Deep Learning Pose Estimation for Multi-Label Recognition of Combined Hyperkinetic Movement Disorders

Resumen Técnico: Estimación de Pose mediante Aprendizaje Profundo para el Reconocimiento Multietiqueta de Trastornos del Movimiento Hipercinéticos Combinados

Planteamiento del Problema
Los trastornos del movimiento hipercinéticos (HMD, por sus siglas en inglés), que incluyen la distonía, el temblor, la corea, la mioclonia y los tics, presentan desafíos significativos para el reconocimiento clínico y el monitoreo longitudinal. Estas condiciones se caracteran por manifestaciones motoras fluctuantes, intermitentes y frecuentemente coexistentes. La evaluación clínica actual depende de la observación subjetiva y de escalas de calificación estandarizadas que a menudo no logran capturar todo el espectro de la fenomenología motora, sufren de variabilidad entre evaluadores y carecen de la capacidad de identificación simultánea de múltiples fenotipos superpuestos. Existe una necesidad crítica de métodos objetivos y escalables para distinguir y cuantificar los HMD combinados a partir de videos clínicos rutinarios, particularmente para su uso en entornos ambulatorios y evaluaciones remotas.

Metodología
Los autores desarrollaron un marco de aprendizaje automático basado en la pose, diseñado para convertir videos ambulatorios estándar en datos de series temporales anatómicamente significativos para la detección de ocho HMD específicos: distonía, temblor, mioclonia, corea, atetosis, balismo, estereotipias y tics. El proceso consta de cuatro etapas primarias:

1. Procesamiento de Video y Estimación de Pose:

   • Los videos clínicos de rutina (capturados mediante smartphone a 30 FPS) se procesan cuadro por cuadro utilizando OpenCV.
   • Se emplea un modelo de aprendizaje profundo de vanguardia, YOLOv8 (específicamente yolov8x-pose-p6.pt), para la estimación de la pose humana en 2D. Este modelo detecta 17 puntos clave anatómicos estandarizados (craneal, extremidades superiores, tronco, extremidades inferiores) por cuadro.
   • Las coordenadas de los puntos clave se convierten de un espacio de imagen normalizado a coordenadas de píxeles absolutos para preservar la precisión espacial.

2. Extracción e Ingeniería de Características:

   • Las trayectorias de los puntos clave se segmentan en ventanas de 10 segundos de longitud fija, alineadas con las anotaciones clínicas expertas.
   • Para cada punto de referencia, se deriva una señal de desplazamiento escalar ($d_t$) a partir de las coordenadas 2D.
   • A partir de estas señales de desplazamiento, se extrae un panel exhaustivo de 374 características por ventana (22 características por punto clave × 17 puntos clave). Estas características se categorizan en:
     • Descriptores estadísticos: Media, desviación estándar, varianza, asimetría (skewness), curtosis, energía y rango.
     • Características temporales/dinámicas: Pendiente, aceleración absoluta media y medias móviles.
     • Características espectrales: Frecuencia dominante y amplitud de pico mediante la Transformada Rápida de Fourier (FFT).
     • Características no lineales/de complejidad: Dimensión fractal de Higuchi y entropía de permutación.
   • Las características se organizan en familias cinemáticas con base clínica (p. ej., postura basal, sesgo sostenido, excursiones, ritmicidad, direccionalidad) y regiones anatómicas.

3. Estrategia de Clasificación:

   • Tamizaje a Nivel de Ventana: Una tarea de clasificación binaria contrasta las ventanas de pacientes que expresan síntomas frente a las ventanas de controles sanos. Esta configuración evalúa la capacidad de distinguir el movimiento patológico de los patrones normativos.
   • Inferencia Multietiqueta a Nivel de Paciente: Para abordar la coocurrencia de trastornos, las probabilidades a nivel de ventana se agregan al nivel del sujeto utilizando agrupación por percentiles (p90).
   • Umbralización: Los umbrales de decisión específicos de cada etiqueta se ajustan en sujetos de entrenamiento bajo un régimen operativo "consciente del control" (control-aware), minimizando explícitamente los falsos positivos en controles sanos.
   • Modelos: Se evalúa un panel de clasificadores supervisados (incluyendo XGBoost, LightGBM, Random Forest, SVM, MLP y Regresión Logística). Los hiperparámetros se optimizan mediante búsqueda de cuadrícula (grid search) y se aplica calibración de probabilidad (escalado de Platt) donde sea necesario.
   • Validación: Se utiliza una validación cruzada StratifiedGroupKFold estricta para evitar la fuga de datos (data leakage), asegurando que todas las ventanas de un mismo sujeto permanezcan enteramente dentro de la misma carpeta de entrenamiento o de prueba.

4. Interpretabilidad:

   • La importancia de las características a nivel de decisión se cuantifica mediante la importancia por permutación en carpetas de prueba retenidas. Esto mide el aumento en el error de decisión del paciente ($\Delta error$) cuando se permuta una característica, vinculando las decisiones del modelo con familias cinemáticas y regiones anatómicas específicas.

