Machine Learning-Based Analysis of ECG and PCG Signals for Rheumatic Heart Disease Detection: A Scoping Review (2015-2025)

Resumen Técnico: Análisis de señales de ECG y PCG basado en Aprendizaje Automático para la detección de la Cardiopatía Reumática (2015–2025)

Planteamiento del problema
La cardiopatía reumática (CR) sigue siendo una carga de salud mundial significativa, que afecta desproporcionadamente a los países de ingresos bajos y medios (PIBM), donde representa hasta el 1,5% de la mortalidad cardiovascular. Si bien la Federación Mundial del Corazón ha establecido un objetivo de "25 por 25" para reducir la mortalidad prematura relacionada con la CR en un 25% para 2025, la detección temprana sigue siendo un cuello de botella crítico. El estándar de oro diagnóstico, la ecocardiografía, es ampliamente inaccesible en entornos con recursos limitados debido a los altos costos y la escasez de personal. Por el contrario, la auscultación clínica tradicional sufre de una disminución en la competencia y altas tasas de falsos negativos, lo que potencialmente puede omitir hasta el 90% de los casos. Esta revisión aborda la necesidad de alternativas de detección accesibles y escalables utilizando señales de Electrocardiograma (ECG) y Fonocardiograma (PCG) mejoradas mediante aprendizaje automático (ML) para cerrar la brecha diagnóstica.

Metodología
Este estudio es una revisión de alcance realizada de acuerdo con las directrices PRISMA-ScR y registrada en el Open Science Framework (OSF). Los autores buscaron sistemáticamente en PubMed, IEEE Xplore, Scopus y Embase estudios revisados por pares publicados entre enero de 2015 y marzo de 2025.

• Criterios de selección: La revisión se centró en investigaciones originales y actas de conferencias que aplican IA/ML para analizar señales de ECG y PCG para diagnosticar la CR y sus variantes (p. ej., estenosis aórtica, insuficiencia mitral, estenosis mitral).
• Proceso: Dos revisores independientes filtraron títulos, resúmenes y textos completos, evaluando la concordancia mediante el coeficiente Kappa de Cohen.
• Alcance: Se seleccionaron un total de 37 estudios para la síntesis. El análisis categorizó los estudios por objetivo de enfermedad, metodología de ML, técnicas de procesamiento de señales, estrategias de validación y métricas de desempeño.

Contribuciones clave
El artículo proporciona el primer mapeo exhaustivo del panorama de ML para la detección de la CR mediante ECG y PCG durante una década. Sus principales contribuciones incluyen:

1. Categorización de técnicas: Documenta la evolución desde algoritmos clásicos (SVM, Random Forest) hacia arquitecturas de aprendizaje profundo, específicamente Redes Neuronales Convolucionales (CNN), y modelos híbridos (CNN-LSTM).
2. Estándares de procesamiento de señales: Identifica técnicas de preprocesamiento de consenso, señalando que el filtrado de paso de banda (20–250 Hz), el remuestreo y la normalización son estándares, mientras que la extracción de características ha pasado de la ingeniería manual (MFCCs) al descubrimiento automatizado de características mediante espectrogramas y wavelets en modelos de aprendizaje profundo.
3. Análisis de brechas críticas: La revisión identifica sistemáticamente las debilidades metodológicas en la literatura actual, incluyendo la falta de validación externa, sesgos demográficos y una insuficiente estratificación de la gravedad.
4. Realidad de la implementación: Destaca la desconexión entre el alto rendimiento de laboratorio y la falta de análisis de costo-efectividad o estudios de factibilidad para el despliegue en el mundo real.

Resultados

• Métricas de desempeño: Los estudios seleccionados reportaron un alto desempeño técnico, con una mediana de precisión del 97,75% (IQR: 88,4–97,1%), una mediana de F1-score de 0,95 y un AUROC de 0,89. Casos notables alcanzaron precisiones de hasta el 99,90% utilizando Vision Transformers.
• Evolución de los modelos: Hubo un cambio claro en la metodología. Los estudios tempranos (2015–2019) dependían de Máquinas de Vectores de Soporte (SVM) y características diseñadas manualmente. Para 2022–2025, las CNN se convirtieron en la arquitectura dominante (51,4% de los estudios), con la aparición de modelos híbridos que mejoran la precisión en un 3–5% sobre los enfoques de un solo algoritmo.
• Características de los datos:
  • Tamaño de la muestra: Los estudios sufrieron de tamaños de muestra pequeños, con una cohorte mediana de solo 244 sujetos.
  • Validación: Una limitación crítica fue la falta de validación externa; solo el 10,8% de los estudios validaron los modelos en cohortes independientes. El 73% de los estudios utilizaron conjuntos de datos de un solo centro y el 81,1% dependió de datos privados.
  • Demografía: El 48,6% de los estudios reportó disparidades significativas de edad y género entre los grupos de casos y controles, introduciendo posibles factores de confusión.
• Comparación de modalidades: Los modelos de PCG demostraron un desempeño superior para detectar patologías valvulares específicas (p. ej., soplos) debido a las firmas acústicas directas. Los modelos de ECG detectaron la CR indirectamente a través de las consecuencias estructurales (p. ej., agrandamiento auricular), mostrando una menor eficacia para etapas tempranas o subclínicas.
• Distribución geográfica: Aunque el 45,9% de los estudios se originaron en regiones endémicas (notablemente África subsahariana y el sur de Asia), la revisión encontró una desconexión crítica entre el desarrollo técnico y la ciencia de la implementación. Ningún estudio proporcionó un análisis integral de costo-efectividad, y solo el 8,1% abordó factores de despliegue práctico como la durabilidad del dispositivo o los requisitos de capacitación.

Significancia y afirmaciones
El artículo afirma que, si bien el análisis de señales de ECG y PCG basado en ML presenta una "oportunidad transformadora" para el tamizaje accesible de la CR, el campo está actualmente obstaculizado por una "desconexión entre el desempeño del modelo y la preparación clínica".

• Factibilidad técnica frente a preparación clínica: Los autores sostienen que, aunque los modelos de aprendizaje profundo han logrado una alta precisión en entornos controlados, aún no se ha demostrado su eficacia en entornos del mundo real con recursos limitados. La falta de validación externa y de ensayos prospectivos significa que estas herramientas aún no están listas para la adopción clínica generalizada.
• Recomendaciones estratégicas: La revisión concluye que cerrar la brecha diagnóstica requiere un cambio hacia la ciencia de la implementación. Específicamente, los autores abogan por:
  • Conjuntos de datos de referencia estandarizados para facilitar la comparación entre estudios.
  • Ensayos multicénticos prospectivos en áreas endémicas.
  • Investigación en la estratificación de la gravedad (yendo más allá de la clasificación binaria) para guiar la intervención clínica.
  • Desarrollo de IA Explicable (XAI) para generar confianza en el clínico.
• Impacto en la salud global: El artículo enfatiza que abordar estas brechas es esencial para alcanzar el objetivo "25 por 25" de la Federación Mundial del Corazón. Sin validaciones rigurosas y estudios de factibilidad, el potencial de la auscultación aumentada por IA para prevenir miles de años de vida ajustados por discapacidad en poblaciones desatendidas permanece sin realizarse. Los autores señalan que la financiación actual de I+D para la CR es insignificante en comparación con otras enfermedades infecciosas, lo que complica aún más el camino hacia soluciones escalables.