Non-syndromic autism-associated SCN2A variants selectively exert dominant-negative effects on NaV1.2 channels.
Cette étude démontre que les variants de SCN2A associés à l'autisme non syndromique exercent un effet dominant-négatif spécifique sur les canaux NaV1.2, entraînant une perte totale de fonction qui pourrait servir de biomarqueur pour le conseil génétique et les thérapies de précision.