Prenatal to Postnatal Outcomes in a Whole Maternal Isodisomy 6: A Case Report with Favorable Prognosis and Literature review
Ce rapport de cas décrit un cas rare d'isodisomie maternelle complète du chromosome 6 avec mosaïcisme placentaire confiné causant un retard de croissance intra-utérin mais aboutissant à un pronostic postnatal favorable à 27 mois, suggérant que l'exclusion de variants pathogènes via l'ACPA et l'WES peut prédire un pronostic positif dans des cas similaires.