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La neurologie explore le fonctionnement du cerveau et du système nerveux, des mécanismes qui gouvernent tout, de nos mouvements à nos pensées. Ce domaine en pleine effervescence tente de comprendre les causes des troubles neurodégénératifs et d'imaginer de nouvelles approches thérapeutiques pour des conditions complexes qui affectent la vie quotidienne de millions de personnes.
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Cet article présente le développement d'un ensemble de dix critères de jugement essentiels pour le trouble cognitif léger (MCI-COS) via un processus de consensus Delphi multipartite, visant à standardiser et à hiérarchiser les résultats pertinents pour les patients dans la recherche et la pratique clinique futures.
Cette étude révèle que si les marqueurs de la perméabilité intestinale LBP et sCD14 ne diffèrent pas selon les variants de risque LRRK2 asiatiques dans la maladie de Parkinson, ils sont significativement associés à l'inflammation systémique et à la sévérité clinique, identifiant la LBP comme un marqueur clé de la charge inflammatoire chez les patients atteints de la maladie de Parkinson.
L'article présente geneXplore, un navigateur Web interactif en libre accès qui répond au manque d'outils dédiés pour les études d'association à l'échelle du chromosome X en permettant l'exploration systématique des statistiques de synthèse à travers 1 944 phénotypes, avec un support spécifique pour distinguer l'inactivation aléatoire du X, l'échappement à l'inactivation du X et les analyses stratifiées par sexe.
Cette revue systématique de 59 621 adultes démontre que le mécanisme du traumatisme crânien influence de manière significative l'indépendance fonctionnelle à long terme, les blessures récréatives offrant les meilleurs résultats et les traumatismes pénétrants entraînant la récupération fonctionnelle la plus défavorable.
Cette étude démontre qu'une approche transdiagnostique axée sur les données utilisant l'IRM en visite unique peut identifier trois sous-types distincts d'atrophie cérébrale à travers la maladie d'Alzheimer et la démence à corps de Lewy, offrant ainsi un outil prometteur pour la stadification biologique et le sous-typage in vivo malgré un alignement imparfait avec les diagnostics cliniques.
En utilisant des essais SomaScan à haut débit sur de larges cohortes, cette étude a identifié des protéines sanguines spécifiques associées à la plasticité synaptique et à la fonction lysosomale qui prédisent la progression vers la démence dans la maladie de Parkinson des années avant l'apparition des symptômes cliniques, la randomisation mendélienne suggérant un lien causal entre le récepteur Nogo RTN4R et la démence à corps de Lewy.
En employant de nouvelles tâches et une cartographie lésion-symptôme à modèles mixtes chez des patients atteints de démence frontotemporale, cette étude démontre que le lobe temporal antérieur sert de carrefour sémantique domaine-général tandis que les régions préfrontales ventrales et insulaires soutiennent spécifiquement les concepts sociaux.
Cette étude démontre que l'application d'un classificateur d'apprentissage automatique aux données d'accélérométrie du poignet dans la UK Biobank identifie efficacement les individus présentant un trouble du comportement en sommeil paradoxal qui ont un risque significativement élevé et dose-dépendant de développer la maladie de Parkinson, offrant ainsi une alternative évolutive et supérieure au dépistage par questionnaire pour l'enrichissement des risques prodromaux.
Cette étude démontre qu'un modèle de régression logistique interprétable, utilisant une régularisation L1 et des caractéristiques d'asymétrie hémisphérique issues de l'IRM structurelle, peut atteindre une précision statistiquement significative dans la détection de la dysplasie corticale focale, offrant ainsi une alternative transparente et ancrée sur le plan anatomique aux approches complexes d'apprentissage profond pour l'évaluation de l'épilepsie préchirurgicale.
Cet article présente le développement et la validation d'une ontologie spécialisée du syndrome de Dravet, créée par l'expansion guidée par des experts d'un cadre existant sur l'épilepsie, qui sert d'infrastructure durable pour l'harmonisation des données, la représentation des connaissances et l'informatique translationnelle pilotée par l'IA dans la recherche sur les maladies rares.