Predicting High-Risk Colorectal Polyps in African Americans Using Pre-Colonoscopy Clinical Features: Machine Learning Model Development and Temporal Validation

Resumen Técnico: Predicción de pólipos colorrectales de alto riesgo en afroamericanos utilizando características clínicas previas a la colonoscopia

Planteamiento del problema
El cáncer colorrectal (CCR) sigue siendo una de las principales causas de morbilidad y mortalidad, afectando de manera desproporcionada a grupos raciales y socioeconómicos. Aunque la colonoscopia es el estándar de oro para la prevención, su rendimiento diagnóstico varía según factores procedimentales y del paciente, y los recursos suelen ser limitados o estar distribuidos de manera desigual. La estratificación de riesgo tradicional se basa en variables demográficas y clínicas generales (p. ej., edad, antecedentes familiares), pero a menudo carece de la granularidad necesaria para identificar a pacientes individuales de alto riesgo, lo que provoca tanto un uso excesivo como un uso insuficiente de las pruebas de detección. Además, los modelos existentes de aprendizaje automático (ML) para el riesgo de CCR suelen carecer de una validación robusta en poblaciones diversas del mundo real, particularmente entre los afroamericanos, y frecuentemente dependen de datos invasivos o post-procedimentales. El estudio aborda la necesidad de herramientas de predicción de riesgo no invasivas y previas a la colonoscopia que utilicen datos clínicos disponibles de rutina para priorizar la vigilancia y mejorar la equidad en poblaciones urbanas subatendidas.

Metodología
Los autores realizaron un estudio de cohorte retrospectivo en el Howard University Hospital que involucró a 6,243 pacientes que se sometieron a una colonoscopia entre 2015 y 2024. El conjunto de datos se dividió temporalmente para asegurar una validación rigurosa:

• Cohorte interna (2015–2022): 4,681 pacientes utilizados para el desarrollo del modelo y la validación interna.
• Cohorte externa (2023–2024): 1,562 pacientes utilizados como un conjunto de validación temporalmente retenido para evaluar la generalizabilidad.

Datos y características:
El estudio utilizó únicamente características no invasivas y previas a la colonoscopia extraídas de las historias clínicas electrónicas (EHR). Se excluyeron explícitamente las variables intra y post-procedimentales (p. ej., calidad de la preparación intestinal, tiempo de retirada). Las características incluyeron:

• Demografía: Edad, sexo, raza, ocupación.
• Estilo de vida: Tabaquismo, consumo de alcohol, uso de drogas ilícitas.
• Antecedentes clínicos: Antecedentes familiares de CCR (1er y 2do grado), comorbilidades (CAD, diabetes, hipertensión, EII, ERC, diálisis, H. pylori, VPH), y uso de medicamentos (aspirina, AINEs, multivitamínicos, antecedentes de quimioterapia/radiación).
• Indicación: Indicación de la colonoscopia.

Variable objetivo:
Los pacientes fueron clasificados con Pólipos de Alto Riesgo (HRP) si cumplían cualquiera de los siguientes criterios: adenomas vellosos/tubulovellosos, displasia de alto grado, tamaño del pólipo ≥10 mm, o ≥3 pólipos por procedimiento. Todos los demás fueron clasificados como Pólipos de Bajo Riesgo (LRP).

Desarrollo del modelo:
Los autores desarrollaron y compararon ocho algoritmos de aprendizaje supervisado: Regresión Logística, Random Forest, XGBoost, Máquina de Vectores de Soporte (SVM), K-Vecinos Más Cercanos (KNN), Naïve Bayes, Árbol de Decisión y una Red Neuronal (NN).

• Preprocesamiento: Los valores faltantes se imputaron mediante la estrategia de la mediana; las variables continuas se estandarizaron. Se aplicó la Técnica de Sobremuestreo de Minorías Sintéticas (SMOTE) dentro de los pliegues de entrenamiento para abordar el desequilibrio de clases.
• Entrenamiento: La validación interna utilizó validación cruzada de 5 pliegues estratificados. La validación externa consistió en el reentrenamiento de los modelos con la cohorte interna completa y la prueba en el conjunto 2023–2024.
• Métricas de evaluación: El rendimiento se evaluó mediante ROC-AUC, PR-AUC, exactitud, precisión, exhaustividad (recall) y puntuación F1.
• Interpretabilidad: Se utilizaron explicaciones SHapley (SHAP) para cuantificar las contribuciones de las características e identificar los predictores clave.

Resultados clave

• Rendimiento del modelo: La Red Neuronal logró la mayor discriminación interna (ROC-AUC 0.78, PR-AUC 0.75, Exactitud 0.72). Sin embargo, su rendimiento disminuyó significativamente en la cohorte externa (ROC-AUC 0.67, Exactitud 0.66), lo que sugiere un posible sobreajuste o deriva temporal de las características.
• Generalización: Los modelos más simples (Naïve Bayes, SVM, XGBoost, Regresión Logística) mostraron un menor rendimiento interno (ROC-AUC 0.54–0.59) pero demostraron una generalización más estable a la cohorte externa (ROC-AUC 0.52–0.63; Exactitud ~0.53–0.60).
• Predictores: El análisis SHAP identificó la edad, el tabaquismo, el sexo, la ocupación, la raza, la indicación de la colonoscopia y los antecedentes familiares de CCR como los predictores más influyentes. Los factores clínicos tradicionales siguieron siendo dominantes, y las variables sociodemográficas también contribuyeron de manera significativa.
• Características de la cohorte: La población del estudio fue predominantemente afroamericana (~84%). Aunque las cohortes interna y externa fueron ampliamente similares, se observaron diferencias estadísticamente significativas en la distribución de edad, sexo, prevalencia de tabaquismo, hipertensión y enfermedad renal crónica, probablemente debido al gran tamaño de la muestra.

Significancia y afirmaciones
El artículo afirma que la predicción de pólipos colorrectales de alto riesgo utilizando datos rutinarios previos a la colonoscopia es factible, pero demuestra una generalizabilidad limitada a través de cohortes temporalmente distintas.

• Potencial clínico: El estudio destaca el potencial del modelado de riesgo pre-procedimental para mejorar la toma de decisiones clínicas, particularmente en entornos con recursos limitados, al priorizar la vigilancia de individuos de alto riesgo sin requerir biomarcadores invasivos o imágenes.
• Equidad: Al centrarse en una cohorte predominantemente afroamericana y urbana —un grupo subrepresentado en los estudios previos de IA para el CCR— el trabajo aborda una brecha crítica en la comprensión del rendimiento de los modelos en poblaciones históricamente desatendidas.
• Limitaciones del ML: Los autores concluyen modestamente que, si bien los modelos de ML pueden integrar datos multidimensionales, el beneficio incremental sobre las estrategias de puntuación de riesgo más simples puede ser limitado en poblaciones diversas del mundo real. La disminución del rendimiento de la validación interna a la externa subraya los desafíos de la deriva temporal y la necesidad de una validación externa robusta.
• Necesidades futuras: El estudio sugiere que lograr herramientas de predicción clínicamente robustas y equitativas requerirá probablemente la integración de modalidades de datos adicionales y validación prospectiva.

En resumen, el artículo proporciona un marco validado para la estratificación de riesgo previa a la colonoscopia utilizando datos no invasivos, pero advierte que los modelos actuales, aunque prometedores, requieren mayor refinamiento y validación antes de su implementación clínica generalizada.