas de la especie, validando así su utilidad como modelos controlados para el seguimiento funcional de genes candidatos y variantes en animales de granja.
Este artículo presenta un conjunto de datos estandarizado de variantes de genoma completo que comprende aproximadamente 9,1 millones de SNPs y 0,77 millones de INDELs para 547 accesiones diversas de vid de la colección INRAE Bordeaux, generadas mediante secuenciación y análisis uniformes para servir como un recurso armonizado para la investigación en genética, fitomejoramiento y genómica de poblaciones de la vid.
Este artículo presenta el Marco de Incertidumbre de Trayectoria (TUF, por sus siglas en inglés), una herramienta modular y de código abierto que cuantifica la incertidumbre de las trayectorias de célula única mediante puntuaciones de Entropía Temporal y Divergencia de Trayectoria para identificar estados transicionales y revelar impulsores transcripcionales específicos de cada contexto a través de diversos sistemas biológicos.
Mediante la secuenciación de ARN de célula única, este estudio revela que la infección por *Wolbachia* en *Drosophila* sigue una trayectoria multifásica que involucra ondas transcripcionales distintivas que reprograman los ciclos celulares, la función de los orgánulos y las respuestas inmunitarias del huésped para establecer una infección crónica estable.
Omega-seq es un método de secuenciación de ARN de fondo ultra bajo que utiliza oligonucleótidos de cambio de cadena con capacidad de escisión por USER y un cebador dT especializado para eliminar los UMIs fantasma y los artefactos de poli-T, permitiendo un conteo molecular fiel y un mapeo preciso de los extremos de los transcritos incluso en muestras diminutas como los neuroblastos individuales de Drosophila.
Al aplicar un enfoque de pangenoma libre de referencia a 465 ensamblajes humanos casi completos, este estudio revela que las regiones pseudohomólogas de alta identidad organizan los extremos de los cromosomas en comunidades de secuencias que facilitan el intercambio ectópico recurrente, impulsando la evolución concertada de los subtelómeros humanos a través del genoma.