Cross-gene kinase domain hotspot analysis with AI pathogenicity prediction identifies FGFR2 D650G as a candidate actionable variant
Este estudio presenta un marco computacional que combina el mapeo de mutaciones entre genes y la predicción de patogenicidad impulsada por IA para identificar y validar funcionalmente la variante FGFR2 D650G como un nuevo impulsor accionable sensible a inhibidores aprobados por la FDA, ofreciendo una estrategia para resolver la ambigüedad clínica de las variantes de significado incierto en la oncología de precisión.