Predicting High-Risk Colorectal Polyps in African Americans Using Pre-Colonoscopy Clinical Features: Machine Learning Model Development and Temporal Validation

Resumo Técnico: Predição de Pólipos Colorretais de Alto Risco em Afro-americanos Utilizando Características Clínicas Pré-colonoscopia

Declaração do Problema
O câncer colorretal (CCR) continua sendo uma das principais causas de morbidade e mortalidade, afetando desproporcionalmente grupos raciais e socioeconômicos. Embora a colonoscopia seja o padrão-ouro para a prevenção, seu rendimento diagnóstico varia com base em fatores procedimentais e do paciente, e os recursos são frequentemente limitados ou distribuídos de forma desigual. A estratificação de risco tradicional baseia-se em variáveis demográficas e clínicas amplas (ex: idade, histórico familiar), mas frequentemente carece da granularidade necessária para identificar pacientes individuais de alto risco, levando tanto ao uso excessivo quanto ao subuso do rastreamento. Além disso, os modelos de aprendizado de máquina (ML) existentes para o risco de CCR frequentemente carecem de validação robusta em populações diversas do mundo real, particularmente entre afro-americanos, e frequentemente dependem de dados invasivos ou pós-procedimentais. O estudo aborda a necessidade de ferramentas de predição de risco não invasivas e pré-colonoscopia que utilizem dados clínicos rotineiramente disponíveis para priorizar a vigilância e melhorar a equidade em populações urbanas subatendidas.

Metodologia
Os autores conduziram um estudo de coorte retrospectivo no Howard University Hospital envolvendo 6.243 pacientes que realizaram colonoscopia entre 2015 e 2024. O conjunto de dados foi dividido temporalmente para garantir uma validação rigorosa:

• Coorte Interna (2015–2022): 4.681 pacientes utilizados para o desenvolvimento do modelo e validação interna.
• Coorte Externa (2023–2024): 1.562 pacientes utilizados como um conjunto de validação temporalmente retido para avaliar a generalizabilidade.

Dados e Características:
O estudo utilizou apenas características não invasivas e pré-colonoscopia extraídas de prontuários eletrônicos (EHR). Variáveis intra e pós-procedimentais (ex: qualidade do preparo intestinal, tempo de retirada) foram explicitamente excluídas. As características incluíram:

• Demografia: Idade, sexo, raça, ocupação.
• Estilo de Vida: Tabagismo, consumo de álcool, uso de drogas ilícitas.
• Histórico Clínico: Histórico familiar de CCR (1º e 2º grau), comorbidades (CAD, diabetes, hipertensão, DII, DRC, diálise, H. pylori, HPV) e uso de medicamentos (aspirina, AINEs, multivitamínicos, histórico de quimioterapia/radioterapia).
• Indicação: Indicação da colonoscopia.

Variável Alvo:
Os pacientes foram classificados como tendo Pólipos de Alto Risco (PAR) se atendessem a qualquer um dos seguintes critérios: adenomas vilosos/tubulovilosos, displasia de alto grau, tamanho do pólipo ≥10 mm ou ≥3 pólipos por procedimento. Todos os outros foram classificados como Pólipos de Baixo Risco (PBR).

Desenvolvimento do Modelo:
Os autores desenvolveram e compararam oito algoritmos de aprendizado supervisionado: Regressão Logística, Random Forest, XGBoost, Máquina de Vetores de Suporte (SVM), K-Vizinhos Mais Próximos (KNN), Naïve Bayes, Árvore de Decisão e Rede Neural (NN).

• Pré-processamento: Valores ausentes foram imputados usando a estratégia da mediana; variáveis contínuas foram padronizadas. A Técnica de Sobreamostragem de Minoria Sintética (SMOTE) foi aplicada dentro das dobras de treinamento para lidar com o desequilíbrio de classes.
• Treinamento: A validação interna utilizou validação cruzada de 5 dobras estratificada. A validação externa envolveu o retreinamento dos modelos na coorte interna completa e o teste no conjunto 2023–2024.
• Métricas de Avaliação: O desempenho foi avaliado usando ROC-AUC, PR-AUC, acurácia, precisão, recall e pontuação F1.
• Interpretabilidade: Explicações SHapley Additive exPlanations (SHAP) foram utilizadas para quantificar as contribuições das características e identificar os preditores fundamentais.

Principais Resultados

• Desempenho do Modelo: A Rede Neural alcançou a maior discriminação interna (ROC-AUC 0,78, PR-AUC 0,75, Acurácia 0,72). No entanto, seu desempenho caiu significativamente na coorte externa (ROC-AUC 0,67, Acurácia 0,66), sugerindo possível sobreajuste (overfitting) ou deriva de características temporais (temporal feature drift).
• Generalização: Modelos mais simples (Naïve Bayes, SVM, XGBoost, Regressão Logística) mostraram menor desempenho interno (ROC-AUC 0,54–0,59), mas demonstraram uma generalização mais estável para a coorte externa (ROC-AUC 0,52–0,63; Acurácia ~0,53–0,60).
• Preditores: A análise SHAP identificou idade, tabagismo, sexo, ocupação, raça, indicação de colonoscopia e histórico familiar de CCR como os preditores mais influentes. Fatores clínicos tradicionais permaneceram dominantes, com variáveis sociodemográficas também contribuindo significativamente.
• Características da Coorte: A população do estudo foi predominantemente afro-americana (~84%). Embora as coortes interna e externa fossem amplamente semelhantes, observaram-se diferenças estatisticamente significativas na distribuição de idade, sexo, prevalência de tabagismo, hipertensão e doença renal crônica, provavelmente devido ao grande tamanho da amostra.

Significância e Alegações
O artigo afirma que a predição de pólipos colorretais de alto risco usando dados rotineiros de pré-colonoscopia é viável, mas demonstra generalizabilidade limitada entre coortes temporalmente distintas.

• Potencial Clínico: O estudo destaca o potencial da modelagem de risco pré-procedimental para melhorar a tomada de decisão clínica, particularmente em ambientes de recursos limitados, ao priorizar a vigilância para indivíduos de alto risco sem exigir biomarcadores ou imagens invasivas.
• Equidade: Ao focar em uma coorte predominantemente afro-americana e urbana — um grupo sub-representado nos estudos anteriores de IA para CCR — o trabalho aborda uma lacuna crítica na compreensão do desempenho de modelos em populações historicamente subatendidas.
• Limitações de ML: Os autores concluem modestamente que, embora o ML possa integrar dados multidimensionais, o benefício incremental sobre estratégias de pontuação de risco mais simples pode ser limitado em populações diversas do mundo real. O declínio no desempenho da validação interna para a externa ressalta os desafios da deriva temporal e a necessidade de validação externa robusta.
• Necessidades Futuras: O estudo sugere que alcançar ferramentas de predição clinicamente robustas e equitativas provavelmente exigirá a integração de modalidades de dados adicionais e validação prospectiva.

Em resumo, o artigo fornece uma estrutura validada para a estratificação de risco pré-colonoscopia usando dados não invasivos, mas alerta que os modelos atuais, embora promissores, requerem maior refinamento e validação antes de sua implementação clínica generalizada.