Impaired motor activity in a CRISPR SCA5 L253P knock-in mouse is associated with selective beta-III-spectrin subcellular redistribution in the cerebellum
Cette étude décrit un modèle murin CRISPR de l'ataxie spinocérébelleuse de type 5 (SCA5) qui présente une altération motrice et une redistribution subcellulaire spécifique de la spectrine bêta-III dans les neurones de Purkinje, entraînant la formation d'inclusions et une perturbation des voies de signalisation glutamatergique et calcique.