Computational Prioritization of BARD1 Missense Variants of Uncertain Significance Using Integrated REVEL, CADD, and AlphaMissense Predictions with gnomAD Population Frequency Stratification
Este estudio integra las predicciones de REVEL, CADD y AlphaMissense con los datos de frecuencia de gnomAD para identificar 170 variantes de sentido erróneo de BARD1 de alta prioridad con significado incierto, predominantemente localizadas en los dominios ANK y BRCT, como candidatos principales para la validación funcional y la reclasificación clínica.