Machine Learning-Based Analysis of ECG and PCG Signals for Rheumatic Heart Disease Detection: A Scoping Review (2015-2025)

Resumo Técnico: Análise de Sinais de ECG e PCG Baseada em Aprendizado de Máquina para Detecção da Febre Reumática (2015–2025)

Definição do Problema
A doença reumática cardíaca (DRC) continua a ser uma carga significativa para a saúde global, afetando desproporcionalmente países de baixa e média renda (LMICs), onde é responsável por até 1,5% da mortalidade cardiovascular. Embora a Federação Mundial do Coração tenha estabelecido a meta "25 by 25" para reduzir a mortalidade prematura relacionada à DRC em 25% até 2025, a detecção precoce permanece um gargalo crítico. O padrão ouro diagnóstico, a ecocardiografia, é amplamente inacessível em ambientes com recursos limitados devido aos altos custos e à escassez de profissionais. Por outro vez, a auscultação clínica tradicional sofre com o declínio da proficiência e altas taxas de falsos negativos, podendo perder até 90% dos casos. Esta revisão aborda a necessidade de alternativas de triagem acessíveis e escaláveis usando sinais de Eletrocardiograma (ECG) e Fonocardiograma (PCG) aprimorados por aprendizado de máquina (ML) para preencher a lacuna diagnóstica.

Metodologia
Este estudo é uma revisão de escopo conduzida de acordo com as diretrizes PRISMA-ScR e registrada no Open Science Framework (OSF). Os autores realizaram uma busca sistemática no PubMed, IEEE Xplore, Scopus e Embase por estudos revisados por pares publicados entre janeiro de 2015 e março de 2025.

• Critérios de Seleção: A revisão focou em pesquisas originais e anais de conferências que aplicam IA/ML para analisar sinais de ECG e PCG para o diagnóstico de DRC e suas variantes (ex: estenose aórtica, insuficiência mitral, estenose mitral).
• Processo: Dois revisores independentes selecionaram títulos, resumos e textos completos, com a concordância avaliada via coeficiente Kappa de Cohen.
• Escopo: Um total de 37 estudos foram selecionados para síntese. A análise categorizou os estudos por alvo de doença, metodologia de ML, técnicas de processamento de sinais, estratégias de validação e métricas de desempenho.

Principais Contribuições
O artigo fornece o primeiro mapeamento abrangente do panorama de ML para a detecção de DRC usando ECG e PCG ao longo de uma década. Suas principais contribuições incluem:

1. Categorização de Técnicas: Documenta a evolução de algoritmos clássicos (SVM, Random Forest) para arquiteturas de aprendizado profundo, especificamente Redes Neurais Convolucionais (CNNs) e modelos híbridos (CNN-LSTM).
2. Padrões de Processamento de Sinais: Identifica técnicas de pré-processamento de consenso, observando que a filtragem passa-banda (20–250 Hz), o downsampling e a normalização são padrões, enquanto a extração de características mudou da engenharia manual (MFCCs) para a descoberta automatizada de características via espectrogramas e wavelets em modelos de aprendizado profundo.
3. Análise Crítica de Lacunas: A revisão identifica sistematicamente as fraquezas metodológicas na literatura atual, incluindo a falta de validação externa, vieses demográficos e estratificação de gravidade insuficiente.
4. Verificação de Realidade da Implementação: Destaca o descompasso entre o alto desempenho das métricas de laboratório e a falta de análise de custo-benefício ou estudos de viabilidade para implantação no mundo real.

Resultos

• Métricas de Desempenho: Os estudos selecionados reportaram alto desempenho técnico, com uma mediana de acurácia de 97,75% (IQR: 88,4–97,1%), uma mediana de F1-score de 0,95 e um AUROC de 0,89. Outliers notáveis alcançaram acurácias de até 99,90% usando Vision Transformers.
• Evolução dos Modelos: Houve uma mudança clara de metodologia. Estudos iniciais (2015–2019) dependiam de Máquinas de Vetores de Suporte (SVM) e características projetadas manualmente. De 2022 a 2025, as CNNs tornaram-se a arquitetura dominante (51,4% dos estudos), com modelos híbridos emergindo para melhorar a acurácia em 3–5% sobre abordagens de algoritmo único.
• Características dos Dados:
  • Tamanho da Amostra: Os estudos sofreram com amostras pequenas, com uma coorte mediana de apenas 244 indivíduos.
  • Validação: Uma limitação crítica foi a falta de validação externa; apenas 10,8% dos estudos validaram modelos em coortes independentes. 73% dos estudos utilizaram conjuntos de dados de centro único e 81,1% basearam-se em dados privados.
  • Demografia: 48,6% dos estudos reportaram disparidades significativas de idade e gênero entre os grupos de caso e controle, introduzindo potenciais fatores de confusão.
• Comparação de Modalidades: Modelos de PCG demonstraram desempenho superior para detectar patologias valvulares específicas (ex: sopros) devido às assinaturas acústicas diretas. Modelos de ECG detectaram a DRC indiretamente através de consequências estruturais (ex: aumento atrial), mostrando menor eficácia para estágios iniciais ou subclínicos.
• Distribuição Geográfica: Embora 45,9% dos estudos tenham origem em regiões endêmicas (notadamente África Subsaariana e Sul da Ásia), a revisão encontrou um descompasso crítico entre o desenvolvimento técnico e a ciência da implementação. Nenhum estudo forneceu uma análise abrangente de custo-benefício, e apenas 8,1% abordaram fatores de implantação prática, como durabilidade do dispositivo ou requisitos de treinamento.

Significância e Alegações
O artigo alega que, embora a análise de sinais de ECG e PCG baseada em ML apresente uma "oportunidade transformadora" para a triagem acessível da DRC, o campo é atualmente dificultado por um "descompasso entre o desempenho do modelo e a prontidão clínica".

• Viabilidade Técnica vs. Prontidão Clínica: Os autores afirmam que, embora os modelos de aprendizado profundo tenham alcançado alta acurácia em ambientes controlados, eles ainda não foram comprovados como eficazes em ambientes do mundo real e com recursos limitados. A falta de validação externa e de ensaios prospectivos significa que essas ferramentas ainda não estão prontas para adoção clínica generalizada.
• Recomendações Estratégicas: A revisão conclui que preencher a lacuna diagnóstica exige uma mudança em direção à ciência da implementação. Especificamente, os autores defendem:
  • Conjuntos de dados de referência padronizados para facilitar a comparação entre estudos.
  • Ensaios multicênticos prospectivos em áreas endêmicas.
  • Pesquisa em estratificação de gravidade (indo além da classificação binária) para orientar a intervenção clínica.
  • Desenvolvimento de IA Explicável (XAI) para construir a confiança do clínico.
• Impacto na Saúde Global: O artigo enfatiza que abordar essas lacunas é essencial para atingir a meta "25 by 25" da Federação Mundial do Coração. Sem validação rigorosa e estudos de viabilidade, o potencial da auscultação aumentada por IA para prevenir milhares de anos de vida ajustados por incapacidade em populações carentes permanece irrealizado. Os autores observam que o financiamento atual de P&D global para DRC é negligenciável em comparação com outras doenças infecciosas, complicando ainda mais o caminho para soluções escaláveis.