Contribuciones Clave

• Fenotipado Multietiqueta: El estudio introduce un marco capaz de la detección simultánea de múltiples HMD co-ocurrentes, yendo más allá de la clasificación binaria de trastornos únicos.
• Características Clínicamente Interpretables: A diferencia de los enfoques de "caja negra" que utilizan píxeles brutos o simples coordenadas articulares, el método se basa en descriptores de series temporales diseñados (espectrales, de complejidad, estadísticos) que se mapean directamente con conceptos clínicos (p. ej., ritmicidad, irregularidad, sesgo postural).
• Régimen Operativo Consciente del Control: El sistema está diseñado explícitamente para minimizar las falsas alarmas en controles sanos, un requisito crítico para las herramientas de tamizaje, mediante el ajuste de umbrales basados en la especificidad de los controles.
• Verdad de Terreno por Consenso: Las anotaciones expertas de dos clínicos ciegos se armonizaron en una referencia de consenso para reducir el ruido específico del evaluador y establecer una base sólida para el entrenamiento.

Resultos

• Desempeño a Nivel de Ventana: La discriminación varió según el fenotipo. Las firmas cinemáticas distintivas arrojaron resultados sólidos para la distonía ($F1_1 \approx 0.84–0.89$), la corea ($F1_1 \approx 0.81–0.96$) y el temblor ($F1_1 \approx 0.82–0.83$). Los fenotipos con patrones intermitentes o mixtos (atetosis, balismo, estereotipias, mioclonia) mostraron una fiabilidad menor a nivel de ventana, lo cual es consistente con la dificultad de definir los límites de estos movimientos en clips cortos.
• Agregación a Nivel de Paciente: La agregación de observaciones repetidas de 10 segundos mejoró significamente la identificación del sujeto. El sistema logró una especificidad alta (1.00) en todos los síntomas en controles sanos, lo que indica que las observaciones cortas repetidas rara vez conducen a etiquetas de falsos positivos en individuos asintomáticos.
• Discriminación Multietiqueta: En el nivel de paciente, el mejor proceso de la cadena de suministro logró un macro-AUPRC de $0.821 \pm 0.019$ y un macro-AUC de $0.830 \pm 0.029$. La mejor exactitud de Hamming (corrección del vector de etiquetas completo) fue de $0.764 \pm 0.041$.
• Análisis de Errores: De 200 decisiones de paciente-etiqueta (25 sujetos × 8 etiquetas), el sistema cometió 28 errores (86.0% de acierto). Los tics fueron identificados perfectamente (sin falsos positivos ni negativos). La distonía mostró una alta sensibilidad con solo un caso omitido. El temblor y la atetosis exhibieron las mayores cargas de error residual, atribuidas a presentaciones fronterizas y al solapamiento con otros patrones.
• Importancia de las Características: El análisis de decisión de nivel de paciente reveló que las llamadas a nivel de paciente dependen principalmente de la evidencia basada en el desplazamiento (postura basal, sesgo sostenido y excursiones extremas). Los descriptores de ritmicidad y de irregularidad/complejidad de orden superior proporcionaron contribuciones secundarias selectivas. Anatómicamente, los puntos de referencia craneales y de las extremidades superiores proximales fueron los más influyentes, lo cual es consistente con su visibilidad en videos clínicos estándar.

Significancia y Reivindicaciones
El artículo afirma demostrar la viabilidad de un fenotipado basado en video, escalable, objetivo y explicable para complejos y co-ocurrentes trastornos del movimiento hipercinéticos. Al convertir videos ambulatorios de rutina en datos cinemáticos con significado anatómico, el marco ofrece una alternativa potencial a las escalas clínicas laboriosas y subjetivas.

Los autores enfatizan que el sistema está diseñado para apoyar, no para reemplazar, la experiencia clínica. El "paisaje operativo específico de cada fenotipo" permite que el sistema sea ajustado para diferentes prioridades clínicas (p. ej., alta sensibilidad para tamizaje frente a alta especificidad para diagnóstico de confirmación). Los resultados sugieren que las características derivadas de la pose pueden capturar patrones de movimiento normativos estables que no son fácilmente clasificados erróneamente como actividad hipercinética cuando se agrupa la evidencia, además de distinguir firmas patológicas específicas.

El estudio concluye que, si bien los resultados actuales son prometedores, es necesaria una validación prospectiva multicéntrica externa para abordar los cambios de dominio (cámara, iluminación, vestimenta) y establecer la generalizabilidad en diversas poblaciones y entornos. Los autores posicionan este trabajo como un paso hacia la posibilidad de un monitoreo más frecuente y objetivo de condiciones neurológicas fluctuantes, facilitando potencialmente el manejo remoto de pacientes y las intervenciones terapéuticas dirigidas.