Validating folding energy estimates as a method for variant interpretation
Cette étude valide l'utilisation des estimations d'énergie de repliement via le pipeline automatisé FoldX pour interpréter les variants génétiques, démontrant que l'agrégation des prédictions sur différentes structures et l'identification des résidus aberrants permettent d'améliorer la précision et la fiabilité de l'analyse des variants d'importance incertaine.