502 artículos
La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
El estudio revela que la diversidad genómica global del nematodo autofecundante *Caenorhabditis tropicalis* está fuertemente vinculada a la geografía, con un origen probable en el Pacífico y la presencia de regiones hiperdivergentes que, aunque ocupan menos del 6% del genoma, albergan la mayoría de las variantes y facilitan la adaptación ambiental a pesar de la baja diversidad general.
Este estudio revela la arquitectura genética de la resistencia de *Botrytis cinerea* al metabolito linalool mediante la identificación de 101 genes asociados a respuestas de estrés y transporte, destacando que la diversidad fenotípica y la arquitectura hifal juegan un papel crucial en la adaptación del patógeno a las defensas químicas de los hospedadores.
El estudio revela que el uso de la codificación de barras de sondas en el ensayo Flex v1 de 10x Genomics introduce una variación técnica significativa que genera falsos positivos en el análisis diferencial de expresión génica, un problema que el ensayo Flex v2 resuelve al desacoplar la codificación de muestras de la hibridación de sondas.
Este estudio presenta STEAM, un modelo de aprendizaje por transferencia evolutiva que integra un atlas de accesibilidad de cromatina de 3,9 millones de núcleos de ratón con datos de 241 genomas de mamíferos para inferir paisajes de potenciadores a escala de todo el organismo en humanos y otras especies, superando las limitaciones de los modelos anteriores mediante la supervisión de la sintenia.
Este estudio demuestra que los cambios temporales en rasgos poligénicos relacionados con enfermedades infecciosas en poblaciones de Eurasia occidental no se deben únicamente a la deriva genética, sino que coinciden con brotes epidémicos históricos como la Plaga de Justiniano, la Plaga Antonina y el sarampión medieval, involucrando vías metabólicas que modulan las respuestas inmunológicas.
Los autores desarrollaron el método Nascent CUT&Tag para demostrar que la recuperación del factor de transcripción GAF en el ADN recién sintetizado tras la replicación depende de la remodelación de la cromatina por el complejo BAF y varía según la función génica, recuperándose rápidamente en genes del ciclo celular con motivos cortos y más lentamente en genes de desarrollo con motivos degenerados.
Este estudio caracteriza la diversidad clonal del cultivar de vid Carmenere en Chile mediante un ensamblaje genómico de alta resolución y la secuenciación de 36 réplicas biológicas, identificando miles de variantes genéticas únicas que ofrecen marcadores precisos para la selección clonal y la conservación de recursos genéticos.
Este estudio integra datos genómicos y clínicos de 440 tumores de carcinoma endometrial para definir mecanismos mutacionales endógenos específicos de cada subtipo molecular y revelar una asociación inversa entre el índice de masa corporal y la carga mutacional, estableciendo así un marco que vincula los procesos mutagénicos, la arquitectura tumoral y el contexto metabólico del huésped.
Este estudio presenta el marco pVEP, que demuestra cómo el contexto genético individual modula las predicciones de efectos de variantes clínicas, revelando que la misma mutación puede clasificarse como patógena o benigna dependiendo del fondo genético del paciente.
Este estudio presenta un ensamblaje genómico de nivel cromosómico para *Hemileia vastatrix* que revela una trisomía específica del aislado en el cromosoma 17, la cual podría explicar cambios observados en la virulencia del patógeno causante de la roya del café.